Marfana sindroms: attīstība, pazīmes, diagnoze, kā ārstēt


Marfana sindroms ir ģenētiski noteikta slimība, kam embriogēnās slimības laikā izzūd vai sašaurina saistaudu šķiedras un ko izraisa disfunkcionālas izmaiņas vizuālā analizatorā, kaulu un locītavu sistēmās un sirds un asinsvadu sistēmās.

Parasti sindroms tiek mantots no vecākiem uz bērniem ar autosomālu dominējošo stāvokli. Dažos gadījumos tas kļūst par mutācijas rezultātu gēnu, kas kodē fibrilīna sintēzi, un vienlaicīgi ietekmē vairāku fenotipisku iezīmju veidošanos. Ģenētiskās pārmaiņas - mutācijas notiek negatīvu endogēno un eksogēno faktoru ietekmē. Fibrilīna proteīns ir svarīga daļa no daudzām ķermeņa struktūrām. Ar saistaudu trūkumu zaudē spēku un elastību, kas ietekmē asinsvadu sieniņu un ligzdveida-locītavu aparātu stāvokli.

Sindroms tika atklāts 1875. gadā, Amerikas oftalmologs E. Williamss. Viņš atklāja pilnīgu acs lēcas pārvietošanos no normālā stāvokļa brāļā un māsiņā, kuram no dzimšanas bija augsta izaugsme un pārmērīga locītavu kustība. Dažus gadus vēlāk ārsts no Francijas, A. Marfans, veica novērojumus par 5 gadus veco meiteni ar progresējošām skeleta anomālijām, pārmērīgi garām ekstremitātēm un "spider pirkstiem". Viņš sniedza skaidru patoloģijas aprakstu, kā rezultātā sindroms saņēma savu nosaukumu.

zēns ar Marfana sindromu

Sindroma klīniskie simptomi ir ļoti polimorfiski. Tas ir saistīts ar saslimušo saistaudu klātbūtni visās ķermeņa iekšējās struktūrās. Sistēmiska saistaudu sistēmas bojājums izpaužas kā skeleta, sirds un asinsvadu, acu, ādas, centrālās nervu sistēmas, plaušu bojājumu pazīmes. Līdzīgas patoloģiskas izmaiņas tiek veidotas intrauterīnā auglim. Sindroma simptomi ir no izdzēstām formām līdz procesiem, kas nav saderīgi ar dzīvību.

Pacientiem ir neproporcionālas ekstremitātes, augstums virs vidējā līmeņa, iegareni pirksti, hipromobilas locītavām, plānas ķermeņa daļas, gotikas debesis, pārmērīgs, dziļi novietotas acis. Viņi cieš no gigantisma, tuvredzības, lēcas ekvopija, izmaiņas krūšu kaula formā, kifoskolioze. Sindroma klīniskās pazīmes ir saistītas ar audu hipertensitāti.

Marfana sindroms ir iedzimta kolagēnoģenēze, kas rodas 1 no 10 000 līdz 20 000 cilvēkiem. Patoloģija ir atrodama visur, starp cilvēkiem ar jebkādu tautību, dzimumu un dzīvesvietu - tikpat bieži kā starp dienvidu, tā arī ziemeļu iedzīvotājiem. Precētiem pāriem, kur tēvs ir vecāks par 35 gadiem, biežāk dzimuši slimie bērni.

Patoloģijas diagnoze balstās uz iedzimtās vēstures datiem, vizuālo pārbaudi, papildu pētījumu rezultātiem. Pacienti ar Marfana sindromu pēc izskata ir līdzīgi. Eksperti pēc izskata var ieteikt slimības klātbūtni. Slimības ārstēšana ir zāļu un ķirurģiska, kas ietver strukturālu un funkcionālu traucējumu novēršanu sirds muskuļos, vizuālo analizatoru, kaulu locītavu aparātus. Ķirurģija ir norādīta gadījumos, kad zāļu un fizioterapijas ārstēšanai nav pozitīvu rezultātu. Ja slimību neārstē, pacientu paredzamais mūža ilgums būs ierobežots līdz 30-40 gadiem. Nāves cēlonis ir aortas plīsums vai akūta koronāra mazspēja. Mūsdienu medicīna ļauj pacientiem veiksmīgi dziedēt un pilnībā dzīvot līdz vecumam.

Etioloģiskie faktori

Marfana sindroms ir iedzimta anomālija, kurai raksturīgas šādas ģenētiskās īpašības:

  • autosomāli dominējošais mantojuma veids, kurā pacienti atrodami katrā paaudzē;
  • izteikts pleiotropisms - gēna daudzkārtēja darbība;
  • mainīga izteiksme - šī gēna kontrolēto iezīmju attīstības pakāpe;
  • augsta penetrancija - fenotipiskās pazīmes izpausmes varbūtība attiecīgā gēna klātbūtnē.

Sindroms attīstās gēnu mutācijas dēļ, kas kodē īpaša proteīna fibrilīna biosintēzi - nozīmīgu intercelulārās vielas struktūru, kas nodrošina saistaudu šķiedru elastību un kontraktilitāti. Mutācija notiek spontāni olšūnas vai spermas ieņemšanas laikā. Ar fibrilīnu trūkumu traucēja šķiedru veidošanos. Tas vairs nav stipra un elastīga, kļūst pārāk stipra un mazāk izturīga pret deformāciju. Kuņģi un saites ir visvairāk pakļauti bojājumiem.

Fibrilīns ir nepieciešams cinka saites darbināšanai, caur kuru lēca ir piestiprināta ciliāru ķermenim. Ja olbaltumvielu deficīts, šī saite ir novājināta, ko izpaužas kā tuvredzība, lēcas paaugstināšanās, sekundārā glaukoma, redzes asuma samazināšanās. Papildus vizuālajam analizatoram fibrilīna proteīns atrodas aortas saitēs un nodrošina izturību pret stresu. Ar šo saišu vājināšanos rodas kuģa paplašināšanās un tās sienu nodalīšana. Šādas izmaiņas ir nāvējošas cilvēkiem. Marfana sindromā bieži tiek ietekmēts divkāršs vārsts, kas prasa ķirurģisku korekciju.

Klasifikācija

  • izdzēsti - pacientiem ir nelielas izmaiņas 1 vai 2 ķermeņa sistēmās;
  • izteikts - nelielu traucējumu klātbūtne 3 sistēmās vai raksturīgi patoloģiski traucējumi vismaz 1. sistēmas.

Sindroma būtība:

  • pakāpeniski - laika gaitā patoloģija aug un pasliktinās,
  • stabils - slimības pazīmes daudzu gadu novērojumu laikā paliek nemainīgas.
  • ģimenes forma ir mantojusi autosomālu dominējošā veidā;
  • sporādiska forma - sindromu izraisa nejauša gēnu mutācija koncepcijas laikā.

Simptomatoloģija

Marfana sindroms izpaužas dažādu klīnisko pazīmju dēļ, kas saistīts ar saistaudu šķiedru klātbūtni dažādās ķermeņa struktūrās. Pacientiem parādās kaulu un locītavu, vizuālā analizatora, sirds, asinsvadu, nervu, plaušu, ādas bojājumu pazīmes.

Iekšējo orgānu disfunkcionālu traucējumu simptomi rodas smagu nogurumu un noguruma fona pēc neliela fiziskā slodzes, mialģijas, letarģijas, muskuļu hipotensijas, paroksismiskās cefalijas. Ar cilvēka ķermeņa izaugsmi un attīstību slimības iezīmes kļūst arvien izteiktākas.

Skelets

Marfana sindroma klīniskās pazīmes kaulu, muskuļu un saišu bojājuma dēļ:

  1. īss rumpis un garas kājas,
  2. pēdu āmuru pirkstiņi,
  3. spider pirksti
  4. slim būvēt
  5. muskuļu hipotonija
  6. garš un šaurs seja
  7. dziļās acis
  8. trūkst atšķirību starp zobiem
  9. liels deguns
  10. mikrogānija
  11. nepietiekami attīstīti vaigu kauli
  12. lielas un zemas ausis,
  13. "Gotu" debesis
  14. pēcnācēji
  15. locītavu hiper mobilitāte
  16. deformēts krūtis kā piltuvi vai putnu ķīlis
  17. mugurkaula izliekums
  18. pārklājošā skriemeļa pārvietošana attiecībā pret pamatni,
  19. pēdu arkas izliekums,
  20. spiežot vārpstu.

Sirds un asinsvadi

Marfana sindroma sirds muskuļa bojājums nosaka tā rezultātu. Defekti parasti rodas aortas, plaušu stumbra un sirds vārstuļu struktūras struktūrā:

  • atriāciju un sirds kambaru dilatācija,
  • ierobežotas aortas sienas daļas paplašināšana pēc soma,
  • prolapss bicuspid vārsts,
  • sirds miksomatozes
  • kardiomiopātija
  • mitrālā vārsta akordu plīsums;
  • aortas vārstuļa kalcinēšana,
  • dažāda veida aritmijas - priekškambaru, ekstrasistoles,
  • sirds iekšējās oderes iekaisums - endokardijs,
  • Cardialgia ar apstarošanu muguras, collarbone, roku, plecu,
  • aukstie galēji
  • apgrūtināta elpošana
  • sirsnīgi trokšņi
  • EKG - simptomi CHD.

Acis

Personas ar Marfana sindromu izraisa redzes patoloģiju:

  1. tuvredzība
  2. objektīva pārslēgšana uz sānu
  3. radzenes izliekums un tā sabiezējums;
  4. varavīksnenes un ciliāru muskuļu nepietiekama attīstība,
  5. šņabis
  6. katarakta
  7. skolēnu asimetrija,
  8. glaukoma
  9. astigmatisms
  10. tālredzība
  11. kolobomas acis
  12. tīklenes traumu spazmas un augsts atdalīšanās risks.

Citi orgāni

Nervu sistēmas bojājumi:

  • išēmiski un hemorāģiski insulti
  • subarahnoidāla asiņošana
  • mugurkaula membrānu izvirzīšana.

Dūņu somas vājināšana un izstiepšanās izpaužas sāpēs muguras apakšdaļā, kājās, iegurņā un citās neiroloģiskajās pazīmēs, cefalģija.

Bronhopulmonārās sistēmas sitiens:

  1. gaisa uzkrāšanās starp viscerālo un parietālo pleiru,
  2. emfizēma,
  3. alveolu pagarinājums un pārslogošana
  4. miega apnoja
  5. plaušu vēzis.

Pacientiem ar pneimotoraksu gaiss uzkrājas pleiras dobumā un plaušas tiek saspiesti. Viņu elpošana kļūst bieza un seklāka, sāpes krūtīs, āda vispirms kļūst bāla, un pēc tam kļūst zilgana.

Ādas, mīksto audu, iekšējo orgānu bojājumi:

  • nieru pārvietošanās kaļķa virzienā,
  • cistocele
  • dzemdes prolapss
  • cistas un jaunveidojumi aknās un nierēs,
  • varikozas vēnas,
  • striae uz ādas
  • trūce

Pacienti ar Marfana sindromu ir viegli uzbudināmi, hiperaktīvi, pārlieku emocionāli, bieži asarīgi un vardarbīgi. Viņiem ir ārkārtējas spējas un augsts izlūkdatu līmenis.

"Gotu" debesis un mikrogantija izraisa runas traucējumus. Ar skeleta un locītavu sabrukumu parādās artralģija un mialģija, attīstās agrīns osteoartrīts.

Marfana sindroms izpaužas dažādos veidos cilvēkiem, kuri meklē medicīnisko palīdzību. Dažas no tām izrāda izteiktas patoloģijas pazīmes, savukārt citās ir izdzēsti simptomi. Sindroma progresēšana notiek, kad cilvēks aug. Klīniskās izpausmes nosaka orgānu un sistēmu bojājuma lokalizācija un intensitāte.

Diagnostikas metodes

Marfana sindroma izpausmes jaunākā vecumā

Marfāna sindroma noteikšanu veic eksperti ģenētikas, kardioloģijas, oftalmoloģijas, neiroloģijas, ortopēdijas jomā. Patoloģijas diagnostika ietver dzīvības un slimības anamnēzes apkopošanu, tipisku klīnisko pazīmju noteikšanu, ārējās izmeklēšanas un fizisko datu analīzi, kardioloģisko un radiogrāfisko izmeklējumu rezultātus, vizuāli vizuāli ārstiem un ģenitologa ciltsrakstu apkopošanu.

Pamata diagnostikas metodes:

  1. vispārējās asins un urīna analīzes ir tipiskas iekaisuma pazīmes;
  2. bioķīmiskā asins analīze ļauj noteikt konkrēta organisma disfunkciju, kas rodas patoloģiskā procesa attīstības rezultātā, kā arī noteikt slimības galveno cēloni un noteikt pareizu ārstēšanu;
  3. elektrokardiogrāfija parāda elektrisko potenciālu, kas veidojas darba sirdī;
  4. ehokardiogrāfija - morfoloģisko un funkcionālo izmaiņu pētījums sirdī un tā vārstu aparātos;
  5. Rentgena un tomogrāfijas pētījumi - informatīvās diagnostikas metodes, kas nosaka kaulu, locītavu, iekšējo orgānu un mīksto audu bojājumus;
  6. aortogrāfija - aortas rentgena izmeklēšana, izmantojot kontrastvielu;
  7. Iekšējo orgānu ultraskaņa
  8. biomikroskopija un oftalmoskopija,
  9. molekulārā ģenētiskā analīze.

Ārstēšanas metodes

Marfana sindroms ir neārstējams. Šīs slimības etitropiskās ārstēšanas nav, jo nav iespējams aizstāt bērna gēnus. Pacienti saņem simptomātisku terapiju, kuras mērķis ir mazināt vispārējo stāvokli, novērst simptomus un novērst nopietnas komplikācijas.

  • β-blokatori - "Propranolols", "Atenolols";
  • kalcija kanālu blokatori - nifedipīns, verapamils;
  • AKE inhibitori - "kaptoprils", "lisinoprils";
  • kolagēna normalizējošā terapija - Alflutops, Rumalons, Struktum;
  • Metabolisms - riboksīns, mildronāts;
  • multivitamīnu kompleksi;
  • antibiotikas infekciozā endokardīta profilaksei;
  • antikoagulanti trombozes profilaksei;
  • antioksidanti un anhypoxants - "Koenzīms Q10", "Elkar";
  • nootropic drugs - "Piracetam", "Vinpocetine".

Ar redzes asuma samazināšanos pacientiem ar oftalmoloģiskām slimībām tiek noteikti brilles pastāvīgam nodilumam vai kontaktlēcām.

  1. ķirurģiska iejaukšanās sirdī un aortā - protezējoša aorta un vārstuļu sirds operācija, rekonstruktīvā un plastiskā ķirurģija,
  2. acu operācijas - tuvredzības korekcija ar lāzeru, lēcu nomaiņa, glaukomas likvidēšana,
  3. Skeleta ķirurģiskā korekcija - krūškurvja plastika ar piltuves formas deformāciju, mugurkaula stabilizācija, lielu locītavu protezēšana.

Fizioterapeitiskā un fiziskās terapijas terapija tiek parādīta cilvēkiem ar marfanoīda izdzēšamās formas fenotipu.

Speciālistu klīniskie ieteikumi saviem pacientiem:

  • uzturēt veselīgu dzīvesveidu
  • smagas darba un fiziskās pārslodzes ierobežošana,
  • pieaugoša sporta aktivitātes atteikums
  • regulāras vizītes pie speciālistiem kardioloģijas, oftalmoloģijas, ortopēdijas, neiroloģijas,
  • pacienti tiek pakļauti pastāvīgai ārstu uzraudzībai un kontrolei,
  • periodiska diagnosticēšana.

Prognoze un preventīvie pasākumi

Marfana sindroma prognoze ir neskaidra. Tas ir atkarīgs no sirds un asinsvadu sistēmas stāvokļa, no acs un no pacienta skeleta. Ja šajos orgānos ir nopietni pārkāpumi, pacientu paredzamais dzīves ilgums ir ierobežots līdz 40-50 gadiem un palielinās pēkšņas nāves risks. Ar savlaicīgu sirds ķirurģiskas korekcijas palīdzību ir iespējams uzlabot pacientu dzīves kvalitāti un atjaunot viņu darba spējas.

Visiem pāriem, kuru ģimenes vēsturē bija iedzimtu slimību gadījumi, ģenētikai vajadzētu apmeklēt pirms grūtniecības un iepriekš iziet visus vajadzīgos testus. Prenatāla diagnoze ir pasākumu kopums, kas veikti, lai identificētu patoloģiju intrauterīnās attīstības stadijā. Tas saistīts ar maternālo seruma marķieru augļa ultraskaņu un bioķīmisko skrīningu. Tās invazīvās metodes ietver chorionic villi biopsijas, amnija šķidruma, nabassaites asins un placentu šūnu pētījumus.

Visiem pacientiem ir nepieciešams laiks, lai iztīrītu esošās hroniskas infekcijas perēkļus organismā - lai ārstētu kaislību, tonzilītu, sinusītu ar antibiotikām. Tas ir ārkārtīgi svarīgs notikums, jo imūnspēja ir novājināta personām ar Marfana sindromu. Viņiem vajadzētu būt nomierinātam, ēst pareizi, optimizēt ikdienas rituālu, gulēt labi, pavadīt ilgu laiku, ejot svaigā gaisā, cīnīties ar sliktiem ieradumiem, izvairīties no konfliktu situācijām un uzsver.

Marfana sindroms

Pēdējos gados ir ievērojami pieaudzis iedzimtas slimības ar saistaudu bojājumiem. Daži eksperti uzskata, ka šīs parādības iemesls ir cilvēka evolūcijas procesā jaunu ģenētisku izmaiņu (mutāciju) uzkrāšanās, uz kuru balstās iekšējie un ārējie vides faktori. Citi uzskata, ka patiesībā vienkārši palielinātas diagnostikas iespējas saistībā ar medicīnas un ģenētisko zināšanu uzlabošanu, kas ļauj atpazīt ģenētisko patoloģiju un veikt pareizu diagnozi.

Liela iedzimtu slimību grupa ir saistaudu bojājums. Tā kā tā ir visu ķermeņa orgānu un sistēmu neatņemama sastāvdaļa, šādas patoloģijas atšķiras ar daudziem traucējumiem un klīniskajiem simptomiem. Marfana sindroms tiek uzskatīts par vienu no vispazīstamākajām ģenētiskajām slimībām ar saistaudu bojājumu.

Šī patoloģija ir raksturīga ar lielu simptomu mainīgumu (no latentiem formām līdz nesaderībai ar kursa dzīvības variantiem) un visbiežāk ietver sirds un asinsvadu sistēmas, acu, centrālās nervu sistēmas un muskuļu un skeleta sistēmas bojājumus.

Slimība ir diezgan reti sastopama - 1 lieta uz 10 000 cilvēkiem. Bet, aplūkojot Eiropas valstu statistiku, biežums ir daudz lielāks - 1-3 gadījumi uz 5000 cilvēkiem, kas ir saistīts ar lielāku patoloģijas formu diagnostikas specifisku pieejamību.

Patoloģijas cēloņi un ģenētika

Pirmo reizi slimību sīki aprakstīja 1896.gadā franču pediatrs A. Marfans, pēc kura viņš nosauca patoloģiju. Viņš skatījās pie 5 gadus vecas astenijas ķermeņa meitenes ar neproporcionāli garām ekstremitātēm un iedzimtu arachnodactyly (garie pirksti). Līdz pagājušā gadsimta 20. gadsimta vidum jau bija daudzi līdzīgi aprakstīti klīniskie gadījumi bērniem un pieaugušajiem. Amerikāņu ģenētikas Mac Cusick veica detalizētu pētījumu par hromosomu mutācijām un atklāja jaunu pavājinātu saistaudu slimību grupu, kurai tika piešķirts Marfana sindroms.

Ar etioloģiju Marfana sindroms ir ģenētiska slimība ar autosomālu dominējošo mantojuma veidu, ar atšķirīgu izteiksmes pakāpi (ģenētisko izmaiņu klīniskās izpausmes). Apmēram 85% slimības gadījumu ir iedzimtas, tas ir, mantots no vecākiem. Pārējie gadījumi ir jauni, tas ir, tos izraisa jaunas spontānas mutācijas un netiek mantotas.

95% gadījumu patoloģijas cēlonis ir mutācija gēnā, kas kodē fibrilīna-1 un / vai fibrilīna-2 struktūru. FBN1 un FBN2 gēna mutācija lokalizēta hromosomā 15 un 3.

Fibrilīns ir glikoproteīna dabisko saistaudu elastīgo šķiedru pamats. Tas veido pamatu starpšūnu vielai, asinsvadu sienām, skrimšļiem, acs lēcām un daudziem citiem orgāniem un audiem. Aprakstītas mutācijas klātbūtnes gadījumā pacientam saistaudiem ir raksturīga paaugstināta spēja stiept, tā kļūst mazāk izturīga un izturīga pret mehānisko spriedzi, kas kļūst par sindroma klīnisko izpausmju cēloni.

Aptuveni 5% gadījumu Marfāna sindroma (netipiskas patoloģijas formas) tiešais cēlonis ir gēna, kas kodē pirmā tipa kolagēna α2-ķēdes struktūru, punkta mutācija.

Klasifikācija

Saskaņā ar ICD-10, Marfana sindroms pieder pie iedzimtu attīstības defektu un hromosomu patoloģiju klase, šeit patoloģiju var atrast zem koda Q87.4.

Šodien slimības detalizēta klīniskā klasifikācija nepastāv, bet atkarībā no tiem vai citiem kritērijiem pastāv vairākas slimības formas.

Atkarībā no simptomu smaguma:

  • izdzēsta forma - patoloģijas pazīmes ir slikti izteiktas un var palikt nepamanītas visā dzīvē; parasti izmaiņas skar ne vairāk kā 2 orgānu sistēmas;
  • klīniski izteikta forma - patoloģijas simptomi ir skaidri redzami un atrodami vairāk nekā 2 orgānu sistēmās.

Atkarībā no ģenētiskā faktora:

  • ģimenes forma tiek diagnosticēta gadījumos, kad šī slimība ir mantota;
  • sporādiskā forma tiek noteikta, kad patoloģija ir saistīta ar jaunu spontāno mutāciju indivīdā un nav atrodama viņa radinieku vidū.

Marfana sindroma simptomi

Marfana sindroma pazīmes ir ļoti dažādas. Tādēļ tos uzskata par kaitējumu atsevišķiem orgāniem un sistēmām:

  • muskuļu un skeleta sistēma;
  • redzes orgāni;
  • sirds un asinsvadu sistēma;
  • nervu sistēma;
  • elpošanas sistēma;
  • āda un mīkstie audi;
  • citi orgāni un sistēmas.

Skeleta-muskuļu sistēma

Patoloģiskie saistaudi noved pie vairāku specifisku fenotipisku iezīmju un skeleta deformāciju rašanās pacientiem ar šo patoloģiju.

Parasti ārēji pacienti ar Marfana sindromu izskatās diezgan specifiski. Parasti tiem ir raksturīgi:

  • astēniskā ķermeņa struktūra;
  • garš;
  • slikta zemādas tauku audu attīstība, kas liek cilvēkiem izlikties;
  • ļoti garas augšējās un apakšējās ekstremitātes ar salīdzinoši īsu rumpi;
  • garenas galvaskauss (dolichocephalic);
  • garenie pirāti - zirnekļveidīgie (arachnodactyly);
  • sejas šaurs, pagarināts vertikāli;
  • gotikas augšējā debesis;
  • vaigu kaulu nepietiekama attīstība;
  • izvirzīti apakšas žokļi (prognathisms);
  • zobu patoloģiska augšana (izspiešana) un patoloģisks kodums;
  • locītavu hipermobilitāte, viņu "lūzums";
  • dziļi novietota galvaskausa acīs.

Pieaugot bērnam, var parādīties dažādi skeleta deformācijas. Visbiežāk parādās mugurkaula izliekums. Pacientiem diagnosticēts skolioze, patoloģiska kifoze un lordoze, "taisnas muguras" stājas stāvoklis (fizioloģiska jostas lordoze). Tāpat parādās pakļūkumi un dislokācijas dzemdes kakla mugurkaulā, aptuveni 20% pacientu tiek diagnosticēti jostas spondilolistēzi.

Starp citiem skeleta deformācijas ir atrodamas:

  • gūžas locītavu 2-3 gūtes atzarojuma izvirzīšana, kas izraisa disparasiālas koksartrozes cēloni un daudzu pacientu invaliditāti, ja neveic endoprostēzes nomaiņas operāciju;
  • stipras un nomāktas deformācijas krūtīs;
  • plakana pēda (gareniska un šķērseniska).

Pacientiem ar SM ir raksturīga arī osteopēnija (kaulu minerālblīvuma samazināšanās) un biežas pataloģiskas kaulu lūzumi uz tās fona, kā arī tendence uz ierasto dislokāciju, piemēram, no pleca.

Sirds un asinsvadu sistēma

Starp SM sirds un asinsvadu sistēmas bojājumiem visbiežāk ir:

  • mitrālā vārstuļa prolapss ar vai bez regurgitācijas
  • sirds mixamatoze;
  • dilatēta kardiomiopātija ar sirds mazspēju;
  • aortas aneirisma un citu asinsvadu (smadzeņu, nieru uc);
  • plaušu artērijas un dažādu aortas daļu paplašināšanās.

SM ir sirds un asinsvadu patoloģijas izmaiņas, kas nosaka pacientu prognozes un paredzamo dzīves ilgumu. Aptuveni 90% pacientu ar šo ģenētisko patoloģiju mirst 40-50 gadu vecumā komplikāciju dēļ, piemēram, aortas aneirisma izzušana un pārrāvums, citi asinsvadi, progresējoša sirds mazspēja, ko izraisa kameru paplašināšanās un vārstuļu aparāta izmaiņas.

Klātbūtnē CM var būt iedzimtu sirds defektu bērniem. Visbiežāk sastopama aortas koastāža, plaušu artērijas stenoze (sašaurinājums), ventrikulārais un interatrial starpsienas defekts.

Arī šādi pacienti ir pakļauti dažādām sirds aritmijām, tostarp dzīvībai bīstamām slimībām (priekškambaru mirdzēšana, ventrikulārā tahikardija un ekstrasistolija) un infekciozais endokardīts.

Redzes orgāns

Patoloģiskas acu pārmaiņas ir ļoti raksturīgas šai slimībai. Aptuveni 60-80% pacientu diagnosticē objektīva novirzīšanos sakarā ar saistaudu sistēmas vājumu un pat bērnībā. Starp citām raksturīgām iezīmēm:

  • radzenes izliekums;
  • garuma acs ābola izmēra palielinājums;
  • miopija vai hiperopija;
  • izmitināšanas procesa pārkāpšana dēļ ciliāru muskuļu nepietiekama attīstība.

Gadījumā, ja konstatē aprakstīto redzes orgānu bojājumu jaundzimušajam bērnam, jādomā par iespējamu ģenētisko patoloģiju.

Nervu sistēma

Sakarā ar asinsvadu sienu patoloģisko struktūru pacientiem ar KM palielinās hemorāģisko insultu risks, kā arī smadzeņu asiņošana ar asinsvadu aneirizmas pārrāvumu, subaraknoja asiņošana.

Starp attīstības patoloģijām ir dura mater ektāzija. Visbiežāk ir jārisina mutes dobuma kakla ektātija (mugurkaula kanālu izvirzīšana gar mugurkaula kanālu caur defektu skriemeļu struktūrā). Tas ir liels kritērijs CM, kas notiek 40% gadījumu.

Dažiem pacientiem ir novirzes intelektuālajā attīstībā, bet lielākajai daļai cilvēku ar SM ir raksturīgs augsts IQ.

Elpošanas orgānu orgāni

Vairumā gadījumu izmaiņas bronhopulmonārā aparātā tiek diagnosticētas pēc nejaušības principa. Raksturo vērša attīstību plaušu augšdaļās, kas dažkārt var pārtraukt spontāno pneimotoraksu attīstību.

Tāpat sakarā ar deformācijām krūtīs pacienti ir pakļauti emfizēmas attīstībai, biežas elpošanas sistēmas infekcijas slimībām un elpošanas mazspēju.

Āda un mīkstie audi

Ir palielināta ādas izstiepšanās spēja, kas tiek apvienota ar atrofisko striju attīstību. Tie parādās spontāni, viņiem nav nekāda sakara ar svara svārstībām, grūtniecību vai hormonāliem traucējumiem. Pacientiem ar Marfana sindromu zemādas tauki ir vieglas. Viņi bieži cieš no atkārtotas priekšējās vēdera sienas trūces.

Citu orgānu un audu bojājuma CM simptomi ir daudzi citi patoloģiski simptomi. Piemēram, nieru prolaps (nefroptoze), urīnpūšļa un dzemdes zudums sievietēm, varikozas vēnas, hronisks aizcietējums utt.

Marfana sindroma diagnostika

Marfāna sindroma diagnostika galvenokārt ir klīniska. Noteikti ņemiet vērā vēsturi, tostarp ģimeni (līdzīgu problēmu klātbūtne kādam no radiniekiem), objektīvā aptaujas un pārbaudes datus. Viņi arī veic daudzas papildu diagnostikas procedūras, lai identificētu dažādu orgānu un sistēmu patoloģiju. Šim nolūkam atkarībā no klīniskās situācijas un slimības simptomiem tiek izmantota EKG, sirds un asinsvadu ultraskaņa, krūškurvja rentgenogrāfija, CT, iekšējo orgānu MRI, mugurkaula, smadzeņu, oftalmoskopijas un citi redzes orgānu pētījumi, aortogrāfija, angiogrāfija un daudzas citas metodes.

Marfana sindromam (lieliem un maziem) ir vispāratzīti diagnostikas kritēriji, kas ļauj pareizi, bet provizoriski diagnosticēt pacientu ar lielu varbūtības pakāpi.

Marfāna sindroma galīgā diagnoze tiek veikta tikai pēc genotipa (DNS diagnostika) analīzes un specifiskas mutācijas noteikšanas gēnā, kas atbildīga par fibrilīna ražošanu, izmantojot molekulārās ģenētiskās metodes.

Slimības ārstēšana

Diemžēl šodien nav iespējams izārstēt Marfana sindromu, kā arī ietekmēt tā cēloni. Terapija galvenokārt ir vērsta uz slimnieka dzīves kvalitātes uzlabošanu, simptomu novēršanu un komplikāciju novēršanu.

Marfana sindroma ārstēšanai ir jābūt sarežģītai, un tā var ietvert gan konservatīvas, gan ķirurģiskas metodes.

Visi pacienti ar SM rekomendē fiziskās aktivitātes ierobežojumus vidēji vai zemā līmenī, lai izvairītos no smagiem fiziskiem spēkiem, nevis sportu, jo tas veicina patoloģijas un traumu progresēšanu.

Pacienti jāuzrauga dažādiem ārstiem: kardiologam, oftalmologam, ortopēdijas traumatologam, klīniskajam ģenētikam, neirologam utt.

Gadījumā, ja tiek konstatētas noteiktas sirds un asinsvadu problēmas, tiek izrakstīta kompleksa ārstēšana, zāles komplikāciju novēršanai. Veikt zāļu korekcijas aritmija, sirdsdarbība, asinsspiediens. Pārliecinieties, ka visi pacienti ir izrakstījuši beta blokatorus, ja šai līdzekļu grupai nav kontrindikāciju, kam ir aizsargājoša ietekme uz iespējamu aortas izspiedumu.

Sirds vārstuļu aparāta patoloģijas gadījumā var būt nepieciešama aortas aneirisma un citu trauku, to sienu atdalīšana, operācija. Arī ķirurģisko iejaukšanos izmanto, lai novērstu muskuļu un skeleta sistēmas deformācijas.

Ārstniecības režīmi, kurus speciālisti iesaka pacientiem ar SM, obligāti ietver kolagēna veidošanās un vielmaiņas līdzekļus, kā arī preparātus makro un mikroelementu papildināšanai.

Ja rodas problēmas ar redzes orgānu, viņi arī veic ķirurģiskas iejaukšanās objektīva ekvopicijai, lāzera redzes korekcijai, uztveršanas brillēm vai kontaktlēcām.

Kopumā terapeitisko metožu izvēle un izmantoto līdzekļu klāsts ir ļoti individuāli. Tas ir pilnībā atkarīgs no simptomiem un slimības smaguma konkrētā pacientā.

Prognoze

Marfana sindroms parasti tiek raksturots ar hronisku progresējošu kursu. Pacientu paredzamais mūža ilgums nodrošināja pilnvērtīgu terapeitisko pasākumu kompleksu vidēji 45 gadus. Galvenie riska faktori priekšlaicīgai nāvei ir komplikācijas, kas rodas kardiovaskulārās sistēmas patoloģijas dēļ.

Marfana sindroms un grūtniecība

Pacientiem ar SM var būt bērni un veselīgi, bet tas ir ļoti bīstami divu iemeslu dēļ:

  1. Grūtniecei ir ļoti liels risks saslimt ar letālu komplikāciju no sirds un asinsvadu sistēmas puses. Kopš bērna piedzimšanas mātes ķermenī ir palielināta slodze, īpaši sirdī un asinsvados, pacientiem ar Marfāna sindromu ir ļoti lielas iespējas iegūt aneirizmas plīsumu, veidošanos, aortas šķelšanos un citas nāvējošas komplikācijas.
  2. Šī mantotās patoloģijas izplatīšanas risks jūsu bērnam ir 50%.

Tāpēc eksperti neiesaka grūtniecēm ar Marfana sindromu.

Vai slimību profilakse ir iespējama?

Diemžēl Marfana sindroms nav īpaši novērsts. Precējies pāris, kurā viens vai abi vecāki cieš no šīs patoloģijas, obligāti plāno grūtniecību un veic ģenētikas un medicīnas konsultācijas. Tajā pašā laikā, pirmsdzemdību (prenatālā) diagnostika var tikt veikta, lai klātbūtne KM auglim.

Marfana sindroms

Marfana sindroms

Marfana sindroms ir saistaudu sistēmas sistēmiska nepietiekama attīstība embriju un pēcdzemdību periodos, ko izraisa kolagēna strukturālie defekti, un tai ir pievienota muskuļu un skeleta sistēmas primārais bojājums, acis, sirds un asinsvadu sistēma. Marfana sindroms ir viena no visbiežāk mantotajām sindroma rakstura kolagēnoģenēmēm. Marfāna sindroma sastopamības biežums iedzīvotāju vidū ir mazs: pēc dažādu autoru domām, tas ir viens gadījums uz 10,000-20,000 cilvēkiem bez rasu vai seksuāla determinizma.

Marfana sindroma cēloņi

Marfana sindroms attiecas uz iedzimtu anomāliju, kas ir mantota autosomāla dominējošā tipa gadījumā, ar izteiktu pleiotropismu, dažādu izteiksmi un augstu penetrāciju. Marfana sindroma pamatā ir mutācijas FBN1 gēnā, kas ir atbildīga par fibrilīna sintēzi - galveno ekstracelulāro matrices strukturālo proteīnu, kas nodrošina saistaudu elastīgumu un kontraktilitāti. Fibrilīna anomālija un deficīts Marfana sindromā izraisa šķiedru struktūru veidošanās traucējumus, saistaudu izturības un elastības zudumu, nespēju izturēt fizioloģiskās slodzes. Histoloģiskās izmaiņas ir jutīgākas pret elastīgā tipa un saistaudu aparātu (vispirms acs aortas un cinnijas saiti, kas satur vislielāko fibrilīna daudzumu) sieniņām.

Marfana sindroma (no vieglām formām, kuras ir grūti atšķirt no normālas uz smagas, strauji progresējošas) plašu fenotipisko spektru izskaidro FBN1 gēna mutāciju daudzveidība (vairāk nekā 1000 sugu), kā arī mutāciju klātbūtne citos gēnos (piemēram, gēna augšanas faktora transformācijai - TGFBR-2 ) Ģenētiskais pētījums 75% Marfāna sindroma gadījumu atklāja ģimenes mantojuma veidu, pārējā - primārā mutācija. Bērna ar Marfana sindromu risks palielinās, pieaugot tēva vecumam (īpaši pēc 35 gadiem).

Marfana sindroma klasifikācija

Atkarībā no skarto sistēmu skaita tiek izšķirti vairāki Marfana sindroma veidi:

  • izdzēsts - ar vieglām izmaiņām 1-2 sistēmās
  • izteikts - ar vieglām izmaiņām 3 sistēmās; izteiktas izmaiņas vismaz 1. sistēmā; izteiktas izmaiņas 2-3 sistēmās un vairāk.

Marfana sindroma pārmaiņu smagums var būt vieglas, mērenas un smagas. Pēc kursa būtības diferencēt progresējošu un stabilu Marfana sindromu.

Marfana sindroma simptomi

Marfāna sindromu raksturo skeleta, acu, kardiovaskulāro un nervu sistēmu kombinētais bojājums; dažādas izpausmes, mainot pirmās slimības pazīmes; hronisks progresīvs kurss.

Parasti Marfāna sindromu pacienti izceļas ar augstu izaugsmi - salīdzinoši īsu ķermeni ar neproporcionāli garām plānām locekļiem (dolichenostomy) un gariem zirnekļveida pirkstiem (arachnodactylia); asteno ķermeņa stāvoklis ar zemu attīstīto subkutāno audu un muskuļu hipotensiju; garš un šaurs sejas skelets (dolichocephaly); augsta arkveida aukslēju klātbūtne un traucēta oklūzija (prognathia). Zēnu ar Marfana sindromu vidējais ķermeņa garums pēc piedzimšanas ir 53 cm, gala augstums ir 191 cm; meitenēm attiecīgi 52,5 cm un 175 cm.

Marfana sindromā ir novērota locītavu disfunkcija (hipermobilitāte); krūškurvja deformācija (piltuves formas vai ķīļveida forma), mugurkaula deformācija (skolioze, kifozi, kifoskolioze, dzemdes kakla rajonā novirze un dislokācija, spondilolistēze), kā arī stingumkrampība un atzarojuma izvirzīšana.

Kardiovaskulāra patoloģija, kas dominē Marfana sindroma klīniskajā attēlā un bieži nosaka tās iznākumu, izpaužas kā elastīgo šūnu sienu struktūras defekti, īpaši plaušu artērijas aortas un galvenās filiāles, kā arī vārstuļu aparāta un sirds šķēršļu attīstības defekti. Izmaiņas aortā pacientiem ar Marfana sindromu raksturo progresējoša augšanas daļas un vārstu gredzena (dilatācija, anuluaortic ektāzija) un aneirisma attīstība; mitrālā vārstuļa bojājums - miksomatozo kauliņu deģenerācija, patoloģisks pagurums un bojājumu pārrāvums, vārstu gredzena kalcifikācija. Ar Marfana sindromu saistīts auglis var radīt iedzimtus sirds defektus - aortas koarktāciju, plaušu artērijas stenozi, DMPP un VSD. Sirds un asinsvadu organisma un funkcionālās izmaiņas pacientiem ar Marfana sindromu bieži vien ir saistīti ar ritma traucējumiem (supraventrikulārā un ventrikulārā tahikardija, priekškambaru mirdzēšana) un infekciozā endokardīta attīstība.

Marfāna sindroma visneveiksmīgākā neonatālā forma izpaužas klasiskajā variantā jau pēc dzimšanas, kas noved pie progresējošas sirds mazspējas un nāves pirmajā bērna dzīves gadā.

Lielākajai daļai Marfāna sindroma gadījumu raksturo redzes orgānu novirzes, tai skaitā mialopija, lēcas dislokācija / subluksācija (ekvopija), saplacināšana un radzenes lieluma palielināšana, varavīksnenes un ciliāru muskuļu hipoplazija, ģībonis, tīklenes trauku kalibrēšanas izmaiņas. Marfāna sindroma objektīva ekvopija ir divpusēja rakstura, bieži attīstās pirms 4 gadu vecuma un pakāpeniski attīstās, samazinot redzes funkciju.

Marfāna sindromā ir bojājums citām sistēmām un orgāniem: nervu (dura mater ektāzija, tai skaitā lumbosakrālais meningocele), bronhopulmonārā (spontāna pneimotoraksa, emfizēmas, elpošanas mazspējas), ādas un mīksto audu (atrofiskas strijas), recidivējošas gūžas un augšstilba čūlas, saites un dislokācijas, kā arī nieres ekvopija, urīnpūšļa un dzemdes prolaps, vēnās vēnās utt.

Marfana sindromam raksturīgais paaugstināts adrenalīns var veicināt pastāvīgu nervu satraukumu, hiperaktivitāti un dažkārt arī ārkārtēju spēju un garīgo talantu attīstību.

Marfana sindroma diagnostika

Marfana sindroma diagnoze pamatojas uz ģimenes vēsturi, pacientam ir tipiskas diagnostikas zīmes, kuru pamatā ir fiziskās izmeklēšanas rezultāti, EKG un EchoCG, oftalmoloģiskā un rentgenoloģiskā izmeklēšana, molekulārā ģenētiskā analīze un laboratorijas testi.

Marfāna sindroma diagnostikas kritērijiem tiek izmantotas dažādu sistēmu un orgānu raksturojošas izmaiņas; Galvenie (lielie) no tiem ir: sakņu paplašināšanās / asteroīdas aortas daļas izdalīšana, lēcu ektopija un ilgizturības ektātija; ķermeņa / piltuves lūzuma deformācija, kurai nepieciešama ķirurģiska ārstēšana; ķermeņa augšējā segmenta garuma attiecība pret apakšējo 1,05; skolioze (> 20˚) vai spondilolistēze; pagarinājuma ierobežošana elkoņa locītavā (

Tiek izmantoti arī fenotipiskas diagnostikas testi, kas nosaka suku / augšanas attiecību (ar Marfāna sindromu> 11%); vidējā pirksta garums (> 10 cm); Varga ķermeņa indekss - (ķermeņa masa, g / (augstums, cm) x2 - vecums, gadi / 100, jābūt

EKG ar Marfana sindromu var noteikt sirds ritma traucējumus, kuriem ir izteikta miokarda hipertrofija; EchoCG - atklāšanas vārstuļa atveseļošanās, kreisā kambara izmēra palielināšanās, mitrālā vārstuļa prolapss, akordu atdalīšanās, aortas dilatācija. Uz krūšu kurvja rentgenogrāfijas, jūs varat redzēt aortas saknes un arkas paplašināšanos, sirds izmēra palielināšanos; uz Sirds un asinsvadu DT un MRI - lai noteiktu dilatācijas un aortas aneirismu.

Aortogrāfija ir indicēta aizdomām par aneirisma un aortas sadalīšanu. Lēcas ekvopiju klātbūtni nosaka, izmantojot biomikroskopiju un oftalmoskopiju; gūžas locītavas rentgenoloģijas metodi nosaka vārpstu izvirzīšana; Ilgizturības ekstātija - mugurkaula MRI.

Marfana sindromā ir noteikts palielinājums (2 reizes vai vairāk) saistaudu metabolītu izdalīšanā nierēs: glikozes aminoglikāni un to frakcijas. Tiešās automātiskās DNS sekvencēšanas metode ļauj ģenētiski identificēt mutācijas FBN1 gēnā.

Nepieciešamās deferenciāldiagnozi slimības, ārēji atgādina marfāna sindroms: Homocistinūrija, iedzimtas kontraktūras arachnodactyly (sindroms Beals), iedzimta artrooftalmopatiey (sindroms dedzīgs piekritējs), MASAS sindroms, Ehlers-Danlos sindroms, Lois-Dietz, Shprintsena-Goldberg ģimenes ectopia lēca, uc.

Marfana sindroma ārstēšana

Marfāna sindromu ārstējošo pacientu ārstēšanu un turpmāku ārstēšanu veic speciālistu grupa: oftalmologs, kardiologs, sirds ķirurgs, ortopēds ķirurgs, ģenētikas speciālists, terapeits.

Pacientiem ar Marfana sindromu ārstēšana ir vērsta uz to, lai novērstu slimības progresēšanu un komplikāciju attīstību, galvenokārt sirds un asinsvadu sistēmā. Ar aortas diametru līdz 4 cm tiek nozīmēti β-blokatori, kalcija antagonisti vai AKE inhibitori. Ķirurģiskā ārstēšana tiek veikta sirds vārstuļu nepietiekamības, mitrālā vārstuļa prolapss, ievērojamas paplašināšanās (> 5 cm) augšdaļas daļas un aortas sadalīšanas gadījumā. Rekonstruktīvajām operācijām ar Marfana sindromu aortā ir liela daļa pēcoperācijas 5 un 10 gadu izdzīvošanas. Ja nepieciešams, veiciet mitrālā vārstuļa nomaiņu. Grūtniecēm ar Marfana sindromu un smagu kardiovaskulāru patoloģiju operācijas sākšana tiek veikta ķeizargriezienā. Lai novērstu infekciozu endokardītu un trombozi pēc operācijas, tiek nozīmētas antibiotikas un antikoagulanti.

Marfana sindromā redzes korekcija tiek veikta, izmantojot stiklu un kontaktlēcu izvēli, nepieciešamības gadījumā lāzeru vai ķirurģisku kaujas ārstēšanu, glaukomu, pārvietotas lēcas noņemšanu ar mākslīgo implantāciju. Izteikti skeleta slimību gadījumos var būt nepieciešama mugurkaula operācija, krūšu kopšana un gūžas locītavas artrīta plastika. Patogēna kolagēna normalizējošā terapija, vielmaiņas un vitamīnu terapija tiek izmantota arī.

Marfana sindroma prognozēšana un profilakse

Marfāna sindroma pacientu dzīves prognožu nosaka, pirmkārt, sirds un asinsvadu izmaiņu pakāpe, kā arī skeleta un acu bojājumi. Pastāv liels komplicēta kursa risks, paredzamais dzīves ilgums (90-95% dzīvo līdz 40-50 gadiem) un pēkšņa nāve. Savlaicīga sirds operācija ar Marfana sindromu var būtiski palielināt ilgumu (līdz 60-70 gadiem) un uzlabot pacientu dzīves kvalitāti.

Pacientiem ar Marfana sindromu vajadzētu pastāvīgi kontrolēt medicīnisko uzraudzību un regulāri pārbaudīt diagnostiku. Marfana sindromā ir parādīts zems vai vidējs fiziskās aktivitātes līmenis, izņemot kontaktu sporta veidus, sporta sacensības, izometriskās slodzes un niršana ar akvalangu. Sievietēm reproduktīvā vecumā ar Marfana sindromu nepieciešama medicīniska un ģenētiska konsultēšana.

Marfana sindroms: simptomi, diagnoze, ārstēšanas vadlīnijas

Sindroms (vai slimība) Marfan - reta ģenētiska slimība iedzimta in autosomāli dominējošā veidā un tā rezultātā celtniecības defektu saistaudi, kas noved pie šoks izdevīgi muskuļu un skeleta, redzes un sirds un asinsvadu sistēmas. Šādas iedzimtas kolagēnopātijas sastopamības biežums ir zems un, saskaņā ar dažādiem statistikas datiem, ir ne vairāk kā 1 lieta uz 10 vai 20 tūkstošiem cilvēku. Slimību var konstatēt jebkura dzimuma cilvēki, un tam nav raksturīgas rasu pārliecības.

Šajā rakstā varat iepazīties ar Marfana sindroma cēloņiem, tipiem, izpausmēm, diagnostikas metodēm un ārstēšanu. Šī informācija palīdzēs radīt priekšstatu par šo iedzimto slimību, un jūs varat uzdot jebkurus jautājumus savam ārstam.

Šīs sindroma klīniskās izpausmes ir ļoti polimorfas. Cilvēki ar Marfan slimību var būt liela izaugsme, nesamērīgi ilgi ekstremitātēm, iegarena un plānas (kā tos sauc "zirneklis") pirkstiem, astēniskiem konstitūcijai, liekts debesis, iegarens galvaskauss, pārpildītas zobi un dziļi iegrimušas acis. Bieži, tie ir konstatēts, deformētu krūtīs, kifoskolioze, mazu izmēru žokļa, ectopia lēcas, tuvredzība, plakanas, aortas aneirismu un izvirzījumu acetabulum.

Šāds plaši fenotipisks izpausmju komplekss var izpausties gan plaušās, gan gandrīz neatšķirties no normām, kā arī smagās, izteiktās un strauji progresējošās formās. Šāda mainība ir izskaidrojama ar FBN1 gēna un dažu citu gēnu (TGFBR-2 utt.) Mutāciju ekstrēmo daudzveidību.

Tiek atzīmēts, ka 75% gadījumu Marfāna sindromu pārraida ģimenes mantojuma veids, un tikai 15% bērnu šo mutāciju izpaužas pirmo reizi. Turklāt eksperti uzsver faktu, ka pieaug risks, ka bērns ar šādu slimību var kļūt bīstams tiem pāriem, kuros tēva vecums ir vecāks par 35 gadiem.

Daži vēsturi un interesanti fakti.

Šo slimību pirmo reizi aprakstīja 1886. gadā pediatrs no Francijas Antoine Marfant. Tas bija tas, kurš uzskatīja klīnisko gadījumu par meiteni ar zirnekļa pirkstiem un plānām garajām kājām. Šādas skeleta anomālijas strauji attīstījās. Pēc tam slimība tika nosaukta pēc viņa. Gēns, kas izraisa sindroma pazīmju attīstību, pirmo reizi tika atklāts Frančeskī Ramīrezā tikai 1991. gadā Sinaja kalna centrā (ASV, Ņujorkā).

Novērojumi liecina, ka slimi cilvēki bieži atklāj šo slimību. Lielais un pasaules slavenais vijolnieks Nikolo Paganīni, slavenais stāstnieks Hanss Kristians Andersens, ASV prezidents Ābrams Linkolns, komponists Sergejs Rahmaņinovs, Ramones dziedātājs Joey Ramone un dziedātāja Troye Sivan, aktieris Vincent Schiavelli, pirmais modelis Leslie Hornby, Deerhunter solists grupas un pelēm Vīrieši Bredfords Kokss un Ostins Kārlails - ne visi populāri cilvēki ar šo slimību.

Tiek pieņemts, ka šādas ārkārtējas spējas var izraisīt augsts adrenalīns, kas raksturīgs Marfana sindromam, kas izraisa hiperaktivitāti un dažos gadījumos var izraisīt talantu attīstību.

Iemesli

Šī ģenētiskā slimība galvenokārt tiek mantota pēc dominējošā tipa un to izraisa fibrilīna-1 sintēzes izraisīta patoloģiska FBN1 gēna nodošana bērnam. Šī olbaltumviela ir atbildīga par saistaudu elastīgumu un kontraktilitāti, un tās trūkums izraisa tā izturības un elastības zudumu. Tāpēc saistaudi nevar izturēt pret to uzlikto fizioloģisko stresu. Šādas izmaiņas ir jutīgākas pret asinsvadu sieniņām un saitēm (galvenokārt ietekmē acs aortu un zinnas saiti).

Proteīns fibrilīns-1 veic ne tikai audu atbalsta funkcijas, bet arī saistās ar citu olbaltumvielu. Šī kombinācija veido TGF-β augšanas faktoru, kas negatīvi ietekmē asinsvadu muskuļu tonusu. Tā uzkrājas plaušās, sirds vārstuļu un aortas audos. Pēc tam viņu audi ir novājināti, un pacientam ir simptomi, kas raksturīgi slimībai.

Klasifikācija

Eksperti identificē divas galvenās šī sindroma formas:

  • izdzēsts - pacientam ir viegli vai 1 vai 2 sistēmas bojājumi;
  • Smagas 3 sistēmas ir vāji ietekmētas vai izteiktas izmaiņas tiek konstatētas vienā sistēmā, vai izteikti bojājumi ir sastopami 2-3 vai vairāk sistēmās.

Marfāna sindroma bojājumus var izteikt vieglas, vidējas vai smagas formās. Slimības virziens var būt stabils vai progresējošs.

Simptomi

Visnopietnākais Marfāna sindroma simptoms ir muskuloskeletālas, vizuālās un kardiovaskulārās sistēmas ievainojumu kombinācija. Viņu izskata laiks ir mainīgs, un izpausmes ir daudzveidīgas.

Parasti diagnozei ir šādas pazīmes:

  • nesamērīgi garas ekstremitātes;
  • aortas aneirisma;
  • vienveida vai divpusēja objektīva ekvopija.

Tomēr papildus šīm pazīmēm ir arī aptuveni 30 citas sindroma izpausmes.

Skeleta bojājumi

Cilvēkiem ar Marfana sindromu ir iespējamas šādas izmaiņas skeleta-muskuļu sistēmas sistēmā:

  • izaugsme ir daudz augstāka nekā vidējā;
  • astēniskā ķermeņa tips;
  • garš un šaurs sejas skelets;
  • garās ekstremitātes un pirksti;
  • mugurkaula izliekumu (spondilolistēzi, skoliozi, kifozi utt.);
  • piltuves formas vai kakla deformācijas;
  • maza žokļa izmērs;
  • arkopodobnoe debess;
  • pārmērīga locītavu elastība un kustīgums;
  • pirkstu āmura formas deformācija;
  • vertikālā izliece;
  • plakanas pēdas;
  • koduma patoloģija.

Vidējais cilvēku vidējais augstums cilvēkiem ar šo slimību pēc piedzimšanas var būt 52,5 cm meiteņu vidū (apmēram 175 cm pēc pilngadības), 53 cm zēniem (aptuveni 191 cm pieaugušā vecumā).

Sakarā ar augstu aukslēju un mazu žokļu izmēru cilvēkiem ar Marfana sindromu var rasties runas traucējumi. Skeleta un locītavu struktūras bojājumi izraisa artralģiju un mialgiju. Pēc tam šīs izmaiņas palielina risku attīstīt agrīnu osteoartrītu.

Redzes traucējumi

Viena vai divpusēja objektīva ekvopija Marfāna sindromā ir konstatēta 80% pacientu. Raksturīgi, ka šādiem cilvēkiem attīstās tuvredzība un astigmatisms, bet dažos gadījumos notiek hiperopija. Biežāk redzes traucējumi rodas bērna 4. dzīves gadā. Turklāt viņi nepārtraukti progresē.

Papildus šīm slimībām Marfana sindromā var konstatēt šādas redzes orgānu patoloģijas:

  • šķielēšana;
  • ciļjūras muskuļu hipoplazija;
  • varavīksnenes koloboma;
  • radzenes izmēra palielināšana un izlīdzināšana;
  • tīklenes trauka diametra maiņa;
  • kataraktas veidošanās;
  • glaukomas rašanās jaunā vecumā.

Sirds un asinsvadu bojājumi

Dominējošie un visbīstamākie Marfana sindroma izpausmes ir sirds un asinsvadu bojājuma pazīmes. Izmaiņas, kas rodas no elastīgā tipa (īpaši aortas un plaušu artērijas) sieniņu struktūras bojājumiem un vārstu malformācijām, sirds šķērssienām, izraisa sekojošus simptomus:

  • ātra noguruma iestāšanās;
  • sirds sirdsklauves;
  • stenokardijas sāpes ar lokalizāciju mugurā, augšējā daļā vai pleciem;
  • aukstās rokas un kājas;
  • aritmijas;
  • elpas trūkums.

Klausoties sirds skaņas šādiem pacientiem, var konstatēt trokšņus, un, veicot EKG, var konstatēt stenokardijas pazīmes. Marfana sindromā var attīstīties mitrālā vai aortas vārsta cistiskā mediālā deģenerācija, kas izraisa šo vārstu konstrukciju izplūšanu. Turklāt augļi, kas pārmanto mutācijas gēnus, visticamāk attīstīs iedzimtus sirds defektus. Dažreiz ar nelabvēlīgu šāda sindroma jaundzimušā forma bērnam attīstās progresējoša sirds mazspēja, kas izraisa nāvējošu iznākumu līdz dzīves gadam.

Tomēr visnopietnākais sirds un asinsvadu sistēmas bojājums Marfana sindromam parasti kļūst par progresējošu paplašināšanos, aortas augšanas daļas sadalīšanu un aneirisma parādīšanos uz tās. Šādas izmaiņas izraisa saistaudu vājināšanās, kas izraisa asinsvadu sienu cirozes deģenerāciju. Šādu aorta bojājumu strauja attīstība var aptvert visu savu garumu, un kuģi, kas no tās atšķirsies. Bieži vien šī sarežģītā patoloģija noved pie nāves.

Centrālās nervu sistēmas bojājumi

Viena no Marfana sindroma sekām var kļūt par dermālo ektātiju, ko izraisa saistaudu (aploksnes) stiepšanās un stiepšanās, kas aptver muguras smadzenes. Pēc tam šī patoloģija var izraisīt sāpes un diskomfortu vēdera dobumā vai apakšējo ekstremitāšu vājumu un stīvumu.

Intelektuālā attīstība un garīgais stāvoklis

Lielākajai daļai bērnu izlūkošanas līmenis atbilst normai un IQ ir 85-115 vienības. Dažos indivīdos ar šādu iedzimtu slimību IQ līmenis ievērojami pārsniedz normas augšējās robežas.

Dažreiz cilvēkiem ar Marfana sindromu var būt nepatīkamas intelektuālas aktivitātes pazīmes un dažas personības īpašības, kas izpaužas kā augsta pašcieņa, pārmērīga emocionalitāte, asarība un uzbudināmība.

Plaušu bojājumi

Pacientiem ar Marfana sindromu ne vienmēr ir problēmas ar plaušām. Tomēr dažos gadījumos alveolu saistaudu audu vājums izraisa to pagarināšanos un pārsniegšanu. Pēc tam šiem pacientiem var rasties spontāns pneimotorakss, emfizēma un elpošanas mazspēja. Tā kā nav savlaicīgas palīdzības un ārstēšanas, šādas patoloģijas var kļūt par letālu iznākumu.

Turklāt cilvēkiem ar Marfana sindromu var rasties miega apnoja, kam kopā ar miega apstāšanos 10 sekundes vai ilgāk.

Citu sistēmu bojājums

Papildus iepriekš minētajām Marfana sindroma izpausmēm dažos gadījumos var tikt konstatētas šādas izmaiņas citos orgānos un sistēmās:

  • atrofiska strīda uz ādas;
  • bieži atkārtotas augšstilba un deguna trūces;
  • nosliece uz saišu stiepšanu un plīsumiem, subluxations un dislocations;
  • nieru darbības traucējumi;
  • varikozas vēnas;
  • dzemdes un urīnpūšļa prolaps.

Vispārējais stāvoklis

Lielākajai daļai bērnu ar Marfana sindromu ir grūti panest fiziskās aktivitātes un pēc tam bieži vien sajust sāpes muskuļos. Šo pacientu muskuļi var būt nepietiekami attīstīti.

Bērniem, psiho-emocionāla pārtēriņa fona gadījumā, dažreiz var būt migrēnas tipa galvassāpes. Turklāt bieži vien ir jūtama vājums un hipotensijas pazīmes.

Diagnostika

Lai identificētu Marfana sindromu, ārsts veic rūpīgu ģimenes anamnēzes, pacienta fiziskās apskates un EKG, Echo-KG, molekulārās ģenētiskās analīzes, rentgena un oftalmoloģiskās izmeklēšanas pētījumu.

Marfana sindroma galvenās diagnostiskās īpašības ir šādas novirzes:

  • augšupejošās aortas paplašināšana un / vai sadalīšana;
  • garastāvokļa ekstātija;
  • krūškurvja deformācija, kurai nepieciešama ārstēšana;
  • objektīvu ekvopija;
  • skolioze (vai spondilolistēze);
  • ķermeņa augšējā segmenta attiecība pret zemāko ir mazāka par 0,86 vai augšējo ekstremitāšu platums ir augstāks par 1,05;
  • plakanas pēdas;
  • vertikāla izliece.

Ģimenes anamnēzes gadījumi ir papildu slimības pazīmes, un pārējie Marfana sindroma izpausmes attiecas uz maziem diagnostikas kritērijiem.

Lai noteiktu galīgo diagnozi, ir nepieciešams identificēt vienu galveno kritēriju divās ķermeņa sistēmās un vienai mazai trešajā sistēmā vai četru galveno kritēriju klātbūtnei skeletā.

Turklāt tiek veikti testi, lai noteiktu raksturīgās fenotipiskās pazīmes:

  • suku garuma un augšanas attiecība (vairāk nekā 11%);
  • vidējā pirksta garums (vairāk par 10 cm);
  • Varge indekss uc

Lai noteiktu sirds un asinsvadu patoloģijas, rīkojieties šādi:

  • EKG - stenokardijas pazīmes, aritmijas, izteikta miokarda hipertrofija;
  • Echo-KG - atklājusi aortas dilatāciju, kreisā kambara paplašināšanos, mitrālā vārstuļa prolapss, atvilciošanos, ko izraisa vārstuļa prolapss, akordu lūzuma, aortas aneirisma.

Ja tiek aizdomas par aortas šķelšanos un aneiru, ir ieteicama aortogrāfija.

Lai izpētītu viedokļa pārkāpumus, tika veikti šādi pētījumi:

Izmaiņas skeletā tiek noteiktas ar rentgena staru. Lai noteiktu dura materas ektātiju, tiek veikta mugurkaula MR.

Marfana sindromā laboratoriskie testi atklāj, ka glikozes aminoglikānu un to frakciju (saistaudu metabolītu) izdalīšanās caur nierēm palielinājums ir 2 reizes vai vairāk. Izmantojot tiešās automātiskās DNS sekvencēšanas metodi, tiek noteiktas mutācijas FBN1 gēnā.

Marfāna sindroma diferenciālā diagnoze tiek veikta ar šādām slimībām:

  • Beals sindroms;
  • homocisturija;
  • Shprintzena sindroms - Goldbergs;
  • Ehlers-Danlos sindroms;
  • Stiklera sindroms;
  • MSS fenotips;
  • Loisa-Ditsa sindroms;
  • 2B tipa daudzkārtēja endokrīnā neoplazija (MEN II).

Ārstēšana

Līdz šim zinātnieki nav spējuši atrast līdzekļus, lai likvidētu saistaudu attīstības traucējumus pacientiem ar Marfana sindromu. Tāpēc šodien šīs ģenētiskās slimības ārstēšanas galvenais mērķis ir novērst slimības progresēšanu un tā komplikāciju rašanos.

Narkotiku terapija

Ja tiek identificēts aortas dilatācija līdz 4 cm vai mitrālā vārstuļa prolapss pazīmes, pacientei tiek piešķirti β-adrenoblokatori, lai samazinātu slodzi uz šo lielo trauku. Parasti ir ieteicams izmantot šīs ilgstošas ​​darbības līdzekļus. Zāles devu ievada individuāli (piemēram, propranolola deva var būt no 40 mg līdz 200 mg dienā, bet atenolols - 25-150 mg). Papildus β-blokatoriem papildus kalcija antagonistiem vai AKE inhibitoriem var parakstīt, lai stabilizētu sirdsdarbību un asinsvadus.

Ar ievērojamiem ķermeņa skeleta defektiem, ir sastopams dažu proteīnu un mikroelementu trūkums saistaudu audos. Lai kompensētu to trūkumu, pacientiem ar Marfana sindromu var nozīmēt medikamentus un uztura bagātinātājus, kuru pamatā ir magnijs, cinks, kalcijs un varš, kolekalciferols un hialuronskābe.

Ja pacienta asinīs tiek konstatēts paaugstināts somatotropo hormonu līmenis, kas izraisa pieaugumu, ieteicams lietot Omega-3 klases tauku enpirātus bērnu barošanā. To ievadīšana uzturā ļauj nedaudz kavēt augšanas hormona sekrēciju un palēnināt augšanas ātrumu.

Ar strauju izaugsmi meitenēm, kurām ir šāda slimība, dažreiz var lietot medikamentus, kuru pamatā ir progesterons un estrogēns. Viņi parasti sāk lietot 10 gadu vecumā (lai paātrinātu pubertātes sākumu un ātrāk apturētu izaugsmi).

Turklāt pacientiem (bērniem un pieaugušajiem) ar Marfāna sindromu var nozīmēt sekojošus līdzekļus, kas ir izdevīgi saistaudiem:

  • askorbīnskābe;
  • Glikozamīna sulfāts;
  • Hondroitīna sulfāts;
  • Karnitīna hlorīds;
  • L-lizīns;
  • tokoferols;
  • vitamīnu un minerālu kompleksi.

Šādas zāles lieto kursos, un katram pacientam individuāli tiek sastādīts to ieviešanas plāns.

Dažos gadījumos Marfana sindromam ir nepieciešamas zobu procedūras un operācijas. Šādiem pacientiem ir noteikti antikoagulanti un antibiotikas, lai novērstu iespējamo trombozi un infekciozo endokardītu pēcoperācijas periodā.

Pacientiem ar Marfana sindromu ir ieteicams izvēlēties kontaktlēcas vai brilles, lai koriģētu redzes traucējumus. Ja nepieciešams, ārstēšanai var veikt dažādas oftalmoloģijas operācijas.

Dzīvesveida maiņa

Pacienti ar Marfana sindromu ir ieteicami:

  • daži fiziskās aktivitātes ierobežojumi - tiem jābūt zemiem vai vidējiem;
  • noteiktu veidu fizisko aktivitāšu noraidīšana (sports, kam nepieciešamas asas drūmas vai mest kustības, niršana ar akvalangu, riteņbraukšana, sprinta sacīkstes uc);
  • lēmums par sporta aktivitātēm vienmēr jālieto kopā ar ārstu;
  • bieža kardiologa, okulista, ortopēdista un terapeita pārbaude;
  • plānojot bērna koncepciju, konsultējieties ar ģenētiķi;
  • Sievietes, kas plāno grūtniecību, ir jāparedz priekšlaicīgai dzemdībām ar ķeizargrieziena daļu.

Ķirurģiskā ārstēšana

Marfana sindroma gadījumā sirds un asinsvadu bojājuma novēršanai var veikt šādas sirdsdarbības:

  • aorta endo plastmasas daļa - vai eksopropēze (ar tā paplašināšanos līdz 6 cm lielai daļai, šķērsošana un aneirisma);
  • mitrālā vārsta implantācija (tiek veikta tikai ar straujāku regurgitācijas progresēšanu līdz smagai vai kreisā kambara mazspējas attīstībai).

Saskaņā ar statistiku, moderno metožu ieviešana sirds ķirurgu praksē samazina postoperatīvās mirstības risku pacientiem ar Marfana sindromu, pēc to veikšanas viņi kļūst spējīgi strādāt. Turklāt šādu intervenču savlaicīga īstenošana ļauj pagarināt šādu pacientu paredzamo dzīves ilgumu līdz 60-70 gadiem.

Ja nepieciešams, tiek veiktas oftalmoloģiskās operācijas, lai novērstu pārkāpumus no viedokļa:

  • tuvredzības lāzera korekcija;
  • katarakta vai glaukomas ķirurģiska vai lāzeru noņemšana;
  • mākslīgā lēca implantācija.

Jautājums par nepieciešamību koriģēt skeleta deformācijas tiek pieņemts, konsultējoties ar ārstiem. Šādas intervences ir traumatiskas, un tās bieži vien ir saistītas ar nopietnām pēcoperācijas komplikācijām (perikardīts, pleirīts, pneimonija). Jautājums par viņu rīcības iespējamību tika atkārtoti apspriests daudzos kolagēnoģiju simpozijos. Daudziem ekspertiem ir viedoklis, kas liedz šādu ķirurģisku ārstēšanu. Tomēr smagos gadījumos šādu koriģējošu mugurkaula stabilizāciju, torakoplastiku vai gūžas locītavas var veikt.

Prognoze

Cilvēka ar šo sindromu paredzamo dzīves ilgumu lielā mērā nosaka sirds un asinsvadu bojājumu smagums. Pacientiem, kuriem netika noteikta savlaicīga medicīniska vai ķirurģiska ārstēšana, novērots augsts pēkšņas nāves risks un paredzamais dzīves ilgums līdz 40-50 gadiem. Sirds operācijas, kas veiktas laikā, ļauj pagarināt pacienta dzīvi līdz 60-70 gadiem, uzlabot dzīves kvalitāti un atgriezt darba spēju.

Kurš ārsts sazinās

Ja jums ir aizdomas par Marfana sindroma klātbūtni, jums jākonsultējas ar ģenētikas speciālistu. Pēc diagnostikas pēc pacienta novērošanas un ārstēšanas ir piesaistīti citi speciālisti: kardiologs, ortopēds, oftalmologs un terapeits. Ja nepieciešams, pacienta sirds un asinsvadu korekcijas operācijas tiek sūtītas sirds ķirurgam.

Marfana sindroms ir reti sastopama ģenētiskā slimība, ko pavada saistaudu audzēju patoloģiska attīstība. Pēc tam pacientam ir skeleta struktūras, sirds un asinsvadu, redzes orgānu, nervu un citu ķermeņa sistēmu bojājumi. Šādu pacientu regulāra medicīniska novērošana, regulāra diagnostikas pārbaude un savlaicīga ārstēšana ar jaunām patoloģijām var būtiski uzlabot šādu cilvēku dzīves kvalitāti un novērst dzīvībai bīstamu komplikāciju rašanos.

Medicīniska animācija par Marfana sindroma simptomiem (angļu valodā):



Nākamais Raksts
Cukura diabēta apakšējo ekstremitāšu angiopātija: pilnīga recenzija