Dažādu miopātijas formu cēloņi, simptomi un ārstēšana


Miopātija ir deģeneratīva muskuļu šķiedru slimība, ko izraisa ģenētiski faktori. Slimības pamatā ir pakāpeniska muskuļu atrofija, kas izraisa primāro muskuļu distrofiju.

Papildus mātei, slimību var izraisīt infekcija vai traumas (sekundāra miopātija). Bet visbiežāk slimība notiek vienas un tās pašas ģimenes pārstāvju vidū.

Primāra miopātija attīstās bērnībā. Nevēlamo faktoru ietekmē (fiziska pārmērīga darbība, akūtas vai hroniskas infekcijas slimības, saindēšanās), patoloģijas simptomi tiek saasināti.

Sekundārās miopātijas tiek reģistrētas daudz retāk, tās ir autonomo un endokrīno sistēmu disfunkciju rezultāts.

Turklāt atšķiras miopātijas:

  • proksimālais - ietekmē locekļu muskuļus, kas ir tuvāk ķermenim;
  • distālā - tiek skarti muskuļi no ķermeņa;
  • jaukta tipa - proksimāla un distāla vienlaicīgi.

Pārkāpuma cēloņi

Primārās miopātijas parādās paši un nav atkarīgas no citām slimībām. Parasti tās ir iedzimtas pēc būtības un tās var iegūt pēc dzimšanas. Jaundzimušais ar miopātiju vājina, tas tiek raksturots kustību letarģija un krūts slikta sūkšana.

Mantotā miopātija var attīstīties agrīnā bērnībā (no 3 līdz 10 gadiem) un pusaudža vecumā. Jebkādas primārās formas attīstās ģenētiskā vai iedzimtā defekta dēļ, un tās ir smagas.

Slimības sekundārās formas var izraisīt jebkura slimība, tas ir, tā ir sekas. Visbiežāk tie ir hormonālie traucējumi, piemēram, tirotoksikoze - pārmērīga vairogdziedzera hormonu sintēze.

Slimību attīstība veicina saistaudu sistēmas sistēmiskās slimības, piemēram, sklerodermiju - slimību, ko raksturo kolagēna ražošanas mazspēja.

Dažāda veida miopātijas klasifikācija tiek veikta atkarībā no muskuļu grupas, kurā radās bojājums. Turklāt miopātijas iedala iekaisuma un iedzimtas.

Iekaisuma traucējumi

Iekaisuma miopātijas ir saistītas ar iegūtajām neviendabīgajām muskuļu slimībām. Attiecībā uz tiem, iekaisuma process, kas rodas slīpā muskulatūrā, ir raksturīgs. Ar šo slimību iekaisums ir infekcijas vai autoimūna.

Iekaisuma miopātijai ir raksturīgi simptomi.

  • muskuļu sāpes un vājums;
  • kontraktūru pieejamība;
  • muskuļu atrofija;
  • muskuļu pietūkums;
  • motora aktivitātes samazināšanās;
  • dažreiz ir muskuļu audu konsolidācija.

Iekaisuma miopātiju grupa ietver sistēmiskus un lokālus muskuļu bojājumus:

  • polimiozīts;
  • dermatomiozīts;
  • reimatisms;
  • miozīts ar ieslēgumiem;
  • eozinofīla miozīma;
  • kāju muskuļu pseidotromboflebīts;
  • acu muskuļu miozīts.

Slimību klasifikācija un veidi

Galvenie miopātijas veidi:

  1. Duchenne miopātija - slimība parasti sākas no trīs gadu vecuma, un tikai zēniem. Šī ir visbīstamākā patoloģijas forma. Vispirms tiek ietekmēti gūžas un gūžas muskuļi. Bērns nevar patstāvīgi kāpt pa kāpnēm, piecelties no krēsla, lēkt. Attīstoties kaulu attīstībai, teļu muskuļi ir pseidogiroptrofēti, reizēm rodas endokrīnā disfunkcija, tiek novērota garīgā atpalicība. Turklāt tiek ietekmētas sirds un elpošanas muskuļi. Pacientu nāve rodas pneimonijas rezultātā.
  2. Becker slimība parasti parādās pēc 20 gadiem. Šī ir vieglāka slimības forma, kurā rodas iegurņa muskuļi, gurni un gastrocnemija hipertrofija. Garīgās novirzes šajā slimībā nav novērotas.
  3. Erba miopātija (nepilngadīgo forma) ietekmē abu dzimumu cilvēkus pēc 20-30 gadiem. Pirmkārt, ir iegurņa muskuļu atrofijas, tās pakāpeniski izplatās uz ķermeni, kas noved pie mugurkaula izliekuma. Pacienta gaita paceļas, un lūpas atgādina spārnus. Sejas muskuļi (ap muti) ir atrofēti. Erbas miopātijas gadījumā pseidohypertrofija ir ļoti reta. Ja slimība sākas agri, tas noved pie cilvēka imobilizācijas. Jaundzimušajiem saslimst ar smagāku kursu.
  4. Landuci-Dejerine slimība - plecu, plecu un seju miopātijas forma ietekmē arī abus dzimumus. Šī slimība parādās pusaudža vecumā un ļoti jaunā vecumā (10-20 gadi). Pirmkārt, sejas muskuļi atrofē, nedaudz vēlāk bojājums izplatās plekstes un krūšu muskuļos. Acu apļveida muskuļu bojājuma dēļ pacienti gulstas ar atvērtajām acīm. Hypertrophied lūpas, sejas izteiksmes kļūst izsmelti, bet pacienta garīgās spējas nav cieš. Slimība ir lēna un neietekmē paredzamo dzīves ilgumu.
  5. Myopathy Kugelberg-Welander sākas no diviem līdz piecpadsmit gadiem. Pirmkārt, ir proksimālo apakšējo locekļu un iegurņa muskuļu vājums, kas pakāpeniski palielinās. Šo slimību reti ietekmē rokas. Pacientiem ir grūti kāpt pa kāpnēm un piecelties no sēdus stāvokļa. Pastaigājoties, dažkārt ir nestabilitāte, iespējams, pat kritiens. Gaita atgādina pīli.
  6. Charcot-Marie slimība notiek galvenokārt 15-30 gadu vecumā, un vīrieši biežāk slimo Mutāciju muskuļu audos ir neiroloģisks pamats. Tiek ietekmētas atsevišķas kāju muskuļu grupas, līdz pilnīgai audu saplīšanas procesā (slimības beigu periodā). Būtiskas izmaiņas notiek arī muguras smadzenēs. Pacienti nevar stāvēt vienā vietā, viņu uzvedības daļa ir nemierīga.

Bīstamas slimības izpausmes

Slimim ir daudz klīnisku simptomu, bet galvenais miopātijas simptoms ir noteikta muskuļu grupas patoloģisks vājums.

Ārsti izšķir šādus miopātijas simptomus:

  • pakāpeniski attīstās letarģija muskuļos (muskuļu distrofija izpaužas kā simetrisks raksturs);
  • proksimālajos ekstremitātēs ir novērojama vājība (šajā kontekstā tādām vienkāršām darbībām kā kāpšanas kāpnēm vai skrāpējumiem pacientam ir biedējošs uzdevums);
  • kājas un rokām nav parestēzijas;
  • iegurņa orgānu darbība nav traucēta;
  • muskuļu vājuma gadījumā sāpes netiek novērotas;
  • dažreiz sastopamas krampji.

Diagnostikas kritēriji un metodes

Pēc pirmās uzņemšanas ārsts izmeklē pacientu un analizē vēsturi. Pacients pastāstīt ārstiem:

  • kad parādījās pirmie patoloģijas simptomi;
  • kurā parādījās vājums muskuļu grupā;
  • kā slimība skar visu ķermeni;
  • kā viņa veselība bija bērnībā;
  • vai tuvu radinieku vidū bija līdzīgas slimības.

Pēc tam ārsts izskata pacientu, kura laikā tiek noteikti šādi faktori:

  • muskuļu vājuma smagums;
  • muskuļu tonis;
  • atrofijas klātbūtne;
  • ir locekļu refleksi;
  • vai ir mugurkaula izliekums.

Pacientiem ar miopātiju gaita vienmēr mainās, kas tiek ņemta vērā arī diagnozi.

Laboratorijas testi ietver asins analīzes vairogdziedzera hormonu un kreatīnkināzes līmeņa noteikšanai. Tiek veikta muskuļu audu biopsija, ko pēc tam pārbauda mikroskopā. Pareizai diagnostikai ir vajadzīgi arī pacienta ģimenes ģenētiskie pētījumi.

Slimības ārstēšana atkarībā no tās formas

Iekaisīgu miopātiju ārstē ar glikokortikosteroīdu kursu. Prednizolona deva dienā ir 80-100 mg. Ja ārstēšanas efekts kļūst pamanāms (spēks parādās muskuļos), devu pakāpeniski samazina līdz atbalsta nodrošināšanai - 15 mg dienā.

Sarežģītos gadījumos iekaisuma miopātijas gadījumā nepieciešama metilprednizolona pulsa terapija. Ārstēšanai ar hormonālajiem medikamentiem ir daudz blakusparādību, tāpēc dažiem pacientiem glikokortikosteroīdi ir kontrindicēti.

Ja 3 mēnešu laikā pēc ārstēšanas ar glikokortikosteroīdiem netiek novērota pozitīva tendence, tas nozīmē, ka miopātija ir ieguvusi steroīdu rezistenci. Šajā gadījumā pacientam ir noteikts citostaks:

  • Ciklosporīns;
  • Azatioprīns;
  • Ciklofosfamīds;
  • Metotreksāts.

Charcot-Marie miopātijas ārstēšana ir simptomātiska. Pacientam ir izrakstīti vitamīni, B grupas, ATP, antiholīnesterāzes zāles, fizioterapija, asins pārliešana, fiziskās slodzes terapija, masāža. Terapiju vada atkārtotu kursu.

Ja pacientei ir piekārtas kājas, viņam jālieto ortopēdiskie kurpes. Smagos gadījumos indicēta tenotomija. Šajā slimībā pacienta profesionālo darbību nedrīkst saistīt ar lielu slodzi.

Duchenne miopātijas ārstēšana parasti ir neefektīva slimības straujas progresēšanas un tā smaguma pakāpes dēļ.

Pacientiem tiek izrakstīta atbalstoša terapija, kas atvieglo simptomus un nedaudz palēnina slimības attīstību. Šīs ir zāles, kas uzlabo vielmaiņu:

  • aminoskābes;
  • vitamīni B, E;
  • Oksazils;
  • Kālija orotati;
  • anaboliskie hormoni;
  • kalcija preparāti;
  • Galantamīns;
  • Prozerin.

Ārstēšanai jāuzņemas kursi slimnīcā. Glikokortikoīdu grupas zāļu lietošana vairākus gadus paildzina slimnieku dzīvi.

Prognoze un profilakse

Sākotnējā miorātijā prognoze ir diezgan slikta. Vissliktākā situācija ir ar slimību formu zīdaiņiem, kas sākas ar bērna pirmās nedēļās. Šie bērni mirst ļoti agri.

Labvēlīgāks rezultāts ir vērojams gadījumos, kad slimība parādījās daudz vēlāk. Tomēr slimības gaita ir atkarīga no tā, cik plaša ir bojājums un vai patoloģiskajā procesā tiek iesaistīti citi svarīgākie orgāni (nieres, aknas, sirds).

Diezgan labs ieguvumu miopātiju prognoze, jo cēloņa identificēšana un tās novēršana noved pie patoloģijas regresijas.

Slimības primāro formu profilakse ir ģimenes ekspertīze, kas notiek ar precētu pāru pirms bērna ieņemšanas un pirmajās grūtniecības nedēļās.

Lai novērstu sekundāro spēku miopātijas veidošanos, jums jāievēro veselīgs dzīvesveids:

  • regulāri izmantot;
  • visa ķermeņa masāža un tās daļas;
  • noslaukot ķermeni ar dvieļu, kas iemērc aukstajā ūdenī (3 reizes dienā);
  • slikto paradumu noraidīšana;
  • pareiza uztura;
  • pulvera uzņemšana no krīta un sadedzinātiem kauliem.

Miopātija

Miopātijas ir slimību grupa, kuras pamats ir dažādi muskuļu audu metabolisma un struktūras traucējumi, kā rezultātā samazinās skarto muskuļu spēks un tiek ierobežota fiziskā aktivitāte. Miopātijas tipiskās īpašības ir: progresējošs muskuļu vājums, muskuļu atrofijas attīstība, samazināti cīpslu refleksi un muskuļu tonuss. Elektrofizioloģiskie pētījumi, asins un urīna bioķīmiskās analīzes, muskuļu biopsijas iegūto paraugu molekulārās ģenētiskās un histoķīmiskās analīzes rezultāti palīdz noteikt miopātijas diagnozi. Ārstēšana ietver kompleksu metabolisma kursu aplikšanu 3 reizes gadā.

Miopātija

Miopātijas ir neuromuskulārās slimības. Raksturo ar distrofiskiem bojājumiem muskuļu audos (galvenokārt skeleta muskuļos) ar selektīvu atrofiju atsevišķas šķiedras (myofibrils) ar pilnīgu funkcionālo saglabāšanu dzīvnieku nervu sistēmu. Atšķiras hroniski nepārtraukti pakāpeniski. Parasti miopātijas klīnisko izpausmju izpausme notiek bērnībā un pusaudža vecumā. Ģenētiskā patoloģija ir lielākā daļa gadījumu, tā saukto primāro miopātiju. Retāk sastopamas iegūtas ģenēzes miopātijas - sekundāras vai simptomātiskas.

Miopātijas etioloģija un patoģenēze

Primārās miopātijas balstās uz ģenētiski noteiktiem traucējumiem mitohondriju un miofibrilu jonu kanālu darbībā, muskuļu proteīnu vai enzīmu, kas regulē muskuļu audu metabolismu, sintēzi. Defekta gēna mantojums var būt recesīvi, dominējošā stāvoklī un saistīts ar X hromosomu. Tomēr ārējie faktori bieži darbojas kā izraisītāji, kas izraisa slimības attīstību. Šādi "palaišanas" faktori var būt daudzveidīgs infekcija (hronisks tonsilīts, bieži akūts elpošanas vīrusu infekcija, bakteriāla pneimonija, salmoneloze, pielonefrīta, uc), gremošanas distrofija, smaga trauma (lauzta iegurņa kauli, polytrauma, galvas trauma, utt), Physical stress, saindēšanās.

Iegūtās miopātija var attīstīties par fona endokrīniem traucējumiem (hiperparatireozi, Kušinga slimība, hipotireoze, hipertireoze, hiperaldosteronisma), hroniskas intoksikācijas (vielu ļaunprātīgu izmantošanu, narkomānija, alkoholisms, šo vielu iedarbību), malabsorbcijas un trūkumu slimībām, hroniskas slimības (hroniskas nieru mazspējas, hroniska aknu mazspēja, sirds mazspēja, HOPS), audzēja procesi.

Metabolismā iesaistīto metabolītu ģenētiski noteikto vai iegūto defektu klātbūtne un muskuļu šķiedru veidošanās noved pie deģeneratīvo izmaiņu rašanās un progresēšanas pēdējā. Attīstās miofibrilu atrofija, tās aizstāj ar taukiem un saistaudiem. Muskuļi zaudē spēju noslēgt līgumu, kas izraisa muskuļu vājumu un ierobežo spēju veikt aktīvas kustības.

Nesenie pētījumi ir noteikuši pacientiem ar dažādām formām miopātijas disfunkcijas abu centrālo (pie diencephalic līmeņa) un perifēro nervu sistēmu, kam ir liela nozīme patoģenēzē slimības. Tas var izskaidrot tipisku miopātiju dominējošo proksimālo ekstremitāšu bojājumus, kam ir bagātāka veģetatīvā inervācija.

Miopātijas klasifikācija

Speciālisti neiroloģijas jomā ir izstrādājuši vairākas miopātiju klasifikācijas. Vispopulārākais klīnicistu vidū bija etiopatogēniskais separācijas princips, saskaņā ar kuru izdalīti iedzimtas, iekaisīgas, vielmaiņas, membrānas, paraneoplastiskās un toksiskās miopātijas. Starp visbiežāk iedzimtu miopātijām 3 veidu: Juvenile / jauneklīga forma Erba psevdogipertroficheskaya Duchenne un forma plecu sejas formā. Mazāk sastopami skopuloperoneālie, acu un gļotādas, distālo un citu veidu. Iedzimtas miopātijas ir atsevišķa grupa: centrālā kodola slimība, nonmalīns un miotubulāra miopātija, miofibrila tipu disproporcija.

Iekaisuma miopātijām klasificēta kā infekcijas - kas izriet no infekcijas un iekaisuma muskuļu audiem dažādām infekciju procesus: baktēriju (streptokoku infekciju), vīrusu (enterovīrusu, gripas, masalu, HIV), parazītu (trihinozi, toksoplazmoze) un idiopātiskas - dermatomiozīts, miozīts ieslēgumi, polimiozīts, miopātijas Sjogrena sindromā, SLE, sklerodermija un citas kolagēnas slimības.

Metabolisma miopātijām sadalīta, kas saistīti ar lipīdu vielmaiņas traucējumiem muskuļos (nepietiekamību acetil-CoA dehidrogenāzes, karnitīna trūkums), apmainoties ar glikogēna (Andersen slimības, Pompe slimību, kas glikogēna III tipa McArdl slimību, deficītu no fosforilāze kināzes b, deficīts phosphoglyceromutase) purīnu metabolisms (MADA enzīmu deficīts) un mitohondriālās miopātijas (reduktāzes, ATP, citohroma b, b1 deficīts).

Miopātijas simptomi

Lielākajai daļai miopātiju ir pakāpenisks sākums ar nelielu muskuļu vājuma parādīšanos ekstremitātēs, straujāku pastaigu nogurumu un citu fizisku piepūli. Gadu gaitā palielinās vājums, rodas muskuļu atrofijas un progress, un parādās deformācijas. Sakarā ar ievērojamu muskuļu vājumu, pacienti gandrīz nespēj uzkāpt no grīdas un staigāt pa augšu, nespējot lekt un palaist. Lai piecelties no krēsla, viņiem jāizmanto īpašas metodes. Pacienta raksturojums: pterigoīdu lāpstiņas, noliecas pleci, izvirzīts vēderis un pastiprināta jostas lordoze. Pastāv "pīles" gaita - pacients pārvietojas, šūpoties uz sāniem.

Mitoģiju patoloģiskas izmaiņas rodas simetriski locekļu un stumbra muskuļos. Parasti muskuļu atrofija tiek novērota roku un kāju proksimālajās daļās. Šajā sakarā distālo ekstremitāšu muskuļi var izskatīties hipertrofēti. Šāda miopātiskā pseido-hipertrofija ir visizteiktākā kāju muskuļos. Līdz ar muskuļu vājuma palielināšanos cīpslu refleksus pakāpeniski izzūd un pakāpeniski samazinās muskuļu tonuss, t.i., attīstās un pasliktinās perifēra flekatiskā paralīze. Laika gaitā locītavu kontrakcijas kļūst par aktīvu kustību asā ierobežojuma rezultātu.

Miopātiju var pavadīt sakāves sejas muskuļu, kas izpaužas nespēja pull viņa lūpas, svilpe, saviebās un pasmaidīja. Mutes apļveida muskuļu sakāve izraisa dizartriju, kas saistīta ar izteiktās balsis izklausīšanas sarežģītību.

Dažu miopātiju klīnika ietver elpošanas muskuļu sabojāšanu, izraisot sastrēguma pneimoniju un elpošanas mazspēju. Iespējamās patoloģiskas izmaiņas sirds muskuli ar iestāšanās kardiomiopātijas un sirds mazspēju, rīkles un balsenes muskuļiem attīstībā disfāgiju un balsenes parēze myopathic.

Dažu miopātijas formu īpašības

Erb juvenilā miopātija ir mantota autosomāla recesīvā. Patoloģiskie procesi sāk parādīties 20-30 gadu vecumā. Pirmkārt, tie aptver iegurņa joslas muskuļus un gurnus, pēc tam ātri izplatās uz citām muskuļu grupām. Sejas muskuļu iesaistīšana nav tipiska. Miopātijas rašanās jaunākā vecumā noved pie pacientu agrīnas pārvietošanās. Ar slimības attīstību vecāka gadagājuma vecumā tās gaita ir tik izteikta: pacienti ilgu laiku saglabā spēju pārvietoties.

Duchenne pseidohypertrofiska miopātija ir mantota, recessively saistīta ar grīdu. Tikai zēni ir slimi. Parasti tas izpaužas pirmajos 3 dzīves gados, retāk - no 5 līdz 10 gadiem. Tipisks sākums ar atrofiskām izmaiņām iegurņa joslas muskuļos un proksimālajā kājā, ko papildina teļa muskuļu pseido-hipertrofija. Tiek novērotas agrīnas kontrakcijas un mugurkaula izliekums (kifozi, skoliozi, hiperlordozi). Var rasties oligofrēnija. Slimība rodas ar elpošanas muskuļu un sirds bojājumiem (kardiomiopātija ir novērota 90% pacientu ar Duchenne's miopātiju), kas ir iemesls agrīnai nāves gadījumam.

Pele-sejas miopātija Landuzi-Dejerina ir autosomāli dominējošā mantojuma. Manifestē 10-20 gadu laikā ar sejas muskuļu bojājumiem. Pakāpeniski vājums un atrofija pārklāj plecu jostas, plecu un krūšu muskuļus. Parasti tie netiek ietekmēti iegurņa jostu muskuļos. Raksturīga lēna gaita ar ilglaicīgu efektivitātes saglabāšanu, nenozīmē, ka tas mazinās paredzamo dzīves ilgumu.

Scapuloperoneālā miopātija ir autosomu dominējošā slimība. Tās iezīme ir atrofijas attīstība distālās kājas muskuļos un proksimālajā rokā, kā arī zemo un augšējo ekstremitāšu distālo daļu maigu sensoru traucējumu klātbūtne.

Okulofaringālas miopātijas raksturojums ir acu muskuļu bojājuma kombinācija un mēles un rīkles muskuļu vājums. Parasti izpaužas divpusējs ptozīts, tad pievienojas rīšanas traucējumi. Šīs miopātijas iezīme ir tās vēlāk - 4-6 dzīves desmitos.

Distālā novēlota miopātija ir iedzimta autosomāla dominante. Tam raksturīga vājuma un atrofijas attīstība distālās ekstremitātēs: vispirms kājās un rokās, tad kājās un apakšdelmās. Raksturīgi lēns.

Atsevišķos pārskatos ir aprakstītas dažādu iedzimtu, iedzimtu un metabolisku miopātiju klīnisko izpausmju iezīmes.

Miopātijas diagnostika

Elektrofizioloģiskās izmeklēšanas metodes: elektronoģrāfija (ENG) un elektromiogrāfija (EMG) palīdz neirologam noteikt miopātijas diagnozi. Tie ļauj izslēgt traucējumus perifērās neironu, un tādējādi atšķirt no infekcijas miopātijas mielopātiju, traucējumus uz muguras asinsriti, mielītu un muguras smadzeņu audzējiem. EMG dati liecina, ka muskuļu potenciālu miopātiskās izmaiņas ir raksturīgas to amplitūdas samazinājumam un ilguma samazinājumam. Progresīvu procesu norāda daudzu īsu pīķu klātbūtne.

Asins asiņu bioķīmiskā analīze ar miopātiju liecina par aldolāzes, CK, ALT, AST, LDH un citu fermentu satura palielināšanos. Urīna bioķīmiskajā analīzē indikatīvs ir kreatinīna koncentrācijas pieaugums. Nosakot miopātijas formu, ļoti svarīga ir muskuļu biopsija. Morfoloģiskā paraugu pārbaudi muskuļu audos atklāj klātbūtni nejauši izkaisīti noliesējis myofibers vidū praktiski neskartas un hipertrofēto muskuļu šķiedras, kā arī nomaiņu daļu muskuļu audu saistaudu un tauku. Galīgās diagnostikas noteikšana ir iespējama tikai pēc histoloģisko, imunobioķīmisko un molekulārās ģenētisko pētījumu rezultātu salīdzināšanas.

Lai diagnosticētu sirds muskuļu bojājumus, pacientam ar miopātiju var ordinēt kardiologa konsultāciju, EKG, sirds ultraskaņu; ja Jums ir aizdomas par pneimonijas parādīšanos - konsultācijas pulmonologs un plaušu rentgenogrāfija.

Miopātijas ārstēšana

Pašlaik patogēno mikroķirurģijas ārstēšana notiek zinātnisko eksperimentu stāvoklī gēnu inženierijas jomā. Klīniskajā praksē lieto simptomātisku terapiju, kas galvenokārt sastāv no muskuļu audu metabolisma uzlabošanas. Šim nolūkam, lietot vitamīnus E, B1, B6, B12, ATP, neostigmīns, aminoskābes (glutamīnskābe hidrolizāts no cūku smadzeņu), antiholinesterāzes līdzekļiem (ambenony, galantamīna), anaboliska steroīdi (nandrolons decanoate methandienone) narkotiku kālija, kalcija un, tiamīna pirofosfāts. Vairāku zāļu kombinācija noteikts 1-1,5 mēnešu kursā. 3 reizes gadā.

Miopātiju ārstēšanos ar medikamentiem papildina fizioterapija (elektroforēze ar neostigmīnu, ionophorēze ar kalciju, ultraskaņa), viegla masāža un fiziskās slodzes terapija. Veicinošu terapiju var veikt baseinā. Vingrinājumu komplekts jāizvēlas tā, lai izvairītos no vājinātu muskuļu pārslodzes. Dažos gadījumos pacientiem nepieciešama ortopēdiska konsultācija un ortopēdisko korekciju līdzekļu (korsešu, apavu) atlase.

Pamatā ārstēšanai iegūto formu terapija primāro miopātijām slimībām: endokrīniem traucējumiem korekcijas, likvidēšanai toksicitāti un toksīnu izvadīšanai no ķermeņa, infekcijas likvidēšanai, hroniskas slimības tulkojums solī Ilgstošas ​​remisijas, utt..

Miopātijas prognoze un profilakse

Visnabadzīgākā prognoze pēc iedzimta miopātijas, kas izpaužas agrā bērnībā. Pārējā prognoze ir atkarīga no miopātijas veida, iesaistīšanās sirds procesā un elpošanas muskuļos. Sekundāro miopātiju prognoze ir daudz labvēlīgāka, ja tiek veiksmīgi ārstēta pamata slimība.

Primārās miopātijas profilakse ir pamatīga ģimenes vēstures apkopošana un obligāta konsultācija par ģimenes pāra ģenētiku, plānojot grūtniecību. Sekundāro miopātiju profilakse ir toksiskās ietekmes uz organismu likvidēšana, savlaicīga infekcijas un endokrīnās sistēmas slimību ārstēšana, vielmaiņas traucējumu korekcija.

Miopātija - tas, kas ir, slimības apraksts, simptomi, diagnoze, ārstēšanas metodes un iespējamās komplikācijas

Muskuļu vājums, kas nespēj pāri atpūsties, pietrūkst un pietrūkst muskuļi, muskuļu audu atrofija, mugurkaula izliekums - miopātiju raksturo šādi simptomi. Šī slimība skar jebkurā vecumā un var izpausties ar dažāda veida smaguma pakāpi - sākot no nelielām problēmām ar kustību līdz pilnīgai paralīzei. Muskuļu miopātija ir neārstējama un tiek uzskatīta par progresējošu slimību, bet tā attīstību var palēnināt. Galvenais - laiks veikt diagnozi un sākt terapiju.

Vispārēja informācija par miopātiju

Neiromuskulāras slimības, kurās tiek novēroti noteiktu muskuļu distrofiski bojājumi, kopā ar pakāpenisku muskuļaudu deģenerāciju sauc par miopātijām. Patoloģija attīstās:

  • traucējumi mitohondiju darbā, kas nodrošina organisko savienojumu oksidēšanu un izmanto to sadedzināšanas laikā radīto enerģiju turpmākajām darbībām;
  • destruktīvas izmaiņas myofibrilu struktūrā, kas nodrošina muskuļu šķiedru samazināšanos;
  • olbaltumvielu un fermentu, kas regulē metabolismu muskuļos, ražošanas pārkāpumi, veicina muskuļu šķiedru veidošanos;
  • pārmaiņas autonomās nervu sistēmas darbībā, kas regulē iekšējo orgānu, endokrīno dziedzeru, limfātisko un asinsvadu darbību, ir atbildīga par adaptīvām reakcijām.

Šādi traucējumi izraisa deģeneratīvas izmaiņas muskuļu šķiedros, miofibrilu atrofiju, ko aizvieto saista un taukaudi. Muskuļi zaudē spēju slēgt līgumus, vājināt un aktīvi pāriet. Fiziskā aktivitāte nespēj atjaunot atrofējošo muskuļu spēku, jo to vājums nav saistīts ar "mazattīstīšanos", bet gan sakarā ar sistēmiskām izmaiņām molekulārā līmenī, kas izraisīja bioķīmisko procesu traucējumus muskuļu audos, novājinājušies vai nepastāvēja noteikti savienojumi starp šūnām.

Miopātijas muskuļi ir novājināti nevienmērīgi, tāpēc fiziskās slodzes laikā netiek izmantoti vājāki muskuļu audu apgabali, kas izraisa atrofijas paātrināšanos. Tajā pašā laikā spēcīgāki muskuļi pārņem visu slodzi. Sākumā pēc treniņa cilvēks spēj izjust uzlabojumu, bet pēc tam "samazinās" muskuļu tonis samazinās, stāvoklis pasliktinās. Dažreiz ir pilnīga imobilizācija.

Miopātijas veidi

Vairumā gadījumu patoloģija ir iedzimta (primāra), un tāpēc tā tiek diagnosticēta jau maziem bērniem. Retāk slimība ir slimības (iegūtas vai sekundāras patoloģijas) rezultāts. Ir daudz dažādu miopātiju, kuru klasifikācija pamatojas uz destruktīvo muskuļu audu izmaiņu cēloni. Kopēja iespēja ir pieeja, saskaņā ar kuru izšķir šādus slimību veidus:

  • Iedzimta - Erba slimība, Duchenne pseidohypertrofiska forma, skopuloperoneāls, acu asarošana, centrālās cilmes patoloģija.
  • Iekaisuma. Pastāv divas iespējas: infekcijas un idiopātiskas. Pirmais var izraisīt bakteriālas (streptokoku), vīrusu (gripas, enterovīrusa, masaliņu, HIV), parazītu (toksoplazmozes, trichinoze) bojājumus. Idiopātiskajam iekaisumam ir neskaidra izcelsme - dermatomiozīts, miozīts, sklerodermija, Sjogrena sindroms, kolagenoze.
  • Metabolisms. Myopātisku sindromu izraisa lipīdu metabolismu muskuļu audos, glikogēna un purīnu metabolisms. Grupā ietilpst viena suga - mitohondriālās miopātijas (ģenētiskās patoloģijas, kuru pamatā ir mitohondriju traucējumi).
  • Membrāna Disfunkcija ir saistīta ar aminoskābju un fermentu muskuļu šķiedru zudumu šūnu struktūras defektu dēļ. Šajā grupā ietilpst iedzimta miotonija un miotoniskā distrofija.
  • Paraneoplastika. Slimības attīstību izraisa ļaundabīgais audzējs. Piemēram, plaušu vēzis izraisa Eaton-Lambert sindromu, kurā traucēta neiromuskulārā signāla parādīšanās.
  • Toksisks. Tas attīstās ķīmisko un medicīnisko produktu ietekmē, ko injicē muskuļos (zāles, lipīdu līmeni pazeminošas zāles, glikokortikoīdi utt.). Daudzas injekcijas izraisa muskuļu pievilkšanu, nomierināšanu, čūlas un tālāku distrofiju.

Atkarībā no bojājuma lokalizācijas, miopātija ir sadalīta trijos veidos. Distālo muskuļu distrofiju raksturo bojājumi rokas un kāju muskuļos. Proksimālajā formā skar muskuļaudus tuvāk centram, ķermenim. Trešā iespēja ir jaukta, ja tiek ietekmēti muskuļi dažādos attālumos. Cits klasifikācijas veids - pēc atrašanās vietas:

  • plecu un sejas muskuļu distrofija;
  • plecu siksna (Erb-Roth gūžas slimība);
  • acu miopātija - bulbar-oftalmoplegiskā forma;
  • distālā miopātija - plaukstu un kāju (roku, kāju) galu daļas slimība.

Slimības cēloņi

Myodystrophy ir vēl viens ģenētiskās miopātijas nosaukums. Defekts gēns var būt gan recesīvs, gan dominējošs. Patoloģijas attīstība var izraisīt ārējos faktorus:

  • infekcijas - gripa, ARVI, pielonefrīts, bakteriālas pneimonijas;
  • smagi ievainojumi - vairāki bojājumi audiem un orgāniem, iegurņa lūzums, traumatisks smadzeņu ievainojums;
  • saindēšanās;
  • spēcīga fiziskā slodze.

Iegūto slimību var attīstīties ar endokrīnās sistēmas traucējumiem (hipotireoze, tirotoksikoze, hiper aldosteronisms, cukura diabēts). Sekundālas miopātijas cēlonis var būt:

  • smaga hroniska slimība (sirds, nieru, aknu mazspēja, pielonefrīts);
  • ļaundabīgi vai labdabīgi audzēji;
  • aitaminoze;
  • malabsorbcija (gremošanas traucējumi tievā zarnā);
  • grūtniecība (Becker miopātija);
  • iegurņa lūzums;
  • bronhīts;
  • sklerodermija (sistēmiska slimība, kuras pamatā ir mikrocirkulācijas pārkāpums, izpaužas kā saistaudu un ādas sabiezēšana un sacietēšana, iekšējo orgānu bojājumi);
  • pastāvīga depresija;
  • alkoholisms, narkomānija, vielu lietošana, kaitīga ražošana un citi faktori, kuru ietekmē pastāv nepārtraukta ķermeņa apreibināšana;
  • salmoneloze (zarnu infekcija).

Miopātijas simptomi

Gandrīz visi miopātijas veidi attīstās pakāpeniski. Sākotnēji slimība izpaužas kā nedaudz muskuļu vājums rokās un kājās, sāpes, ķermeņa sāpes, nogurums pēc īsa gājiena vai cita neliela stresa. Vairākus gadus muskuļi ievērojami vājina, padarot pacientiem grūtāk kāpt kāpnēm, palaist, lēkt un parādās pīļu gaita. Endīvu distrofiskas izmaiņas notiek simetriski, mainot to lielumu, izceļot citas ķermeņa daļas.

Vienlaicīgi ar stiprības zudumu, cīpslu refleksi mirst, samazinās muskuļu tonuss - attīstās perifēra flekatiskā paralīze, kas ar laiku var izraisīt pilnīgu imobilizāciju. Aktīvo kustību trūkums noved pie tā, ka locītavās zaudē mobilitāti. Mugurkaula izliekums ir iespējams, jo muskuļi nespēj saglabāt ķermeni vēlamajā pozīcijā.

Dažu formu pazīmes

Visbiežāk sastopamā miopātija ir Duchenne-Becker slimība, kurai raksturīga smaga slimība un augsta mirstība. Šī ir iedzimta patoloģija, kuras sākotnējie simptomi bieži parādās pirmajos trīs dzīves gados. Slimība sākas ar iegurņa un proksimālās kājas muskuļu atrofiju, kā rezultātā attīstās gastrocnemija muskuļu pseido-hipertrofija, mugurkauls ir izliekts. Iespējamā oligofrēnija. 90% gadījumu tiek ietekmēti elpošanas muskuļi un sirds un asinsvadu sistēma, kas var izraisīt letālu iznākumu.

Erba miopātija liek sevi jūtama divdesmit līdz trīsdesmit gadu vecumā. Iznīcinošie procesi vispirms ietekmē augšstilba muskuļus, iegurņa jostu, jostasvietu, tad ātri pāriet uz pleciem un rumpi. Galamieces zaudē mobilitāti, kļūst plānas, parādās pīļu gaita, mainās kāju izskats. Ja deformācija izpaužas jaunā vecumā, agrīna kustība ir iespējama. Gados vecāki cilvēki slimību atvieglo vieglāk un ilgu laiku saglabā fiziskās aktivitātes. Citas komplikācijas ir elpošanas mazspēja, starpskriemeļu čūlas, kas var izraisīt nāvi.

Myopātija Landusi Dejerina ir pazīstama kā plecu un lāpstiņu sejas patoloģija. Pirmās slimības pazīmes parādās desmit līdz divdesmit gadu vecumā muskuļu bojājumu veidā acu un mutes dobumā. Ar laiku distrofija iet uz pleciem, augšdelmiem, krūtīm, kājām, vēdera muskuļiem. Vienā stāvoklī var būt locītavu fiksācija, neliels dzirdes zudums, patoloģiski procesi acs tīklenē. Pacients saglabā savu sniegumu ilgu laiku, lai gan ir iespējamas problēmas ar viņa sirdi un elpošanu.

Acu miopātija ir acs vājums, acs ābolu mobilitātes ierobežošana, tīklenes pigmentāra deģenerācija. Patoloģija noved pie redzes problēmām, grūtībām atvērt un aizvērt acis. Pēc dažiem gadiem distrofiskie procesi var pāriet uz seju un plecu jostu, ietekmēt rīkles muskuļus. Vairumā gadījumu slimība attīstās pēc četrdesmit gadiem.

Diagnostika

Atklājoties slimības simptomiem, ir jārisina neirologs. Diagnozei ārsts izraksta šādus pārbaudes veidus:

  • asins analīzes;
  • plazmas bioķīmiskais pētījums ASAT, ALAT, LDH, KFK, kreatinīna līmenis, kura līmenis palielinās ar muskuļu distrofiju;
  • muskuļu audu biopsija, lai noteiktu patoloģijas veidu, bojājuma pakāpi;
  • electroneurography (ENG), electromyography (EMG) - novērtēt stāvokli muskuļus, nervus, signālu pārraidi.

Lai noteiktu sirds un asinsvadu sistēmas stāvokli, ārsts izraksta konsultāciju kardiologā, elektrokardiogrāfiju, sirds ultraskaņu. Ja Jums ir aizdomas par problēmām ar elpošanas sistēmu, pneimonijas attīstību, ir jāveic plaušu rentgena staru izmeklēšana, ko veic pulmonologs. Lai noskaidrotu diagnozi, var piešķirt magnētiskās rezonanses attēlveidošanu.

Miopātija: simptomi, diagnostikas un ārstēšanas principi

Miopātija ir neviendabīga slimību grupa, kuras pamatā ir muskuļu audu primārais bojājums.

Vēl viens miopātijas termins ir myodystrophy, ko biežāk izmanto, lai apzīmētu iedzimtus miopātijas.

Galvenais muskuļu šūnu bojājums var rasties dažādu etioloģisku faktoru (iedzimtības, vielmaiņas traucējumu, baktēriju) iedarbības rezultātā. Pieņemtā miorātijas klasifikācija balstās uz šo faktu.

Klasifikācija

Izšķir šādi miopātijas veidi:

  1. Progresējošas muskuļu distrofijas.
  • Duchenne miopātija.
  • Myopātija Becker.
  • Myopātija Landusi-Dejerine.
  • Myopātija Emery-Dreyfusa.
  • Progresējošās muskuļu distrofijas galējā jostas forma.
  • Ophthalmopharyngeal forma.
  • Distālās miorātijas (Miyoshi miopātija, Velandera miopātija uc)
  1. Iedzimtas muskuļu distrofijas un strukturālās miopātijas.
  2. Metabolisma miopātijas (mitohondriālās miopātijas, endokrīnās sistēmas).
  3. Iekaisuma miopātijas.

Klasifikācija uzskaita visbiežāk sastopamo muskuļu distrofiju, bet tas nav pilnīgs saraksts.

Simptomi

Visu miopātiju galvenais simptoms ir muskuļu vājums. Proksimālie ekstremitātes (plecu jostas, pleči, gurni, iegurņa josta) tiek iesaistīti biežāk nekā pārējā ķermeņa daļa.

Katra veida muskuļu distrofija notiek ar noteiktu muskuļu grupu bojājumiem, kas ir svarīgi, diagnosticējot. Muskuļi tiek ietekmēti simetriski. Ja vājums izpaužas iegurņa joslas un kāju muskuļos, tad šāda persona izmanto pacelšanas lifts, lai piecelties no grīdas: viņš uzliec rokas uz grīdas, pēc tam uz ceļiem, tad paaugstina ar atbalstu uz mēbelēm (gulta, dīvāns). Šķiet, ka viņš "uzņem pats". Grūti kāpšanas kāpnes vai kalnup. Celšanas laikā ir jāizmanto rokas. Ar vājuma attīstību rokās, kad ir grūti matu ķemmēt. Ar mugurkaula pamatā esošo muskuļu vājumu, ir palielināta vidukļa noliekšanās uz priekšu. Lāpāļu muskuļu sakāve noved pie aizmugurē esošo lāpstiņu apakšējās malas laguma ("spāres formas" lāpstiņas). Sejas muskuļi cieš retāk nekā citi un tikai dažos miopātijos. Personai ir augšējo plakstiņu (ptoze) pazemināšanās, augšējo lūpu apjoma samazināšanās, locītavu runas traucējumi un rīšanas traucējumi. Ar vājumu rokās, personai ir grūtības veikt ļoti diferencētu darbu (rakstot, spēlējot mūzikas instrumentus, pagriežot utt.). Kāju vājums izpaužas kā dobu pēdu veidošanos, pēdu gaitu.

Laika gaitā sadalās muskuļu audi, parādās atrofēti muskuļi. Muskuļu atrofijas fona gadījumā rodas saistaudu izplatīšanās, kas rada nepatiesu priekšstatu par apmācītiem, sūknētiem muskuļiem - muskuļu pseido-hipertrofiju. Savienojumos veidojas kontrakcijas, muskuļu-cīpslas šķiedru kontrakcijas, kas izraisa locītavu kustības ierobežošanu, sāpes.

Vairumam miopātiju klīniskajā attēlā ir tādas pašas pazīmes. Ļaujiet mums apstāties par visbiežāk sastopamajām miorātijām, kas atšķiras ar vecumu saistītā debija par slimību, procesa progresēšanas ātrumu, tā rašanās cēloni.

Progresējošas muskuļu distrofijas

Šīs ir iedzimtas slimības, kuru pamatā ir muskuļu šķiedru nāve, pakāpeniski nomainot taukaudu. Šo grupu raksturo strauja procesa attīstība, kas izraisa personas invaliditāti.

  1. Duchenne un Becker miopātijas.

Miodistrofijai ir līdzīga klīniskā aina. Slimības ir recesīvas pēc būtības un tiek pārnestas ar X hromosomu, tāpēc tikai zēni ir slimi. Patoloģijas pamatā ir struktūras pārkāpums (Becker's miopātija) vai pilnīga prombūtne (Duchenne miopātija) no īpaša proteīna - distrofīna, kas piedalās neironu darbā, skeleta muskuļu šķiedros un sirdī. Strukturālās olbaltumvielu patoloģiskās izmaiņas izraisa muskuļu šūnu nekrozi - atrofija. Duchenne miopātija notiek vairākas reizes biežāk nekā Becker's miopātija. Duchenne muskuļu distrofijas debija notiek agrīnā vecumā (vecumā no 3 līdz 7 gadiem). Pirmie simptomi ir nespecifiski, un sākotnēji vecāki viņiem bieži vien piesaista raksturīgās īpatnības: neaktivitāte salīdzinājumā ar vienaudžiem, neaktivitāte spēlēs. Pseido-hipertrofijas muskuļi nav aizdomīgi. Laika gaitā klīniskā izpausme pasliktinās: bērns paceļas no grīdas bez atbalsta, pēdu gaita parādās iegurņa joslas muskuļu vājuma dēļ. Tur ir pastaigas uz pirkstiem, jo ​​Ahileja cīpslas mainās un neļauj tām stāvēt uz papēžiem. Intelekts ir samazināts.

Klīniskā attīstība strauji attīstās un pēc 9-15 gadu vecuma bērns zaudē spēju pārvietoties patstāvīgi un rodas invaliditāte. Pārbaudot, tiek konstatēti kontrakcijas (stiprinājumi) potītes locītavās. Ciskas augšstilbu muskuļi, iegurņa josta, muguras, augšdelmi ir atrofēti. Bieži bērniem atrofija nav pamanāma zemādas tauku audu attīstīšanās dēļ. Ir saistītas osteoporozes, dilatācijas kardiomiopātijas un elpošanas mazspējas gadījumi. Bērns pamostas ar bailēm, nosmakšanu, gaisa trūkumu, ņemot vērā plaušu spējas samazināšanos un elpošanas mazspēju.

Fatāls iznākums rodas 20-30 gadu laikā pēc elpošanas vai sirds mazspējas.

Bekera miopātija darbojas vieglāk. Klīniskā aina būtībā ir līdzīga Duchenne miopātijas klīnikai, bet slimības debija notiek vēlākā vecumā (11-21 gadi). Persona zaudē spēju neatkarīgi pārvietoties vēlākā vecumā (pēc 20 gadiem). Sirds mazspēja ir retāk sastopama nekā Duchenne mikodistrofija. Intelekts saglabāts.

  1. Myopātija Landusi-Dejerine.

Slimība ietekmē plecu un plecu muskuļus, kā arī sejas muskuļus. Mīodistrofijas debija notiek cilvēces dzīves otrajā desmitgadē. Sākumā plecu siksnas muskuļos ir vājums un atrofija, ko izraisa plecu lāpstiņu attālums no muguras ("spāres formas" plecu lāpstiņas), plecu locītavas tiek pagrieztas uz iekšu, ribu būris saplīst priekšpīšļus. Pakāpeniski tiek iesaistīti sejas muskuļi: runa kļūst nesaprotama, augšējā lūda nolaista ("tapiru lūpas"), cilvēka smaids kļūst horizontāls, nepakļaujot lūpas stūrus (Giokonda smaids). Dažos gadījumos atrofija ietekmē kāju muskuļus, īpaši apakšējās kājas. Raksturīgs simptoms ir asimetriska muskuļu atrofija. Pseido hipertrofija ne vienmēr ir tā. Šūnu kontrakcijas ir mazāk izteiktas, salīdzinot ar Duchenne miopātiju.

Muskuļu vājums un atrofija tiek kombinēti ar dilatācijas kardiomiopātiju, tīklenes atslāņošanos un dzirdes zudumu. Dažiem pacientiem kustības aktivitāte turpinās līdz dzīves beigām un nerada smagu invaliditāti, bet trešā daļa pacientu trešajā dzīves desmitā ir saistīta ar ratiņkrēsliem.

Strauji progresē. Pirmie simptomi parādās bērniem vecumā no 5 līdz 15 gadiem. Ir skartas rokas un plecu joslas muskuļi, pakāpeniski veidojas kontrakcijas elkoņa locītavās un rokās. Tajā pašā laikā kāju muskuļi atrofē, tāpēc bērns staigāja ar kājām. Ar noteiktu vecumu nāk stabilizācijas process. Kāpšana pa kāpnēm paliek iespējama, neizmantojot pieejamos rīkus. Pseidogoptrofijas nav raksturīgas. Ja no skeleta muskuļu puses izmaiņas nav tik izteiktas, ka bērna ķēde tiek novietota ratiņkrēslā, tad sirds daļai ir raksturīga dzīvībai bīstama iedarbība. Attīstās vai attīstās hipertrofiska kardiomiopātija, kas sabojā sirdi, izraisa aritmijas, nopietnus blokādes, līdz nāvei. Šādi pacienti uzstāda mākslīgo elektrokardiostimulatoru.

  1. Erb-Roth galējā jostas mitodistrofija.

Tas notiek vienlīdz bieži vīriešiem un sievietēm. Klīniskā attēla iezīmes ietver attīstību 20-30 gadu laikā, invaliditāte notiek pēc 15 vai vairāk gadiem no brīža, kad parādās pirmie simptomi. Plecu jostas muskuļi un iegurņa josta ir vienādi ietekmēti. Pārbaudot, tiek pievērsta uzmanība cilvēka pīles gaitai, pacelšanās "pats par sevi", "spārnu formas" plecu lāpstiņas. Pseidohipertrofijas nav izveidotas, sejas muskuļi paliek neskarti. Izmaiņas sirdī nenotiek.

Tas izpaužas kā augšējo plakstiņu (ptoze) pazemināšanās, norijoša rīšana (disfāgija) un deguna balsta tonusa (disfonijas) parādīšanās, kam seko vājuma pievienošana roku, plecu, kāju un iegurņa jostas muskuļos.

Tie ir sadalīti vairākos veidos, atkarībā no slimības sākuma: sākot no agras bērnības, agras bērnības, vēlā debija (tipa Welander), Mioshi tipa, ar desmin iekļaušanas uzkrāšanos.

Distālās muskuļu distrofijas izpaužas galvenokārt kāju un roku muskuļu bojājumā. Uzmanību pievēršot pēdu kājām, kad staigā. Laika gaitā var veidoties doba pēda (pēdu arka palielināšanās) vai kāju muskuļu pseido-hipertrofija. Persona ir nobažījusies par vājumu roku muskuļu ekstensoros, kas rada grūtības ar smalki diferencētu darbu ar rokām. Dažādi distālā miopātijas apakštipi attīstās ar dažādu intensitāti. Dažos apakštipus muskuļu bojājumi izplatās augstāk (augšstilbi, smaili, apakšdelmi, pleci, kakla).

Reti progresējošas muskuļu distrofijas formas ir skopuloperonālas myodistrofijas, Leiden-Mobius gūžas-ginekoloģiskās mitodistrofijas, Mebri mikodistrofijas utt.

Iedzimta muskuļu distrofija

Šis termins attiecas uz miopātijām, kas radušās bērnam tūlīt pēc piedzimšanas vai pirmajos dzīves mēnešos. Slimības diagnostika balstās uz šādiem kritērijiem:

  • Muskuļu hipotonija (muskuļu tonusa samazināšanās) no pirmām dzīves dienām;
  • Biopsijas liecības par miopātiju;
  • Citas slimības ar līdzīgu klīnisko ainu ir izslēgtas.

No pirmām dzīves dienām bērnam ir vispārējs visu muskuļu vājums. Diafragmu muskuļu vājums izraisa vājināšanu un infekcijas (galvenā nāves cēloņa) pievienošanu, kakla muskuļu vājumu - nespēja noturēt galvu, vājums rokās un kājās - "vardes pozā". Bērns ir tālu atpaliek motoru attīstībā, bet intelekts tiek saglabāts. Vēl viena atšķirīga iezīme ir kontrakcijas daudzās locītavās (elkoņa, potītes, ceļgala). Dažos bērnos vienlaikus tiek konstatētas centrālās nervu sistēmas izmaiņas (anomālijas, demielinizācija utt.).

Iedzimta midiostrofija ietver Fukuyama miopātiju, iedzimtu mijodistrofiju ar leikodistrofiju un cerebrookulāru midiostrofiju.

Attīstības cēloņi un mehānismi nav pilnībā zināmi.

Iekaisuma miopātijas

Ar cēloņsakarību iedala šādās grupās:

  • Idiopātiskās miopātijas (polimiozīts, dermatomiozīts). Patoloģijas pamats ir muskuļu bojājums ar pašas imūnsistēmas antivielām.
  • Iekaisuma (streptokoku miozīts, miozīts ar gripu, toksoplazmoze uc). vīrusu, baktēriju vai parazitārie līdzekļi bojā pašas muskuļus vai produktus, kas sabojājas.
  • Iekaisuma miopātijas pacientiem, kuri saņem zāles.

Iekaisuma miopātijas rodas ar sāpēm miera stāvoklī un muskuļu kustības laikā. Pārbaudot atklāja muskuļu sāpīgumu, intoksikācijas simptomus.

Metabolisma miopātijas

Šīs slimības ir iedzimtas vai iegūtas, kuras pamatojas uz vielmaiņas traucējumiem muskuļu šūnās.

Tajā pašā laikā ar muskuļu vājumu, parādās arī citi vielmaiņas traucējumu simptomi, endokrīnās izmaiņas.

Diagnostika

Diagnostikas pasākumi ietver vairākas jomas:

  1. Ģimenes vēstures apkopošana (slimības klātbūtne radiniekos).
  2. Neiroloģiskā izmeklēšana.
  3. Laboratorijas metodes.
  • Asins bioķīmiskā analīze attiecībā uz CPK (kreatīna fosfokināzi - fermentu, kas parādās muskuļu sadalīšanās laikā).
  • Cukura asins analīzes, hormoni.
  1. Instrumentālie pētījumi.
  • ENMG (electronuromyography).
  • Muskuļu biopsija (viena no uzticamām diagnostikas metodēm).
  • EKG un ECHO-KG (sirds izmaiņu noteikšana).
  • VC novērtējums (elpošanas traucējumu noteikšana)
  • DNS diagnostika (ģenētiskā pārbaude).

Ārstēšana

Galvenais uzdevums, ārstējot pacientus ar iedzimtu miorātiju, ir aizkavēt imobilizācijas sākšanos ar strauju kontrakta veidošanos un elpošanas traucējumiem.

Pasīvās un aktīvās kustības locītavās vairākas reizes dienā. Elpošanas vingrinājumi. Slodzes intensitāte ir atkarīga no slimības stadijas un nēsā taupības aizsardzības režīmu, lai neizraisītu stāvokļa pasliktināšanos.

  • Masāža maigi.
  • Ortopēdisko korekciju mērķis ir novērst patoloģisko attieksmju veidošanos rokās un kājās, cīnīties ar kontrakcijām ar īpašu ortopēdisku riepu palīdzību un pacienta stilu.
  • Diēta ar daudz olbaltumvielām, vitamīniem un mikroelementiem.
  1. Narkotiku ārstēšana.

Medicīniskās aprūpes iespējas ir ievērojami ierobežotas, jo nav īpašas ārstēšanas. Simptomātiskas ārstēšanas mērķis ir uzturēt veselīgu muskuļu audu darbību, samazinot kontrakcijas un atrofijas.

Ārstēšana ietver šādas narkotiku grupas:

  • B grupas vitamīni, vitamīni A un E.
  • Nesteroīds anabolisms (kālija orotate, ATP).
  • Kardiotrofiskie līdzekļi (riboksīns, karnitīna hlorīds).
  • Mikrocirkulācijas korektori (pentoksifilīns).
  • Nootropics (piracetam).
  1. Ķirurģiskā ārstēšana ir vērsta arī uz kontrakciju apkarošanu ar konservatīvu metožu neefektivitāti. Cīpslas vai muskuļi ir sadalīti (achilotomija, mioomija).

Citus miopātijas ārstē slimības ietvaros, kas tos izraisīja (gripas ārstēšana, toksoplazmoze utt.).

Pirmais medicīniskais kanāls, neirologs G. N. Levitsky, lekcijas par "Iegūtās un metaboliskās miopātijas":

Miopātija

Miopātija

Miopātija (senie grieķi. Μ.) - "muskuļi", πάθος - "slimība, ciešanas") ir progresējoša, iedzimta neuromuskulārā slimība, kurai ir skarti muskuļu audi.

Cēloņi

Galvenie miopātijas attīstības iemesli:

  • iedzimta miorātija, kas raksturīga iedzimtajai miopātijai;
  • ģenētiskais defekts;
  • hormonālie traucējumi pacienta organismā (piemēram, vairogdziedzera traucējumi);
  • sistēmiskas saistaudu sistēmas slimības.

Miopātijas simptomi

  1. Nepārtraukta muskuļu vājums, kas nepazūd pat pēc atpūtas vai mazliet nedaudz.
  2. Muskuļu audu atrofija. Muskuļi kļūst plānāki, kļūst neaktīvi.
  3. Muskuļu tonuss ir ievērojami samazināts, muskuļi kļūst gausa un maiga.
  4. Mugurkaula izliekums, rodas muskuļu rāmja nespējai saglabāt rumpi anatomiskajā stāvoklī.
  5. Psevdogipertrofija, dažu locekļu daļu retināšanas rezultātā, citi ievērojami palielinās.

Diagnostika

Diagnostikas galvenie posmi:

1. Vēstures analīze un pacientu sūdzības:

- nosakot pirmo sūdzību laiku;

- kā attīstījās bērnībā un bērnībā;

- vai bija miopātijas gadījumi ģimenē ar tuviem radiniekiem.

2. Neiroloģiskā izmeklēšana:

- muskuļu vājuma smaguma novērtējums;

- pacienta klātbūtnei raksturīga izteikta muskuļu atrofija (plānas rokas un kājas, pseido-hipertrofija);

- pacienta muskuļu tonusa novērtējums;

- skeleta deformācijas klātbūtnes novērtējums;

- ekstremitāšu refleksu novērtēšana;

3. Laboratorijas asins analīzes.

4. Vairogdziedzera hormonu līmeņa noteikšana.

6. Ģenētiskā izpēte.

Slimību veidi

Ir divas galvenās miopātijas formas: primārā un sekundārā.

1. Primārās miopātijas vairumā gadījumu ir iedzimtas. Galvenais pieder:

- iedzimtas miopātijas - attīstās mazuļa vecumā;

- agrīnas bērnības miopātijas - attīstās 5-10 gadu vecumā;

- jaunaugļu miopātijas - attīstās pusaudža gados;

2. Sekundārās miopātijas, attīstās pret citu patoloģiju fona un ir nelielas (piemēram, endokrīnās sistēmas traucējumu gadījumā, akūtās saindēšanās uc).

Atkarībā no miopātijas smaguma un tās lokalizācijas dažādās ekstremitāšu daļās ir:

- galvenokārt proksimālais, izteikts muskuļu vājums locekļu daļā, kas atrodas tuvāk ķermenim;

- pārsvarā disāls, muskuļu vājums, kas izpaužas ekstremitāšu daļās, kas atrodas tālāk no ķermeņa;

- jaukti - apvienot abas formas.

Pacienta darbības

Pacientam nepieciešama medicīniskā palīdzība un racionālas ārstēšanas izvēle.

Miopātijas ārstēšana

Ar iedzimtu miopātijas formu pilnīga atveseļošanās nenotiek. Ārstēšana ir simptomātiska, tā mērķis ir novērst slimības simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti.

Galvenās miopātijas ārstēšanas metodes ir:

  • ortopēdiskās korekcijas metodes. Korekcijas nolūkā ir nepieciešams izmantot īpašas ierīces, kas palīdz pacientam pārvietoties neatkarīgi (ortozes, ratiņkrēsli);
  • elpošanas vingrinājumi. Šīs metodes izmantošana ir vērsta uz ventilācijas procesa uzlabošanu un plaušu iekaisuma procesu rašanās riska samazināšanu;
  • fizioterapija - ietver vingrinājumus, kuru mērķis ir fiziskās aktivitātes ķermeņa muskuļu iekaisums. Šīs metodes izmantošana palēnina muskuļu atrofijas attīstību;
  • racionāla profesijas izvēle;
  • miopātija, kas izveidojusies vairogdziedzera hormonu pārmērīgas iedarbības dēļ, jāārstē ar vairogdziedzera hormona antagonistu palīdzību - tireostatiķi;
  • Miopātijas, ko izraisa saistaudu sistēmas sistēmiskās slimības (piemēram, sklerodermija), tiek ārstēti ar steroīdu hormoniem un citostatiskiem līdzekļiem.

Sarežģījumi

Pacientam ar miopātiju var rasties šādas komplikācijas:

  • ja patoloģiskajā procesā tiek iesaistīti elpošanas muskuļi, var attīstīties elpošanas mazspēja;
  • nespēja pārvietoties bez palīdzības;
  • sastrēguma pneimonija;

Ar minēto komplikāciju attīstību nāves risks ievērojami palielinās.

Miopātijas profilakse

Ir iespējams veikt iedzimtu miopātiju profilaksi, ja šādas slimības jau ir notikušas ģimenē. Šim nolūkam pārim tiek piedāvāta medicīniska ģenētiskā konsultācija, lai novērtētu bērna ar miopātiju risku.



Nākamais Raksts
Bērnu ortopēdijas kurpes Ortek