Osteopetroze - kāda ir šī slimība


Reti iedzimta slimība, kurai raksturīga kaulu atjaunošanās procesu traucējumi, tiek saukta par osteopetrozi. Slimību pastiprina smagu komplikāciju (dzelzs deficīta anēmija, osteomielīts) attīstība, kas var būt letāla. Pacientiem, kas cieš no šīs patoloģijas, vajadzētu pastāvīgi uzraudzīt savu veselību, veikt terapeitiskos un profilaktiskos pasākumus laikā, uzraudzīt asins analīzes un konsultēties ar ortopēdisko speciālistu.

Osteoporozes cēloņi

Marmora slimība vai osteopetroze ir reti sastopama muskuļu un skeleta sistēmas patoloģija, kuras galvenā iezīme ir pārmērīga kaulu veidošanās. Citi slimības nosaukumi ir hiperostotiski displāzija, iedzimta osteoskleroze, Albes-Schoenberg slimība, "nāvējošs marmors". Šis stāvoklis ir asins veidošanās traucējumi kaulu smadzenēs.

Veselā ķermenī kopā ar kaulaudu veidošanās procesu piedalās šūnas, kas veido kaulu audus (osteoblastu) un iznīcina (osteoklasti). Tos ražo vajadzīgajos daudzumos. Marmora slimība rodas osteoklastu skaita palielināšanās vai samazināšanās dēļ, kā arī funkciju disfunkcija, kas izraisa sabiezēšanu, paaugstinātu kaulu trauslumu, līdzsvaru starp veco kaulaudu iznīcināšanu un jaunas formas veidošanos.

Patoloģijas sākšanās mehānismi nav pilnībā izprotami. Zinātnieki ir parādījuši, ka kaulu audu rezorbcijas samazināšanās (iznīcināšanas process) ir saistīta ar enzīma karboanhidrāzes trūkumu osteoklastu vidū. To rezultātā rodas gēnu bojājumi - tiek identificēti trīs gēni, kas ir atbildīgi par hematopoētisko un kaulu audu veidošanos:

  • D vitamīna receptora gēns, VDR;
  • kalcitonīna receptora gēns, CALCR;
  • Kolagēna gēna 1. tips, COL1A1.

Kaulsifikācijas procesi ir traucēti, jo osteoblastu kaulu veidošanās intensitāte nesamazinās, audi tiek saspiesti. Gēnu mutāciju cēloņi netika atklāti, bet tika atklāta ģenētiska osteopetrozes predispozīcija. Slimība tiek pārnesta ar autosomālu recesīvu tipu, vidēji 1 bērns uz 300 tūkstošiem jaundzimušo.

Ārsti iedala osteopetrozi divās galvenajās formās atkarībā no patoloģijas klīnisko pazīmju parādīšanās brīža. Autosomu recesīvā marmora slimība vairumā gadījumu izpaužas bērnībā. To raksturo ļaundabīgs kurss ar smagiem simptomiem, komplikāciju attīstība, slikta prognoze. Pieaugušo vecumā reģistrēta autosomāli dominējošā osteopetrozes forma, tā ir vieglāka (bieži asimptomātiska) un tiek diagnosticēta kā rentgenoloģiskā izmeklēšana.

Osteopetrozes simptomi

Lielākā daļa osteopetrozes raksturīgo traucējumu ir saistītas ar izmaiņām kaulaudu struktūrā, kuras var noteikt tikai ar laboratorijas radioloģijas (rentgenstaru) palīdzību. Bērniem novērota savdabīga slimības klīniskā izpausme, kurai ir novēlota, autosomāla dominējošā forma, marmora slimība ir asimptomātiska. Galvenās osteopetrozes attīstības pazīmes bērniem ir:

  • vispārējās fiziskās attīstības aizkavēšanās: zems augšanas ātrums, patstāvīgas staigāšanas vēlēšanās, novēlotas zobu sāpes, augšanas ātruma palēnināšanās, augsts kariesa izplatības līmenis;
  • vizuālās pazīmes hidrocefālija (šķidruma uzkrāšanās smadzeņu šķidrums sistēmā): galvaskausa deformācija, mainot tā formu un izmēru, augstu vaigu kauli, dziļi un plaši nospraustos acis, biezas lūpas;
  • iekšējo orgānu (aknu, liesa) lieluma palielināšanās, limfmezgli;
  • sakarā ar sašaurināšanās lūmenā kaulu kanāliem, caur kuru iziet saišķus nervu var iespīlēšanas redzes vai dzirdes nervus, kas noved pie traucējumiem redzes un dzirdes ieskaitot kurlumu vai aklumu;
  • sejas muskuļu paralīze;
  • dažāda smaguma pakāpes anēmija (dzelzs deficīts);
  • bāla āda;
  • pusaudžiem vai jauniešiem patoloģiski lūzumi (galvenokārt skarti gūžas kauli);
  • palielināts nogurums fiziskās slodzes laikā (skriešana, pastaigas, vingrinājumi);
  • sarkano asins šūnu (eritropoēze) un leikocītu (leikopoēzes) traucējumi;
  • eritropēnija (sarkano asins šūnu skaita samazināšanās);
  • anicitoze (dažāda izmēra sarkano asinsķermenīšu skaita palielināšanās);
  • poikilocitoze (sarkano asins šūnu formas izmaiņas).

Marmora slimības komplikācijas

Galvenais osteopetrozes risks attīstās, ņemot vērā tā galvenos simptomu komplikācijas. Lielākās mirstīgās mirstīgās slimības cēloņi ir:

  • progresējoša anēmija un tās komplikācijas;
  • osteomielīts, attīstoties uz patoloģisko lūzumu fona un saskaroties ar baktēriju vai vīrusu infekcijām.

Diagnostika

Patoloģiskie lūzumi un smaga anēmija ir galvenās marmora slimības pazīmes. Osteopetrozi diagnosticē, izmantojot šādas laboratorijas diagnostikas metodes:

  • Rentgenstaru (fotogrāfijās blīvus kaulus attēlo tumši plankumi, kaķu smadzeņu kanāli nav redzami);
  • MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana) un CT (datortomogrāfija) ir paredzēti, lai noskaidrotu kaulu bojājuma pakāpi;
  • pilna asins analīze (lai atklātu anēmijas pakāpi);
  • asins bioķīmiskā analīze (lai noskaidrotu kalcija un fosfora jonu saturu, samazināts šo elementu līmenis liecina par kaulu resorbcijas procesu neveiksmi);
  • kaulu audu biopsija (saskaņā ar norādēm, lai noskaidrotu slimības būtību);
  • ģimenes locekļu ģenētiskā analīze (nepieciešama, lai precizētu diagnozi grūtos gadījumos)

Osteopetrosis atšķirt no hipervitaminoze D, Pedžeta slimības plūst hiperostoze, Hodžkina slimības un citām patoloģijām, kas saistīti osteosclerosis (palielinot kaulu blīvumu) palīdz rentgens. Īpašas radioloģiskas simptomatoloģijas dēļ slimība pirmo reizi tika aprakstīta un sistematizēta. Marmora slimības gadījumā tiek ietekmēti galvaskausa un skeleta kauli:

  • iegurņa;
  • augšstilbs
  • stilba kauliņš;
  • mugurkaula;
  • ribas.

Atkarībā jomā pārkaulošanās attēlos redzamajām redzami izteikti roņu kaulu vieglām osteopetrosis - iepakotu struktūru svītrām mijas ar sloksnes sūkļveida vielas. Ar dažādu patoloģiskā procesa lokalizāciju joslām ir atšķirīga atrašanās vieta:

  • ceļa locītava - šķērsvirzienā;
  • plecu daļa - trīsstūraina:
  • ileuma spārni, kaunuma un glutea kaulu filiāles ir izliektas;
  • mugurkaula ķermenī - divas raksturīgas svītras.

Marmora slimības iezīme ir kaulu formas saglabāšana, mainot to struktūru. Sklerozes pazīmes tiek ierakstītas velvē un galvaskausa pamatnē, kaulu biezums var palielināties hiperostozes dēļ. Garu kaulu metafizmu var palielināt. Uz rentgenogrammām ar osteopetrozi trūkst kaula kanāla lūmena (kur parasti atrodas kaulu smadzenes).

Osteopetrozes ārstēšana

Lai noskaidrotu diagnozi un saņemtu konsultācijas par osteopetrozes ārstēšanu, ir nepieciešams konsultēties ar ortopēdi un ģenētiku. Obligāts diagnozes posms ir radiologa skeleta sistēmas stāvokļa pārbaude. Pēc kaulu bojājuma un vispārējā ķermeņa stāvokļa noteikšanas tiek izstrādāta ārstēšanas shēma. Terapija ir vērsta uz kaulu un muskuļu audu struktūras korekciju un asinsrades sistēmu vienlaicīgu patoloģiju ārstēšanu.

Galvenais uzdevums, kas jāatrisina, atjaunojot muskuļu un skeleta sistēmas funkcijas, ir veidot neiromuskulārās šķiedras, kuras osteopetrozi izmanto kā kaulu audu aizsardzību no mehāniskiem bojājumiem. Šo uzdevumu atrisina, izmantojot īpašu masāžu, terapeitiskās vingrošanas kompleksi, peldēšanu. Svarīga loma sarežģītā ilgtermiņa ārstēšanā ir uzturs - uzturam jāņem vērā šādi ēdieni:

  • augļu vai dārzeņu salāti;
  • dabīgas sulas;
  • piena produkti, biezpiens.

Marmora slimība bērnībā notiek strauji. Lai stabilizētu bērna stāvokli un novērstu komplikāciju rašanos, ārsti iesaka regulāri veikt spa terapiju. Mūsdienu klīniskā terapija nevar novērst kaulaudu veidošanos, tāpēc pacientiem paredzētie pasākumi ir paredzēti, lai atvieglotu viņa pašreizējo stāvokli vai novērstu iespējamās komplikācijas:

  • lai novērstu patoloģiskus lūzumus un kaulu deformācijas attīstību, ortopēdiskais ķirurgs jāuzrauga pacientam;
  • patogēno terapiju, lai novērstu anēmiju;
  • bērnības hormonāla terapija ar kortikosteroīdu lietošanu, vitamīnu terapija, interferona kursi.

Visveiksmīgākais osteopetrozes ārstēšanas veids ir kaulu smadzeņu transplantācija. To var veikt gan no donora, gan no recipienta, kā arī ar autoimplantācijas metodi (kaulu smadzenes tiek ņemts pats pats pacients no vietas, kurā nav patoloģisku izmaiņu). Šo metodi lielā mērā neizmanto augstas izmaksas un klīniskās pārbaudes (testēšana). Transplantācija ir efektīvāka gadījumos, kad slimības galvenās komplikācijas ir asins sastāva traucējumi kaulu smadzenēs.

Prognoze

Savlaicīga adekvāta ārstēšana un regulāra komplikāciju novēršana nodrošina labvēlīgu osteopetrozes prognozi. Ļaundabīgas saslimšanas gadījumā ar agrīnu sākumu bērniem marmora slimība var būt letāla. Tās cēloņi ir akūta augšanas anēmija, septikopēmija osteomielīta gadījumā, neatgriezeniski plaši bojājumi mieložu audos.

Profilakse

Asins analīžu savlaicīga piegāde un regulāras pārbaudes ortopēdā ir būtiski nosacījumi, lai saglabātu osteopetrozes veselību. Slimību profilakses pasākumi ir paredzēti, lai izvairītos no nopietnu komplikāciju rašanās. Tos var iedalīt divās galvenajās grupās:

  1. Atbilstība īpašam uzturam, kas pielāgota dzelzs deficīta un dažu mikroelementu sagremojamības traucējumiem (kalcijs, fosfors).
  2. Īsas terapijas (medicīniskās fiziskās kultūras) kompleksu ieviešana, kuras mērķis ir stiprināt muskuļu sistēmu patoloģisko lūzumu novēršanai.

Pacientiem ar osteopetrozi jāiekļauj arī ar dzelzi bagāti pārtikas produkti - sarkanā gaļa, subprodukti (aknas, sirds, plaušas), graudaugi, pākšaugi, zaļumi, rieksti - un produkti, kas veicina šī elementa uzsūkšanos (augsts C vitamīna daudzums). Pacientiem ar anēmiju ir nepieciešams apmeklēt svaigu gaisu vairāk, jo plaukstu laikā plaušās tiek bagātināts ar skābekli, kas uzlabo hemoglobīna transportēšanas funkciju un mazina pacienta stāvokli.

Patoloģiski lūzumi un infekcijas iekaisuma procesi, kas attīstās uz viņu fona (piemēram, osteomielīts, kas uzpūš kaulu smadzenes un apkārtējos audus), ir nopietns risks pacientiem ar marmora slimību. Lai novērstu to, pacientiem ar osteopetrozi tiek parādīti regulāri terapeitiskās masāžas un fiziskās audzināšanas kursi, kuru mērķis ir stiprināt muskuļus, kas aizsargā muskuļu un skeleta sistēmu.

Osteopetroze ir nāvējošs marmors, kas iznīcina dzīvību

Reti iedzimta kaulu audu anomālija, kurai raksturīga izteikta kaulu blīvēšana, 1904. gadā pirmo reizi aprakstīja Vācijas ķirurgs Albers-Schönberg.

Šīs slimības kauli kļūst blīvi, smagi. Apgrieztā kaula griezums ir vienmērīga, gluda virsma, kas izskatās kā marmors.

Tādējādi patoloģijas otrais nosaukums - marmora slimība.

Patoloģijas cēloņi?

Marmora slimība vai osteopetroze (citi nosaukumi - hiperostotiska displāzija, Albers-Schönberg slimība, iedzimta osteoskleroze) ir reti sastopama iedzimta skeleta-muskuļu sistēmas patoloģija, ko raksturo pārmērīga kaulu audu veidošanās.

Ar iedzimtu osteosklerozi tiek novērots kauliņu blīvējums un vienlaicīga trauslums, asins formēšanas funkcionālā nepietiekamība, kas rodas kaulu smadzenēs.

Veselam cilvēkam ir līdzsvars osteoblastu (šūnu, kas ražo kaulu audus) un tā osteoklastu (kaulu audu iznīcināšanas šūnas) rezorbciju, kaulu audu veidošanās procesi.

Marmora slimība ir saistīta ar traucētu osteoklastu funkciju. Tajā pašā laikā osteoklastu šūnu skaits var būt normāls, palielināts vai samazināts.

Precīzs patoloģijas attīstības mehānisms joprojām nav pilnībā izprasts. Ir pierādīts tikai tas, ka 3 gēni ir iesaistīti slimības attīstībā, kas ir atbildīgi par kaulu un hematopoētisko audu veidošanos.

Gēnu traucējumu rezultāts osteopetrozē ir kaulu rezorbcijas samazināšanās, jo osteoklastu trūkums fermenta karboanhidrāzē.

Tajā pašā laikā osteoblastu kaulu veidošanās procesa intensitāte netiek samazināta, kas noved pie kaulu audu blīvuma, tā pārmērības.

Kādu iemeslu dēļ gēnu pārtraukumi nav zināmi. Taču ir precīzi noskaidrots, ka patoloģijai ir iedzimta predispozīcija: vairumā gadījumu radiniekiem rodas hiperostotiska displazācija.

Slimības raksturojošās izpausmes

Pakāpeniska kaulu smadzeņu nomaiņa ar blīviem kauliem (viela, kas atrodas kaulā un piedalās asins formēšanas procesā) izraisa trombocitopēniju, anēmiju un asinsrades procesus ārpus kaulu smadzenēm - aknās, limfmezglos, liesā, kā rezultātā tās palielinās.

Galvenie marmora slimības simptomi ir palielināts blīvums un vienlaicīga kaulu trauslums, tendence uz lūzumiem (jo īpaši bieži tiek konstatētas augšstilba kaula lūzumi).

Visbiežāk sastopamās slimības pazīmes ir šādas:

  • palielinātas aknas, liesa, limfmezgli;
  • hipohroma anēmija;
  • hidrocefālija;
  • vizuālās funkcijas pārkāpums, līdz aklumam (ko izraisa redzes nerva saspiešana).

Slimības simptomi attīstības stadijās

Atkarībā no patoloģijas attīstības laika osteopetrozi iedala divās formās:

  1. Marmora slimības agrīna forma attīstās bērniem, to raksturo ļaundabīgs audzējs un bieži beidzas ar nāvi.
  2. Novēlota forma ir atzīmēta pieauguša cilvēka vecumā, tā ir vieglāka, parasti asimptomātiska, diagnosticēta ar radioloģisko pētījumu rezultātiem.

Agrīnā osteopetrozes formā ir novērojamas sāpes kājās, bet staigāšana un fiziska piepūle - nogurums. Retāk rodas kaulu deformācijas.

Bērnam sākotnējās izmeklēšanas laikā var būt šādi traucējumi:

  • ādas bālums;
  • īss augums (zem normāla noteiktā vecumā);
  • atpaliek fiziskajā vai garīgajā attīstībā;
  • problēmas ar zobiem - lēna izvirdums un augšana, plašas kareivju bojājumi;
  • kaulu deformācija: augšstilba, sejas / smadzeņu daļas galvaskauss.

Attēlā ir veselīga kaulu un marmora slimība.

Ietekmēta kaula izpausme iedzimtas osteosklerozes agrīnajās stadijās nemainās. Ar patoloģiskā procesa progresēšanu un pasliktināšanos parādās deformācijas.

Kauli kļūst trausli, bieži rodas lūzumi (kaulus var noārdīties pat no paša svara).

Tomēr šo slimību neiznīcina perioste, tādēļ kauliem sajūgs parasti notiek.

Plašāku informāciju par osteopetrozi vai mirstīgo marmoru skatiet videoklipā:

Diagnostikas pasākumi

Diagnozes paziņojumam un specifikācijai ir šādas metodes:

  • pilnīga asins analīze - ļauj konstatēt anēmijas klātbūtni, kas bieži vien ir saistīta ar marmora slimību;
  • bioķīmiskais asins tests - lai noteiktu fosfora un kalcija jonu saturu asinīs (to samazinātā koncentrācija norāda uz kaulu resorbcijas procesu pārkāpumu);
  • X-ray - osteopetrozes gadījumā blīvie rentgenstaru kauli ir gandrīz necaurspīdīgi, attēlā attēloti tumši plankumi, dažos kaulos var redzēt šķērsenisko luminiscenci, kaulaudu kanālu attēlā nav;
  • magnētiskā rezonanse un datortomogrāfija - ļauj pārbaudīt kaulus slāņos un precīzi noteikt kaulu bojājuma pakāpi.

Papildus diagnostikas metodēm tiek savākti pacienta un viņa tuvie radinieki. Var būt nepieciešama ģimenes locekļa medicīniska pārbaude.

Vienīgā iespēja pestīšanai ir transplantācija.

Kaulu smadzeņu transplantācija ir ķirurģiska metode, kas dod vislabākos rezultātus osteopetrozes ārstēšanā. Citas efektīvas metodes iedzimtu patoloģiju ārstēšanai mūsdienās nepastāv.

Palīgterapija tiek veikta ambulatorā veidā, kuras mērķis ir nostiprināt neiromuskulāro audu, kas šajā gadījumā kalpo kaulu aizsardzībai.

Pacientiem tiek izrakstīta medicīniskā vingrošana, masāža, peldēšana. Liela nozīme ir pienācīgam uzturam, jo ​​galvenais ir biezpiena, svaigu dārzeņu un augļu, pārtikas produktu ar lielu olbaltumvielu saturs.

No dzērieniem ir ieteicams izmantot svaigas dārzeņu un augļu sulas. Ieteicams periodiski atjaunot kūrorta un spa apstākļus.

Terapeitisko pasākumu komplekss ļauj apturēt slimības progresēšanu, bet ne atjauno normālus kaulu veidošanās procesus.

Preventīvie pasākumi

Zīdaiņs ar radiniekiem ar šo patoloģiju ir augsts osteopetrozes risks.

Lai noteiktu augļa slimību, tiek izmantotas perinatālās diagnostikas metodes, kas ļauj atklāt mirušo marmoru grūtniecības laikā no 8 nedēļām. Drīzāk tas nav preventīvs pasākums, bet gan rīcība, kas ļauj laulātajiem pieņemt apzinātu lēmumu.

Lai novērstu patoloģiskas izmaiņas kaulu audos, nav iespējams. Ir iespējams tikai daļēji novērst lūzumus un kaulu deformāciju ar atpūtas procedūrām (peldēšana, vingrošana) un pareizu uzturu.

Vai ir iespēja?

Agrīnajai slimības formai raksturīga liela zīdaiņu mirstības pakāpe.

Vienīgā metode, kas dod pozitīvus terapijas rezultātus, ir kaulu smadzeņu transplantācija.

Tomēr nav iespējams pilnībā novērtēt ķirurģiskās ārstēšanas priekšrocības, trūkumus un sekas, jo šī metode joprojām ir zinātniskās attīstības stadijā.

Apkopojot, mēs varam izcelt šādus punktus:

  • iedzimtība ietekmē osteopetrozes attīstību: ģenētiskā predispozīcija ir galvenais riska faktors;
  • slimība ir saistīta ar kalcija, fosfora, olbaltumvielu metabolismu, kas izraisa kaulu resorbcijas procesu patoloģiskus traucējumus;
  • spilgti spēcīgi osteopetrozes simptomi parādās bērniem ar agrīnu patoloģijas formu;
  • ar Alberta-Šēnberga slimības attīstību pieauguša cilvēka vecumā, simptomi parasti nav, un patoloģisko procesu nosaka ar rentgena pārbaudi;
  • vienīgā efektīva, bet ne pilnībā izpētīta ārstēšanas metode ir kaulu smadzeņu transplantācija.

Osteopetroze (Nāvīga marmora, marmora slimība)

Medicīnā ir daudz retu slimību. Viens no tiem ir osteopetroze vai marmora slimība. Iepriekš par to ir dzirdējuši tikai daži cilvēki, taču mūsdienās, pateicoties Interneta informatīvajām spējām, šī patoloģija tiek bieži dzirdēta. Marmora slimība - kas tas ir?

Marmora slimība

Osteopetroze vai marmora slimība ir ārkārtīgi reti sastopama ģenētiskā slimība, kurai ir smaga gaita un bieži vien slikta prognoze. Bieži vien šī patoloģija noved pie nāves, par kuru viņa saņēma citu nosaukumu - "nāves marmors".

Marmora slimība skar gan vīriešus, gan sievietes, bērnus un vecāka gadagājuma cilvēkus, nedodot nekādu atšķirību. Tas ir atrodams starp visām rasi un tautību jebkurā kontinentā.

1904.gadā osteopetrozi pirmo reizi minēja ārsts un radiologs Heinrihs Albers-Schonbergs, ārsts. Viņš to raksturo kā dispatrija iedzimtu slimību, kurā izkaisītā osteoskleroze tiek konstatēta lielākajā daļā skeleta kaulu.

Pēc ārstu domām, Alberta-Šonberga sindroma galvenais patoloģiskais process ir osteoblastu pārsvars un palielināta funkcija, mazinot osteoklastu aktivitāti. Tajā pašā laikā sintēzes procesi kaulos pārsvarā pārsvītro, kaulu audi ir saspiesti un kļūst līdzīgi marmoram.

Tomēr tas atspoguļojas tās iekšējā struktūrā, kas izraisa pārmērīgu nestabilitāti un bieţus lūzumus.

Osteopetrozes gadījumā kaulu augšana notiek galvenokārt no iekšpuses - endokostālas, aizpildot tās iekšējo dobumu. Šīs sekas ir pakāpeniska kaulu smadzeņu telpas sašaurināšanās. Laika gaitā kaulu smadzenes gandrīz pilnībā aizstāj jaunizveidotie audi.

Arī kaulu audzēšana noved pie redzes nervu kanālu izteiktas sašaurināšanās.

Iemesli

Precīzs iemesls "nāves marmora" attīstībai vēl nav noskaidrots. Vairumā gadījumu šī ir mantota slimība, tas ir, ir ģimenes līdzīgs. Tomēr nevar izslēgt gadījuma gadījumus, kas arī rodas.

Pastāv divi šī sindroma mantojuma varianti - autosomāli dominējošie un autosomāli recesīvi.

Pirmajā gadījumā slimība tiek pārraidīta ar varbūtību 50-75%, bet tās izpausmes nav tik nopietnas, un prognoze ir labvēlīgāka. Vienam no vecākiem noteikti ir dažādas smaguma slimības pazīmes. Pacienti dzīvo pietiekami ilgi, lai gan viņu dzīves kvalitāte cieš.

Otrajā gadījumā mantojuma varbūtība ir 25%, un abi vecāki parasti ir "nepareiza" gēna nesēji. Slimības klīniskās izpausmes nav. Autosomāla recesīvā variants ir ārkārtīgi grūti. Patoloģija attīstās ātri un bez ārstēšanas bērns drīz pēc dzemdībām.

Bija arī versijas par šī sindroma saistīšanos ar parathormono hiperfunkciju un D vitamīna metabolismu, taču viņiem nebija pārliecinošu pierādījumu.

Manifestācijas

Visas marmora slimības klīniskās izpausmes ir saistītas ar kaulu audu hiperprodukciju. Visbūtiskākie osteopetrozes simptomi ir:

  • Izmaiņas asinīs.
  • Imunitātes traucējumi.
  • Hepatosplenomegālija.
  • Kaulu patoloģija.
  • Dzirdes un redzes problēmas.
  • Attīstības traucējumi.

Osteopetroze ir ārkārtīgi nopietna slimība pat labdabīgu variantu gadījumā. Tas gandrīz vienmēr noved pie pacienta invaliditātes.

Izmaiņas asinīs

Tā kā kaulu smadzenes aizstāj osteopetroze ar patoloģiski paplašinātiem audiem, tas izraisa asins veidošanās traucējumus. Galu galā tieši šī orgāns ir atbildīgs par sarkano asins šūnu, leikocītu un trombocītu veidošanos organismā.

Galvenais hematoloģiskais sindroms marmora slimībā ir pancitopēnija. Analizējot asins analīzi ar laboratorijas testu, var noteikt šādas izmaiņas:

  • Anēmija (sarkano asins šūnu skaita samazināšanās un hemoglobīna līmenis).
  • Leikopēnija (balto asinsķermenīšu skaita samazināšanās).
  • Trombocitopēnija.

Klīniski anēmija var būt aizdomas par bāla ādas un gaiši rozā gļotādām. Turklāt pacienti sūdzas par nemainīgu nogurumu, elpas trūkumu, reiboni, ģībošanos, garšas izmaiņām un bieţiem saaukstēšanos.

Objektīvs pētījums var parādīt paaugstinātu sirdsdarbības ātrumu un sindroma sirdsklaumu sirdī - simptomus, kas raksturīgi anēmijai.

Trombocītu skaita samazināšana - trombocitopēnija - ar marmora slimību izpaudīsies asiņošana, ilgstoša asiņu nesaslodināšana, sasitumi uz ķermeņa.

Imunitātes traucējumi

Imūnās sistēmas darbība ir tieši saistīta ar kaulu smadzeņu darbību. Galu galā, tur ir izveidoti leikocīti - asins šūnas, kas aktīvi cīnās pret baktēriju (neitrofīlo) un vīrusu (limfocītu) infekcijām.

Albera-Šonberga sindromu raksturo biežas bakteriālas slimības. Turklāt to iezīme ir ilgstošs kurss ar biežiem recidīviem. Šo stāvokli sauc par sekundāro imūndeficītu.

Osteopetrozi, bronhītu, pneimoniju un sinusītu ir bieži sastopamas blakusparādības. Smagos gadījumos, ja ir izteikti nomākta imunitāte, sepsī pat var attīstīties. Bieži vien šīs patoloģijas kļūst par pirmo diagnozi šiem pacientiem. Un tikai pēc rūpīgas pārbaudes ir noteikts patiesais iemesls.

Hepatosplenomegālija

Aknu un liesas palielināšanās ir biežs osteopetrozes simptoms. Tas ir saistīts arī ar kaulu smadzeņu nomaiņu. Tā kā tā praktiski nedarbojas, liesa un aknas sāk spēlēt savu lomu. Laika gaitā tie ievērojami palielinās izmēra dēļ funkcionālās hipertrofijas rezultātā un var aizņemt lielāko daļu vēdera dobuma.

Šādu pacientu vēderu var arī palielināt, un aknu un liesas palpēšana var būt viegli jūtama. Tas var izraisīt kļūdainas diagnozes - leikēmiju, hepatītu, autoimūnās slimības.

Kaulu patoloģijas

Kaut arī osteopetroze palielina kaulu masu, audi zaudē savu struktūru. Tas sāk atgādināt marmoru, kas, kā mēs zinām, ir diezgan trausls.

Šādu izmaiņu rezultāts ir privāti spontāni lūzumi cauruļveida kaulos - parasti augšstilbs. Bez tam, pacientiem ir izteikti izmainīti galvaskausa un mugurkaula, ekstremitāšu.

Osteoartrīts vai osteomielīts šai patoloģijā un skeleta sistēmas iekaisuma procesos nav neparasta. Pastāv arī problēmas ar zobiem - vairākiem kariesiem, slikta dūša, odontogēnas absceses. Dažiem pacientiem tiek atzīmēta galvaskausa sinusa nobīde.

Dzirdes un redzes problēmas

Tā kā redzes nervu atveres tiek saspiesti, paplašinot kaulaudu, laika gaitā tiek parādīta šķiedru atrofija un aklums. Atrofija var būt primāra vai sekundāra.

Oftalmoloģiska izmeklēšana atklāja orbitālo izliekumu, nistagmu, traucētu saplūšanu, šķielēšanu un exophthalmos.

Dzirdes nervu izspiešana izraisa arī to atrofiju, kas sākotnēji izpaužas dzirdes samazināšanās rezultātā. Progresējot slimība, var rasties pilnīgs kurlums.

Attīstības traucējumi

Galvaskausa izmaiņas, dzirdes un redzes traucējumi, biežas slimības izraisa to, ka attīstībā atpaliek bērns ar Alberta-Šonberga sindromu - ne tikai fiziski, bet arī garīgi.

Kā parasti, šādi bērni sāk staigāt vēlu. Nelielas formas galvaskausa dēļ attīstās hidrocefālija, kas izraisa krampjus. Tie pasliktina esošās problēmas.

Marmora slimības gadījumā nav nekas neparasts aizkavēt psihoemocionālo un runas attīstību. Otrais bieži notiek dzirdes traucējumu fona. Garīgā atpalicība nav tipisks osteopetrozes simptoms.

Diagnostika

Apstrādes panākumi ir atkarīgi no šīs patoloģijas savlaicīgas diagnostikas. Jo ātrāk tiek apstiprināts osteopetroze, jo lielāka ir iespēja ārstiem ārstēties.

Mūsdienu medicīna piedāvā visaptverošu aptauju, kas ļauj diagnosticēt marmora slimību. Tas ietver:

  1. Pacienta pārbaude un objektīva pārbaude. Kā parasti, saskaņā ar ārējām pazīmēm šo patoloģiju jau var aizdomas.
  2. Klīniskie un bioķīmiskie asins analīzes. Tie nosaka kaulu veidošanās marķierus - kreatīnkināzi, sārmainā fosfatāzes.
  3. Rentgenoloģiska kaulu izmeklēšana.
  4. Bioptēģijas eksāmenu izpēte par kauliem un ādas bojājumiem.
  5. Izvietota ģenētiskā pārbaude. Pamatojoties uz tā rezultātiem, tiek noteikts Albera-Šonberga sindroma veids, paredzamais patoloģiskā procesa gaita un ķermeņa reakcija uz terapiju.

Rentgena izmeklēšana

Izšķirīga nozīme ir skeleta kaulu rentgena pārbaudei osteopetrozi. Parasti raksturīgās izmaiņas nosaka attēlos:

  • Ļoti asu blīvumu kaulu un galvaskausa.
  • Viņu strukturālais un viendabīgais, līdzīgs baltais marmors, kas bija patoloģijas nosaukums.
  • Galvenais kaula kaulu bojājums, kas veidojas no skrimšļa.
  • Samazinātas galvaskausa nervu kanāli uzzīmētas osteosklerozes fona.
  • Paranasālas deguna blakusdināšanās.
  • Apgaismība skriemeļu centrālajā daļā.
  • Patoloģiskie lūzumi.

Ārstēšana

Osteopetrozes ārstēšana ir ilgs un sarežģīts process. Iepriekš simptomātiskā terapija galvenokārt tika veikta, izmantojot dzelzs preparātus, asins pārliešanu, vitamīnu terapiju, glikokortikosteroīdus. Tomēr šī procedūra deva tikai pagaidu efektu. Tālākie rezultāti bija invaliditāte vai nāve.

Pateicoties mūsdienu medicīnas panākumiem, ir kļuvis iespējams autosomāli atkārtotas osteopetrozes formas terapija, kurā iepriekš izdzīvošana bija minimāla. Pašlaik pozitīvus ārstēšanas rezultātus var sasniegt 90-95% pacientu. Ārstēšana tiek veikta, izmantojot kaulu smadzeņu transplantātu.

Šī ir sarežģīta procedūra, kas tiek veikta ne visos klīnikās un pat valstīs. Ja tiek veikta kaulu smadzeņu transplantācija, pastāv risks, ka pacients var atteikties un pasliktināties. Tomēr tas parasti notiek, ja donora un saņēmēja parametri pilnībā neatbilst. Vairumā gadījumu ir ievērojams uzlabojums un atlaišana.

Labākos rezultātus var sasniegt, veicot kaulu smadzeņu transplantāciju pirmajos trīs mēnešus pēc bērna dzīves. Tāpēc agrīna slimības diagnostika ir tik svarīga.

Kā papildus terapiju tiek lietotas arī zāles:

Osteopetroze ir nopietna slimība, bet ar savlaicīgu ārstēšanu panākumu izredzes ir ievērojami palielinātas.

Kāda ir marmora slimība vai osteopetroze, un vai no šīs nelaimes ir iespējams atbrīvoties?

Marmora slimība vai osteopetroze ir klīnisks sindroms, kas izpaužas faktā, ka skeleta kaulu galvenajā daļā tiek ražots liels kompaktas vielas daudzums (krietni virs normas). Tas palielina kaulu blīvumu un pasliktinās tā attīstību. Neskatoties uz to, ka kaulu masa palielinās, skelets kļūst trausls, kaulu smadzenēs nepietiek, zobu griešana ir salauzta, un bērna augšana palēninās.

Osteopetroze ir neviendabīga slimība, kas izraisa dažādus molekulārus bojājumus un vairākas klīniskas pazīmes.

Par laimi, statistika saka, ka 1 no 500 000 bērniem, iespējams, saslimst ar marmora slimību.

Marmora slimības formas

Marmora slimība var būt smaga, un tā var būt vairāk vai mazāk viegla.

Smags osteopetrozi

Ar smagu marmora slimību bērns:

  • ir mazs augums un liela galva ar izteiktām priekšējām pilskām;
  • visu laiku es pacēla kājas;
  • var būt nedzirdīgi un neredzīgi;
  • cieš no anēmijas (kaulu smadzeņu nepietiekamības dēļ).

Var novērot hidrocefāliju, zobu neesību un bieţus lūzumus.

Viegla marmora slimība

Viegla osteopetrozes forma nav vienāda visiem cilvēkiem, piemēram, dažiem bērniem, tā var būt asimptomātiska un var tikt atklāta nejauši, rentgena laikā.

Vieglas marmora slimības simptomi ir:

  • biežas lūzumi;
  • viegla anēmija;
  • vājš redzes un dzirdes pasliktināšanās.

Diferenciāldiagnostika

Pirms diagnozes noteikšanas ārsts veic diferenciāldiagnozi, proti, salīdzina citu slimību simptomus un tikai pēc tam noslēdz, kāda veida slimība bērns cieš.

Marmora slimība atšķiras ar:

  1. Mielofibrozi raksturo dažāda smaguma anēmija. Ir izmaiņas asinīs. Viss sarežģī kaulu smadzeņu fibroze, liesas mieloīdā metaplāzija un citi iekšējie orgāni.
  2. Nieru glomerulārā osteodistrofija - šo patoloģiju raksturo fakts, ka nieru funkciju traucējumam līdz ar skeleta izmaiņām, un kaulu deformācijas parādās ātrāk nekā nieru, tādēļ abām slimībām ir ļoti līdzīga klīniskā aina.
  3. Iedzimta Hipofosfatēmija - slimība, kuras tiesības vai līdz beigām pirmajā gadā bērna dzīvē, ir pazīmes rahīts nav ārstējamas ar D vitamīnu, ir visizteiktākā garo kaulu apakšējās ekstremitātes.
  4. Pieaugušo fluoroze - zobu patoloģija, kas rodas, ja pacienta organismā tiek pārsniegts fluorīds.
  5. Hipoparatyroidisms ir reta slimība, ko izraisa nepietiekams parathormons, kas regulē fosfora-kalcija metabolismu.

Osteopetrozes diagnostika

Galvenā diagnostikas procedūra, kas 100% spēj apstiprināt "marmora slimības" diagnozi, ir rentgena starojums. Parasti ar rentgena attēliem tiek atzīmēts:

  1. Vispārējā osteoskleroze - un kauli var būt sklerozi un daļēji un pilnīgi, tā sakot, kāds.
  2. Cranium ir sabiezēts un ļoti blīvs, it īpaši pie pamatnes.
  3. Kaulu palīglīdzekļi ir mazi vai pilnīgi aizauguši.
  4. Skriemeļi saplacināti.

Smagā osteopetroze, kaulu izmaiņas ir skaidri redzamas, un nav šaubu par to slimību, ar kuru saskaras ārsti.

Ja slimība ir viegla, ir neliels vispārējs kaulu blīvuma un metafīzes sabiezēšanas palielinājums, tādēļ ir daudz grūti diagnosticēt šo slimību.

Dažreiz, lai noskaidrotu slimības formu, tiek veikta MR un speciāla asins analīze.

Vienlaicīgas slimības

Karboanhidrāzes deficīts var izraisīt aknu tubulālas acidozes, cerebrālo kalcifikāciju, īsu augšanu un garīgo atpalicību.

Marmora slimības ārstēšana

Daudzi cilvēki domā, ka osteopetrozi neārstē, jo to nevar izārstēt, taču šis apgalvojums attiecas tikai uz pieaugušo osteopetrozi, bet bērni tiek ārstēti, tādējādi uzlabojot viņu dzīves kvalitāti.

Bērnu ārstēšana ar marmora slimību

  1. D vitamīns - tiek uzskatīts, ka šī zāļu forma palīdz stimulēt lēnas osteoklastis un pārtraukt pārmērīgu kaulu konsolidāciju.
  2. Lielas kalcitonīna devas - ar šīs zāles ieņemšanu un paralēlo kalcija ierobežošanu uzturā, stāvoklis ir dramatiski uzlabojies, tomēr, tiklīdz slimie bērni pārtrauc zāļu lietošanu, viss atgriežas normālā stāvoklī.
  3. Gamma-interferons - zāles, kas izraisa daudzveidīgu un ilglaicīgu stāvokļa uzlabošanos:
  4. uzlabo balto asiņu globulu darbību un tādējādi aizsargā bērnu no infekcijām;
  5. samazina sūkļa kaulu apjomu un, gluži pretēji, palielinās kaulu smadzeņu apjoms;
  6. arī paaugstina hemoglobīna līmeni asinīs un trombocītu skaitu, kas dod bērnam iespēju dzīvot normālā dzīvē;
  7. ja gamma-interferons tiek kombinēts ar kalcitonīnu, terapijai ir dubults efekts.
  8. Eritropoetīns - lieto anēmijas ārstēšanai.
  9. Kortikosteroīdi - novērš kaulu konsolidāciju un anēmiju, bet ārstēšana ar šīm zālēm jāveic daudzus mēnešus un pat gadus, tāpēc ārsti mēģina iztikt bez tām.
  10. Kaulu smadzeņu transplantācija - reizēm ievērojami uzlabo mazas personas stāvokli. Tas parasti notiek gadījumā, ja marmora slimības cēlonis ir "pašu sliktā darbība" kaulu smadzenēs un vielmaiņas traucējumi. Šī metode nav efektīva, ja slimību izraisa cēloņi.
  11. Operācija - sākumstadijā osteopetrozi izraisa biežas lūzums, un šajā gadījumā nepieciešama ķirurga palīdzība.

Marmora slimības komplikācijas

Galvenā komplikācija ir tāda, ka kaut kādā brīdī kaulu smadzeņu darbība tiek pārtraukta, tas ir, tas nomirst, kas izraisa smagu anēmiju, dažādus asiņošanas veidus un ilgstošas ​​infekcijas slimības.

Mazāk nopietna komplikācija tiek uzskatīta par izaugsmes un garīgās attīstības traucējumu.

Prognoze

Ja neārstēts, infantilais osteopetroze beidzas ar nāvi pirmajos desmit dzīves gados.

Osteopetroze pieaugušajiem ir laba prognoze, jo tā ir asimptomātiska, vai tas izraisa vieglas muguras sāpes un gandrīz nekad neizraisa pacienta nāvi.

Marmora slimība (osteopetroze)

Iecerēto patoloģiju grupa, kas ietekmē kaulu struktūras veidošanās procesus, atšķiras no daudzām dažādām cilvēku slimībām. Viens no tiem, kas ietekmē kaulu audus un vienlaicīgi ietekmē citu iekšējo orgānu funkcionalitāti, ir osteopetroze. Šī patoloģija, kuru 1904. gadā raksturoja vācu ārsts Albers-Šēnbergs, piemin citus vārdus: iedzimtu osteosklerozi, nāvējošu marmoru, marmora slimību.

Osteopetrozes biežums visās valstīs ir aptuveni vienāds un sastāda 1 gadījuma, ja zīdainim ir piedzimst šī patoloģija uz 150-200 tūkstošiem veselīgu bērnu. Tomēr Krievijā ir daži reģioni (Mari-El, Čuvašija), kur marmora slimība tiek reģistrēta biežāk.

Cēloņi un attīstības mehānisms

Osteopetrozi izraisa ievērojama kaulu audu kompresija un kļūst par tā veidošanās procesu nelīdzsvarotības rezultātu. Lai veidotu normālu kaulu struktūru, nepieciešams divu šūnu tipu vienlaicīga aktivitāte: osteoblasti un osteoklasti. Pirmās šūnas, kā arī to "pēcnācēji" osteocīti faktiski ir kaulaudu strukturālie elementi, un to skaits un īpašības nosaka tā blīvumu un cietību. Osteoklastiem ir pienākums piedalīties kaulu audu atjaunošanā un ir atbildīgi par bojāto vai novecojušo osteoblātu un osteocītu laicīgu iznīcināšanu.

Šo šūnu darbība ar dažādām funkcijām tiek regulēta ģenētiskā līmenī; zinātnieki ir izolējuši vismaz trīs atbilstošus cilvēka DNS gēnus. To līdzsvarotā darbība nodrošina zīdaiņa kaulu aparāta veidošanos pirmsdzemdību periodā, tās attīstību un izaugsmi, kad cilvēks aug, kā arī kaulu atjaunošanos pēc traumām vai slimībām. Līdzsvars starp osteoblastu aktivitāti un osteoklastu ļauj izveidot noteiktu kaulu audu struktūru, kurai raksturīga šūnu un ekstracelulāro matricu kombinācija. Bez tam, cauruļveida kauliem osteoklasta osteoblastu nomākšanas dēļ ir iekšējais kanāls, kas satur kaulu smadzenēs. Un tā klātbūtne, kā visi zina, ir nepieciešama normālai asinsveidošanai.

Osteopetroze ir iedzimta un turklāt iedzimta slimība. Tas apstiprina biežāku patoloģijas attīstību ģimenēs, kurās to jau ir novērojuši citi radinieki. Tāpēc, lai gan slimības būtība nav pilnībā pētīta, ģenētiskajam faktoram ir galvenā loma tās etioloģijā (cēloņi) un patogēnā (attīstības mehānismi). Šodien ir precīzi zināms, ka gēna "neveiksme", kas atbildīga par oglekļa anhidrāzes enzīma ražošanu, ir nepārprotams viens no iemesliem marmora slimības veidošanai.

Ar šī fermenta trūkumu osteoklasti kļūst nepietiekami aktīvi, bet to skaits nav tik svarīgs. Tas var būt normāls, samazināts vai palielināts. Tā rezultātā tiek traucēta vissvarīgākā līdzsvars starp osteoblastiem un osteoklastiem, un kaulu audi sāk augt, sabiezēt un mainīt struktūru. Tas kļūst tik blīvs, ka griezums ir ļoti līdzīgs marmoram, tāpēc viens no tā nosaukumiem ir izgājis.

Bet paaugstināts blīvums nedod tai papildus spēku. Turpretī kauli kļūst trauslāki un trausli, īpaši augšstilba augšstilbiem. Tajā pašā laikā ir iedzimtas osteosklerozes raksturīga iezīme: perioste nav iesaistīta patoloģiskajā procesā. Sakarā ar to, visi lūzumi aug labi, normālos apstākļos vai nedaudz lēnāk.

Osteoblastu aktivitātes palielināšanās ir bīstama ne tikai palielinoties kaulu trauslumam. Pārmērīga kaulu audu augšana noved pie tā, ka kanāli, kuros kaulu smadzenes atrodas, pakāpeniski "tuvu". Un tam ir būtiska ietekme uz hematopoēzi (hematopoēzi), tās palēninot un traucējot, ko sāk izteikt ar dažām klīniskām pazīmēm. Bet organisms mēģina kompensēt tādu lielu asiņu asiņu kā kaulu smadzeņu zaudēšanu. Tā rezultātā veidojas papildu hemopoēzes gripa, kas atrodas citos iekšējos orgānos. Pirmkārt, liesā un aknās, tad - limfmezglos. Šiem procesiem arī ir noteikta klīniska "refleksija", kas jo īpaši izpaužas kā palielināts šo orgānu lielums.

Kā šī slimība izpaužas

Ir svarīgi atzīmēt, ka osteopetrozes jēdziens ietver dažādas patoloģijas formas, kuras ir nevienmērīgas un kurām ir atšķirīga prognoze. Tos var pārstāvēt šādi:

  • slimības formas ar funkcionālām novirzēm, nedaudz izteiktas, ar labvēlīgu progresu;
  • progresīvas formas, kas nodrošina letālu osteopetrozi, ja patoloģija tiek konstatēta jaundzimušajam bērnam;
  • formas ar agrīnu slimības pazīmju parādīšanos;
  • gadījumi ar novēlotu klīniskā attēla veidošanos.

Atkarībā no tā, kāda veida slimība attīstās noteiktā pacientā, tiek noteikts raksturīgo simptomu komplekss. Viena no retajām slimības formām ir patoloģiskā procesa agrīna sākšanās, kas izpaužas maziem bērniem. Šīs formas tiek uzskatītas par visbīstamākajām un potenciāli nāvējošām, jo ​​patoloģijas progresēšana notiek ātri un pastāvīgi.

Mazs bērns sāk stunted; jo vecāks viņš izpaužas, aizkavēšanās ir izteiktāka. Bez tam, ir anēmijas pazīmes, pastiprināta asiņošana, viegli asinsizplūdumi, aknu un liesas ietekme, un iestājas infekcijas komplikācijas. Diemžēl bez radikālas ārstēšanas šādi bērni tiek nolemti līdz nāvei, nāvējošais iznākums rodas pirmajā dzīves gadā.

Biežāk un labvēlīgāk ir marmora slimība gados vecākiem bērniem, pusaudžiem un jauniešiem. Pastāv gadījumi, kad tā notiek bez jebkādām klīniskām izpausmēm, un kaulu audu blīvums tiek konstatēts tikai rentgena izmeklēšanas laikā. Tomēr biežāk klīnika joprojām atrodas, lai gan dažādos pacientos tā ir izteikta atšķirīgi.

Tādēļ galvenās marmora slimības pazīmes var izteikt kā:

  • anēmijas simptomu parādīšanās (nogurums un vājums, apetītes pasliktināšanās, ādas un gļotādu paliekas krāsas tonis, raksturīgās izmaiņas asins analīzē);
  • pakāpeniska liesa, aknu, dažu limfmezglu paplašināšanās;
  • atbalsta aparāta vai sejas skeleta deformācijas izskats, pateicoties kaulaudu augšanai;
  • patoloģiska oklūzija sakarā ar patoloģisku zobu augšanu, lēnu izvirdumu, ekstensīvu kariesu;
  • aizaugušo kaulu nervu stumbra izspiešana, kas izraisa paralīzi, parēzi, redzes vai dzirdes zudumu;
  • šķērslis normālai VSS asinīs mugurkaula kanālā un smadzenēs, kas var izraisīt hidrocefāliju.

Kā redzams no uzskaitītajiem simptomu kompleksiem, osteopetrozei nav pietiekami daudz specifisku klīnisku pazīmju. Tātad, anēmija rodas daudzās citās slimībās, to pašu var teikt par limfmezglu vai aknu palielināšanos. Tāpēc iedzimta osteosclerosis obligāti atšķirt no šādiem patoloģiju kā slimības epitēlijķermenīšu (hiperparatireoidismu), A hipervitaminoze D (D vitamīna pārdozēšanas zīdaiņiem), Hodžkina slimība, Pedžeta slimības, metastazējošām ļaundabīgām slimībām. Ļoti liela nozīme diferenciāldiagnozē ir papildu laboratorijas un instrumentālajām metodēm.

Diagnostika

Pacienta sākotnējās intervijas laikā viņa sūdzības ir noskaidrotas, vēsture ir obligāti jāprecizē, jo ģimenes osteosklerozes gadījumu klātbūtne var būt ļoti nozīmīga. Ārsts atzīmē tādas pazīmes kā ādas un gļotādu blāvums, zobu augšanas pasliktināšanās, kaulu deformācijas, cīpslu refleksu smaguma pakāpe, redzes un dzirdes orgānu stāvoklis. Turklāt tiek piešķirtas papildu diagnostikas metodes:

  • klīniskā asins analīze;
  • bioķīmiskais asins analīzes;
  • rentgena izmeklējumi;
  • MRI vai CT skenēšana.

Pētījumā par asinīm izrādās hipohromiskas anēmijas klātbūtne, par ko liecina hemoglobīna daudzuma samazināšanās, sarkano asins šūnu skaita un krāsu indekss. Ja bioķīmisko analīzi nosaka kalcija un fosfora līmenis. Rentgenstaru pārbaudes rezultāti ir ļoti atklāti. Attēlos kaulu audi izskatās ļoti blīvi un ir pat baltas krāsas, bez kanālu vai atveru klātbūtnes pazīmēm kuģiem un nerviem.

Precīzāk nosakot kaulu struktūras stāvokli un noskaidrojot slimības stadiju, tiek piešķirta magnētiskās rezonanses vai datortomogrāfija. Šie pētījumu veidi ļauj "redzēt" kaulus slāņos, lai novērtētu marmora slimības progresēšanas ātrumu, tā bīstamību un pacienta prognozi.

Vai ir iespējams izārstēt osteopetrozi

Ņemot vērā to, ka slimību izraisa ģenētiskais defekts, to nevar pilnīgi izārstēt, mūsdienu medicīnā vēl nav izveidojusies etiotropiska slimība, proti, ietekmējot patoloģijas cēloņus, terapijas metodes. Tāpēc ārstēšana marmora vērsta palēninot slimības, patoloģiskiem procesiem kaulu audos, apspiešanā pārmērīga veidošanās osteoblastiem, Osteoklastu atjaunot funkcionalitāti, un tā mērķis ir normalizēt asinsradi un atbrīvoties no citiem simptomiem.

Ārstēšanas metode vienmēr ir sarežģīta, jo slimība katrā pacientā notiek individuālā formā un ar savām īpašībām. Ja pacientam ir diagnosticēta progresējoša patoloģijas forma, terapijas panākumus var nodrošināt tikai ar radikālu metodi, proti, kaulu smadzeņu transplantāciju. Tomēr šī metode ir neskaidra un ne vienmēr var izārstēt pacientu, ko izskaidro ļoti dažādi faktori. Turklāt grūtības var rasties, izvēloties ideālo donotāju. Bet no transplantologu mūsdienu sasniegumiem ir vērts atzīmēt, ka tiek sākta cilmes šūnu izmantošana, kas atjauno pacienta normālo asinsveidošanu. Tas dod cerību atgūt daudzus "marmora" bērnus.

Nosakot labvēlīgākos slimības veidus, medicīnas kompleksā ietilpst arī zāles ar dažādiem rīcības mehānismiem. Starp tiem jāņem vērā šādi medikamenti:

  • kortikosteroīdi;
  • preparāti, kas satur dzelzi, kalciju, fosforu;
  • interferoni;
  • D vitamīns;
  • sarkano asinsķermenīšu masa transfūzijai.

Osteopetrozi vajadzētu ārstēt arī ar uzturu, kas nodrošina diētu ar bagātīgu kalciju, olbaltumvielām un vitamīniem. Lai to izdarītu, katru dienu jālieto svaigi dārzeņi un augļi, piena produkti un piena produkti, gaļa un zivis. Bez tam ir nepieciešams veikt fizikālās terapijas, masāžas, fizioterapijas metožu kursus. Vēlama regulāra spa terapija.

Ja mutes dobuma kaula lūzums notika marmora slimības fona, tad tiek veikta osteosintēzes operācija. Ar izteiktām kaulu deformācijām tiek norādīta koriģējošā ķirurģija. Ja patoloģiju komplicē osteomielīts, tad tiek veikta operācija, lai noņemtu nekrotiskās masas un cirkulējošā kursa izgriešanu, ko papildina antibiotiku un detoksikācijas pasākumu ieviešana.

Pacientiem, kuri cieš no osteopetrozes, jālieto visa mūža terapija. Tas ir vienīgais veids, kā izvairīties no slimības progresēšanas un komplikāciju attīstības, kā arī prognozēt dzīvību labvēlīgu.

Nāvīga marmora, kas tas ir?

Osteopetroze (nāvējošs marmors). Osteopetroze - kas tas ir?

Osteopetroze (vai marmora slimība) ir smaga iedzimta skeleta slimība, ko raksturo pārmērīga ossifikācija (vispārēja vai lokāla). Visbiežāk zināmos gadījumos patoloģija ir iedzimta. Ļoti reti slimība rodas veselīgā ģimenē.

Patoloģiju vispirms pētīja un raksturoja vācu ārsts Albers-Šēnbergs 1904. gadā. Literatūrā marmora osteopetrozi sauc arī par iedzimtu sistēmisku osteosklerozi.

Bērniem diagnoze tiek veikta gandrīz uzreiz pēc dzemdībām. Slimība ir smaga, bieži sastopami nāves gadījumi.

Ar maigāku gaitu osteopetrozi nosaka tikai pieauguša cilvēka vecumā, un tas parasti ir nejaušs rentgenstaru konstatējums kaulu lūzuma dēļ.

Cēloņi

Daudzus gadus zinātnieki nevar panākt vienprātību par slimības epidoloģiju Albers-Schoenberg.

Tiek uzskatīts, ka organisms sāk patoloģiskus procesus, kas traucē normālu kalcija un fosfora absorbciju. Minerālu smagie metabolālie traucējumi izraisa slimību, ko sauc par osteopetrozi.

Nav iespējams noskaidrot, kas tas ir un kāpēc tiek aktivizēts kaulu audu iznīcināšanas mehānisms.

Vairumā gadījumu ir iespējams izsekot nepārprotam slimības pārmantotajam raksturam. Osteopetrozi ("nāves marmors") var pārnēsāt ar autosomālu dominējošo stāvokli, kā arī autosomāli recesīvi.

Pirmajā gadījumā patoloģija tiek konstatēta kā pieaugušais un ir samērā viegli.

Attiecībā uz recesīvu simptomu pārnešanu Albers-Schoenberg slimība tiek diagnosticēta tūlīt pēc piedzimšanas un tiek veikta liela komplikāciju skaits.

Kā attīstās patoloģija?

Osteopetrozes patoģenēze nav labi izprotama. Tiek pieņemts, ka kaulu un hematopoētisko audu normālā mijiedarbība tiek traucēta arī dzemdē. Osteoklasti - šūnas, kas atbildīgas par skeleta iznīcināšanu - neizpilda savu funkciju.

Tā rezultātā mainās kaulu struktūra, tās deformējas un vairs nespēj tikt galā ar savu uzdevumu. Turklāt skeleta asins apgāde un inervācija ir ievērojami pasliktinājusies.

Visbiežāk tiek ietekmēti garie cauruļveida kauli, galvaskausa, iegurņa un mugurkaula kauli.

Osteopetrozes klasifikācija

  • Autosomu recesīvā forma (attīstās no dzimšanas, turpinās ar smagām komplikācijām un biežiem nāves gadījumiem).
  • Autosomu dominējošā forma (konstatēta pēc pilngadības, ir labdabīgs kurss).

Osteopetroze - kas tas ir? Slimības simptomi

Ar recesīvu transmisijas ceļu pirmās patoloģijas pazīmes parādās uzreiz pēc dzemdībām. Zēni un meitenes saslimst vienlīdz bieži.

Bērna sejai ir raksturīgs izskats: plaši vaigu kauli, acis ir novietotas tālu viena no otras. Deguna sakne vienmēr ir nospiesta, nāsis ir izslēgts, lūpas ir biezas.

Drīz vien attīstās progresējoša anēmija un hidrocefālija, ievērojami palielinās aknu un liesas daudzums. Ļoti bieži notiek hemorāģiska diatēze.

Neizbēgams beigu posms kļūst par vairāku kaulu pieskaņu. Kad process izplatās uz galvaskausa, rodas vizuālo un dzirdīgo nervu kompresija, veidojas aklums un kurlums.

Osteopetroze ir letāls process, kas ietekmē gandrīz visus garos caurejas kaulus. Lielākā daļa bērnu pat nedzīvo līdz 10 gadiem. Attīstās kaulu organisma gūtais osteomielīts, kas izraisa invaliditāti. Nāves cēlonis, kā likums, kļūst par smagu anēmiju un sepse.

Dominējošajā variantā patoloģija tiek konstatēta skolas vecuma bērniem, kā arī pieaugušajiem. Kā parasti, pacientam pat nav aizdomas, ka šāda ķerīga slimība ir nokļuvusi viņa ķermenī.

Osteopetroze parasti ir nejauši atrodama kaulu lūzumu radiogrāfijā. Daudzos gadījumos patoloģija ir pilnīgi asimptomātiska.

Daži pacienti sūdzas par atkārtotām sāpēm kaulos, citi kļūst par biežiem traumatologu klientiem, dažkārt pacientiem ar operācijas galdu ar patoloģiskiem lūzumiem.

Kā parasti, anēmija tiek izteikta nedaudz, nervu šķiedru saspiešanas rezultātā radušies nervu sistēmas traucējumi ir reti.

Vieglāka Alberta-Šenberga slimības formās garīgās attīstības traucējumi nav novēroti.

Ļoti raksturīga šī patoloģija ir novēlota zobu protēze, to patoloģiska attīstība un kaislība.

Zems pieaugums dzimšanas brīdī nav īpatnējs, fiziskās attīstības lag tiek atklāts tuvāk gadam.

Osteopetroze (nāvējošs marmors). Diagnostika

Gadījumā, ja agrīnā patoloģijas attīstība, pirmajos dzīves mēnešos neliels pacients nonāk ārstu rokās. Šajā gadījumā diagnoze parasti nav īpaši sarežģīta.

Pacienta raksturīgais izskats ļauj apšaubīt osteopetrozi. Vecāka gadagājuma vecumā pacienti bieži tiek reģistrēti ar ortopēdijas ķirurgu biežu lūzumu dēļ.

Pieaugušajiem klīniskais attēls ir neskaidrs, daudzas pazīmes neizpaužas, tāpēc diagnoze ir nedaudz sarežģīta.

Visos gadījumos neatkarīgi no vecuma rentgena izmeklēšana var apstiprināt vai atspēkot osteopetrozi.

Kas tas ir un kāda ir metodes nozīme? Īpaši aprīkotā telpā skartās vietas momentuzņēmums tiek uzņemts divās projekcijās.

Radiogrāfi skaidri parāda kauliņu zīmogu, bet starp caurulēm un spongiju vielām nav robežu. Kauli ir deformēti, metafizijas (vietās pie locītavām) ievērojami palielinās.

Parasti šajā procesā tiek iesaistīti mugurkaula, galvaskausa un iegurņa. Vēla veida slimības gaita nodrošina skriemeļu un garu cauruļveida kaulu šķērsošanu, kas ir skaidri redzama rentgena staros.

Osteopetrozes ārstēšana

Radikāli dzīšana no šīs smagās slimības nav attīstīta. Ārstēšana galvenokārt ir simptomātiska, kuras mērķis ir uzlabot vispārējo stāvokli un uzlabot dzīves kvalitāti.

Ja Albers-Schoenberg slimība tiek konstatēta jau agrīnā vecumā, pacientam var veikt kaulu smadzeņu transplantāciju. Šī ir salīdzinoši jauna procedūra, kas ļauj saglabāt bērna dzīvi arī smagu skeleta bojājumu gadījumā.

Jo agrāk tiek veikta kaulu smadzeņu transplantācija, jo lielāka izredzes uz veiksmīgu slimības iznākumu.

Lai veiktu operāciju, ir nepieciešams iegūt materiālu no tuvā radinieka, ar kuru pacients atklās maksimālo saderību ar HLA gēniem.

Pretējā gadījumā kaulu smadzenes neveidosies, radīsies nopietnas komplikācijas, kas apdraud pacienta dzīvi.

Lai noteiktu saderību, tiek veikti speciāli asins analīzes, lai noteiktu donoru un saņēmēju genomu līdzību.

Ar veiksmīgu operācijas iznākumu pakāpeniski tiek atjaunota kaulu struktūra. Vispārējā stāvokļa uzlabošanās, normāla redze un dzirde. Transplantācija ir vienīgā iespēja tiem pacientiem, kuriem cita veida ārstēšana nav radījusi redzamus rezultātus.

Kaulu smadzeņu cilmes šūnu transplantācija ir arī ļoti daudzsološs virziens dziedēšanai no tādas slimības kā osteopetroze.

Kas tas ir? Šajā gadījumā ne visu orgānu transplantē, bet tikai atsevišķas šūnas. Viņi iesakņojas pacienta kaulu smadzenēs un atjauno normālu asinsveidošanu.

Jaunajiem pacientiem šo procedūru ir daudz vieglāk panest, jo tai nav nepieciešama intravenozā anestēzija.

Kalcitriols vai γ-interferons tiek izmantots pieaugušo ārstēšanai, kas normalizē osteoklastu darbību, tādējādi kavējot kaulu audu iznīcināšanu un blīvēšanu. Šāda terapija var ievērojami samazināt jaunu lūzumu risku, kas labvēlīgi ietekmē pacienta dzīves kvalitāti.

Osteopetrozes komplikācijas

Garie caurejošie kauliņi bieži sastopami lūzumi ir problēma, ka katrs pacients agrāk vai vēlāk saskaras. Visvairāk skar gūžas, nav izslēgts bojājums apakšstilba, mugurkaula un krūškurvja vietā.

Ņemot vērā apgrūtinātu asins veidošanās procesu, attīstās gūtais osteomielīts, kas ir grūti ārstējams. Smagas ekstremitāšu deformācijas ir neizbēgamas nopietnas slimības, ko sauc par osteopetozi, iznākums.

Fotogrāfijas par šīs patoloģijas sekām šķiet pietiekami biedējošas.

Prognoze

Slimības virziens ir atkarīgs no pacienta vecuma. Dažos gadījumos patoloģijas attīstība var pēkšņi pārtraukt un daudzus gadus neatgādināt sev neko.

Citos izgudrojuma realizācijas variantos slimība attīstās ar smagu anēmiju un bieţas gļotādas infekcijas. Jo jaunāks ir bērns, jo lielāka ir smagu komplikāciju un nāves iespēja.

Un gluži pretēji, pieaugušā vecumā slimība izrādās mazāk aktīva, kaitinoša tikai ar palielinātu skeleta kaulu trauslumu.

Neatkarīgi no slimības smaguma, visiem pacientiem ar apstiprinātu diagnozi dzīvi jākontrolē ortopēdiskais ķirurgs. Pieredzējis ārsts varēs savlaicīgi identificēt jebkādas komplikācijas un vajadzības gadījumā noteikt papildu pārbaudes un ārstēšanas metodes.

Marmora slimība (osteopetroze)

Marmora slimība (Albers-Schoenberg slimība) attiecas uz sistemātisku iedzimtu skeleta sistēmas bojājumu grupu.

Medicīnas literatūrā šī patoloģija atrodama arī ar terminu osteopetroze.

Slimības nosaukums ir saistīts ar to, ka sakarā ar asās kaula saspiešanu griezumā un radiogrāfiem tas atgādina marmoru.

Slimība tiek atklāta dažāda vecuma pacientiem: patoloģiju diagnosticē bērni pusaudža gados un pieaugušā vecumā.

Iemesli

Kaulu audu attīstībai (osteogenezei) ir savas vispārējās tendences.

Embrionālās attīstības stadijā pēc primitīvas šķiedras struktūras būvniecības posma, kas tiek veikta skeletoģenētisko mesenhīma šūnu (osteoblastu un osteoklastu) funkcionēšanas dēļ, kaulu audi tiek pārveidoti par funkcionāli pilnīgu izglītību.

Parasti tiek saglabāts ģenētiski fiksēts līdzsvars starp osteoklastu kaulu audu rezorbcijas (izšķīdināšanas) funkcijām un osteoblastu veidošanu.

Osteogenezes process turpinās visā dzīvē.

Iespējamās novirzes no normām var rasties gan embriogēnās un pēcdzemdību sākumā, gan pat pieaugušā izveidotajā skeletā.

Šo izmaiņu iemesls parasti ir neatbilstība starp osteoblastu un osteoklastu funkcijām.

Marmora slimības gadījumā osteoblastu skaits ir normālā diapazonā vai nedaudz palielināts, un osteoklasti tiek samazināti.

Dažos gadījumos osteoklasti var neveidoties vispār.

Tā rezultātā starpposma audi sāk uzkrāt pārmērīgu minerālsāļu daudzumu, kuru līdzsvars būtiski tiek traucēts.

Kaulu viela pastāvīgi turpina ražot osteoblasti, bet tajā pašā laikā tas neaizstāj vecos kaulu elementus, bet pakāpeniski uzkrājas uz tiem. Tas izraisa kaulu smadzeņu dobumu asu sašaurināšanos, struktūras blīvēšanu un funkcionāli sakārtotu kaulu arhitehnoniku.

Osteopetrozes bāze ir ossifikācijas procesa pārkāpums, kas izpaužas kā fakts, ka sāk ražot palielinātu kompakto kaulu vielu.

Bojātajās zonās rodas išēmiski traucējumi. Kaulus, neskatoties uz pārmērīgu kaulēšanos, kļūst trauslāki, patoloģiski lūzumi kļūst slikti.

Simptomi

Galvenie simptomi, kas, visticamāk, norāda uz marmora slimības attīstību, ir saistīti ar kaulu sistēmas traucējumiem, proti, kaulu audu struktūru.

Šīs novirzes var noteikt tikai ar rentgena pārbaudi.

Radiācijas diagnozes vadīšanas pamats ir tāda klīniskā attēla klātbūtne:

  • Ar vizuāli marmora slimībām bērniem var pavājināties vispārējā fiziskā attīstība: zems pieaugums salīdzinājumā ar vienaudžiem, bērns vēlāk sāk patstāvīgi staigāt, ir hidrocefālijas pazīmes, un limfmezgli ir palielināti. Pēc palpācijas iekšējie orgāni pārsniedz parastās anatomiskās robežas (palielinātas). Tas, pirmkārt, attiecas uz aknām, kas labi ir palpinātas zem kājas malas.
  • Sakarā ar osteosklerozi ir sašaurināts kaulu kanālu caurums, kurā nervu saišķis iet, kas simptomātiski izpaužas dažādu ķermeņa sistēmu līmenī.

Piemēram, redzes nerva izspiešana pacientiem ar osteopetrozi bieži vien izpaužas kā asis redzes pasliktināšanās vai pat zaudējums; nistagms; sejas paralīze. Un iekšējās auss kaulu labirinta deformācijas dēļ var rasties dzirdes zudums.

  • Vēlāk diegs. Zobi ne tikai parādās vēlu, bet ir trausli, agri tiek ietekmēti kaīni. Marmora slimības gaita var būt sarežģīta ar apakšžokļa osteomielītu.
  • Patoloģiskie lūzumi. Trūkumi rodas pusaudža gados vai jaunībā pēc mehāniska ievainojuma vai pastiprināta stresa uz kaulu. Lokalizēts galvenokārt kakla augšstilbā.

Pacientu lūzumu vēsturē bērnībā un pusaudža vecumā bieži parādās iespējamā marmora slimības klātbūtne.

  • Palielināts nogurums, īpaši, ja staigāties, braucot vai tikai treniņa laikā.
  • Anēmija Anēmijas pakāpe ir atkarīga no kaulu izmaiņām, kuras var izpētīt ar rentgena palīdzību. Jo intensīvāk veidojas kaulu viela, jo šaurāka kļūst kaulu smadzeņu dobums. Ir vieglas, labdabīgas anēmijas formas (anomālijas gadījumā) un smagas, ļaundabīgas (ja ir attīstības defekti). Gan eritro-, gan leikopoēze (sarkano asins šūnu un leikocītu veidošanos, kas rodas kaulu smadzenēs) ir traucēta.

No asins analīzes pusi tiek atklātas šādas izmaiņas:

  • eritropēnija (sarkano asins šūnu samazināšanās);
  • anisocitozi (liela daudzuma dažādu izmēru sarkano asins šūnu daudzums);
  • poikilocitoze (sarkano asins šūnu formas izmaiņas);
  • leikocītu pāreja pa kreisi, dažreiz normoblastiem.

Marmora slimības klīniskās izpausmes nav absolūti pārliecinoši, pamatojoties uz kuriem diagnosticēta osteopetroze. Bet tie ir tie, kas tos brīdina un veic skeleta sistēmas visaptverošu rentgena pārbaudi.

Marmora slimības radioloģiskā diagnoze

Šīs slimības rentgena simptomi ir diezgan specifiski, bet pateicoties tam, ir aprakstīta un sistematizēta marmora slimība.

Visbiežāk tiek skartas galvaskausa, iegurņa, augšstilba kaula un kaula kaulus, mugurkaula un ribu kauli.

Radioloģiskas pazīmes: atkarībā no enchondral ossification zonām, ievērojami palielinās kaulu audu blīvums.

  • Marmora slimības gaismas laikā (ar biežiem remisijas gadījumiem) rentgenogrammas uzrāda kompaktas struktūras sloksnes, kas mainās ar sūkļveida vielas sloksnēm.

Joslas atkārto katras zonas virzienu un formu:

  • Kaulu metaforā, kas veido ceļa locītavu, tie atrodas šķērsām.
  • Proksimālajā pleca metafīzē - trijstūra formā.
  • Jētera spārnā gūžas un gūžas kaulu filiāles ir loka formas.
  • Skriemeļu struktūrās zem slēgšanas plāksnēm ir divas raksturīgas blīvētas svītras. Saglabā spongiju struktūru skriemeļa centrālajā daļā.
  • Galvaskausa velvē un reizēm tās pamatnē ir sklerozes pazīmes.
  • Ja smags marmora slimības cēlonis, remisija nenotiek, tāpēc tiek veidota tikai blīva, funkcionāli bojāta, bezkonstruktīva kaulu viela. Spongijas struktūra un smadzeņu dobums nav saglabājies, tāpēc strauji samazinās asins cirkulējošo kaulu smadzeņu apjoms un strauji attīstās hipohromiskā anēmija.

Marmora slimībai raksturīga iezīme ir tikai kaulu struktūras konsolidācija, nemainot to formu.

Dažreiz pudeļu formā palielinās garu kaulu metafizs (dēļ skrimšļu šūnām, kas nav deģenerē un saglabā augšanas spēju).

Galvaskausa pamatnē kopā ar sklerozi var palielināties kaulu biezums hiperostozes dēļ.

Tajā pašā laikā galvaskausa atveres sašaurinās, tiek traucēta attiecīgo galvaskausa nervu darbība.

Gandrīz vienmēr radiogrāfijā nav iekšējo kanālu caurules (kur parasti atrodas kaulu smadzenes) lūmeni.

Jāatzīmē, ka marmora slimība ne vienmēr notiek ar izteiktiem klīniskiem simptomiem. Pastāv asimptomātiska forma, un diagnoze tiek veikta tikai pēc rentgenstaru pārbaudes, kas bieži tiek veikta citām indikācijām.

Asimptomātiska forma ir raksturīga pacientiem pēc pilngadības. Ja jums ir aizdomas par marmora slimību, īpaša uzmanība jāpievērš iedzimtām vēsturēm, jo ​​šī slimība ir ģenētiska rakstura un tiek nodota no paaudzes paaudzē.

Lai noskaidrotu procesa apmēru, ir nepieciešams veikt radiācijas diagnostiku ar ļoti jutīgām metodēm: datoru diagnostiku (DT), magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI) un radioizotopu pētījumus, kas palīdz precīzāk noteikt kaulu sklerozi.

Ārstēšana

Taktiskā ārstēšana ietver pasākumus, kuru mērķis ir labot muskuļu un kaulu audus, kā arī cīnīties pret blakusparādībām.

Marmora slimības ārstēšana ir ilglaicīga, galvenais terapijas mērķis ir stiprināt un veidot neiromuskulārās šķiedras, kas šajā gadījumā palīdz aizsargāt kaulaudus no mehāniskiem bojājumiem. Tas notiek ambulatorā stadijā, ārsta vadībā un uzraudzībā.

Visefektīvākās metodes ir šādas:

  • īpaši masāžas kursi;
  • peldēšana;
  • terapeitiskās vingrošanas kompleksi.

Marmora slimības kompleksā ārstēšanā ļoti svarīga ir uztura korekcija. Izvēlnē jāiekļauj maksimālais ēdienu daudzums, kas satur dabiskas izcelsmes vitamīnus: augļu un dārzeņu salāti, svaigi un sula, piena produkti un biezpiens.

Sanatorijas un kūrorta ārstēšana (it īpaši bērnībā) ļauj vienā vai otrā veidā stabilizēt stāvokli un novērst pacienta pasliktināšanos.

Mūsdienās klīniskā ārstēšana nespēj izlabot kaulaudu veidošanos, tādēļ galvenie terapeitiskie pasākumi ir paredzēti, lai ārstētu un novērstu ar slimību saistītas komplikācijas:

  • novēršot anēmijas attīstību, izmantojot patoģenētisko terapiju, kas stimulē organisma dabiskās aizsardzības "rezerves" cīņā pret patoloģiskiem traucējumiem;
  • novērošana un regulāras ortopēdistu konsultācijas lūzumu novēršanai un kaulu deformācijas attīstībai.

Visdaudzsološākā metode marmora slimības ārstēšanai mūsdienās tiek uzskatīta par kaulu smadzeņu transplantāciju no donora uz recipientu vai autoimplantāciju, ja kaulu smadzenes tiek ņemti no paša pacienta no citas slimības neietekmētās teritorijas.

Tomēr šī metode ir diezgan dārga, tā ir testēšanas posmā, rezultāti tiek klīniski aprobēti. Tādēļ, masveidā, līdz tas tiek piemērots.

Turklāt transplantācija ir visefektīvākā, ja osteopetrozes galvenās komplikācijas ir asins formēšanas traucējumi pacienta kaulu smadzenēs.

Citos gadījumos šī metode nav ļoti efektīva un nav ieteicama lietošanai.

Ja pieaugušā vecumā marmora slimības ārstēšana bieži nesniedz vēlamo rezultātu (lai gan ar novēlotu diagnozi slimība parasti nerada lielu diskomfortu), tad bērni var sasniegt pozitīvu dinamiku, kas var uzlabot jauno pacientu dzīves kvalitāti.

Marmora slimības ārstēšanas taktika bērnībā:

  • Hormonu terapija.
  • Vitamīnu terapija.
  • Interferonu lietošana.
  • Cīņa ar anēmiju.
  • Ķirurģiska iejaukšanās patoloģisku lūzumu gadījumā.

Visas šīs ārstēšanas metodes ir paredzētas, lai apturētu slimības progresēšanu un pasliktināšanos. Visbiežāk tas ir iespējams, un pacients dzīvo diezgan ērti ar šo slimību.

Nepietiekamas terapijas gadījumā prognoze ir nelabvēlīga: slimība progresē, ietekmē orgānus un sistēmas, un tas var būt letāls, it īpaši bērniem.

Ko ārstē ārsts

Ja jums ir aizdomas par marmora slimību, jums vajadzētu konsultēties ar vairākiem speciālistiem.

  • Pirmkārt, tā kā šī ir iedzimta slimība, ir nepieciešama ģenētikas pārbaude, kas noteiks slimības cēloņus.
  • Otrkārt, ir jāveic skeleta sistēmas staru diagnoze. Šādus pētījumus veic radiologi.

Pati skeleta sistēmas patoloģiju veic ķirurgi un traumatologi, tāpēc viņi darbojas kā "moderatori" - tie nosaka nepieciešamos konsultāciju apjomus un efektīvas ārstēšanas pamatmetodes. Esi vesels.

Marmora slimība (osteopetroze)

Iecerēto patoloģiju grupa, kas ietekmē kaulu struktūras veidošanās procesus, atšķiras no daudzām dažādām cilvēku slimībām.

Viens no tiem, kas ietekmē kaulu audus un vienlaicīgi ietekmē citu iekšējo orgānu funkcionalitāti, ir osteopetroze.

Šī patoloģija, kuru 1904. gadā raksturoja vācu ārsts Albers-Šēnbergs, piemin citus vārdus: iedzimtu osteosklerozi, nāvējošu marmoru, marmora slimību.

Osteopetrozes biežums visās valstīs ir aptuveni vienāds un sastāda 1 gadījuma, ja zīdainim ir piedzimst šī patoloģija uz 150-200 tūkstošiem veselīgu bērnu. Tomēr Krievijā ir daži reģioni (Mari-El, Čuvašija), kur marmora slimība tiek reģistrēta biežāk.

Cēloņi un attīstības mehānisms

Osteopetrozi izraisa ievērojama kaulu audu kompresija un kļūst par tā veidošanās procesu nelīdzsvarotības rezultātu.

Lai veidotu normālu kaulu struktūru, nepieciešams divu šūnu tipu vienlaicīga aktivitāte: osteoblasti un osteoklasti.

Pirmās šūnas, kā arī to "pēcnācēji" osteocīti faktiski ir kaulaudu strukturālie elementi, un to skaits un īpašības nosaka tā blīvumu un cietību.

Osteoklastiem ir pienākums piedalīties kaulu audu atjaunošanā un ir atbildīgi par bojāto vai novecojušo osteoblātu un osteocītu laicīgu iznīcināšanu.

Šo šūnu darbība ar dažādām funkcijām tiek regulēta ģenētiskā līmenī; zinātnieki ir izolējuši vismaz trīs atbilstošus cilvēka DNS gēnus.

To līdzsvarotā darbība nodrošina zīdaiņa kaulu aparāta veidošanos pirmsdzemdību periodā, tās attīstību un izaugsmi, kad cilvēks aug, kā arī kaulu atjaunošanos pēc traumām vai slimībām.

Līdzsvars starp osteoblastu aktivitāti un osteoklastu ļauj izveidot noteiktu kaulu audu struktūru, kurai raksturīga šūnu un ekstracelulāro matricu kombinācija.

Bez tam, cauruļveida kauliem osteoklasta osteoblastu nomākšanas dēļ ir iekšējais kanāls, kas satur kaulu smadzenēs. Un tā klātbūtne, kā visi zina, ir nepieciešama normālai asinsveidošanai.

Osteopetroze ir iedzimta un turklāt iedzimta slimība. Tas apstiprina biežāku patoloģijas attīstību ģimenēs, kurās to jau ir novērojuši citi radinieki.

Tāpēc, lai gan slimības būtība nav pilnībā pētīta, ģenētiskajam faktoram ir galvenā loma tās etioloģijā (cēloņi) un patogēnā (attīstības mehānismi).

Šodien ir precīzi zināms, ka gēna "neveiksme", kas atbildīga par oglekļa anhidrāzes enzīma ražošanu, ir nepārprotams viens no iemesliem marmora slimības veidošanai.

Ar šī fermenta trūkumu osteoklasti kļūst nepietiekami aktīvi, bet to skaits nav tik svarīgs. Tas var būt normāls, samazināts vai palielināts.

Tā rezultātā tiek traucēta vissvarīgākā līdzsvars starp osteoblastiem un osteoklastiem, un kaulu audi sāk augt, sabiezēt un mainīt struktūru.

Tas kļūst tik blīvs, ka griezums ir ļoti līdzīgs marmoram, tāpēc viens no tā nosaukumiem ir izgājis.

Bet paaugstināts blīvums nedod tai papildus spēku. Turpretī kauli kļūst trauslāki un trausli, īpaši augšstilba augšstilbiem.

Tajā pašā laikā ir iedzimtas osteosklerozes raksturīga iezīme: perioste nav iesaistīta patoloģiskajā procesā.

Sakarā ar to, visi lūzumi aug labi, normālos apstākļos vai nedaudz lēnāk.

Marmora slimību bieži konstatē radinieki

Osteoblastu aktivitātes palielināšanās ir bīstama ne tikai palielinoties kaulu trauslumam. Pārmērīga kaulu audu augšana noved pie tā, ka kanāli, kuros kaulu smadzenes atrodas, pakāpeniski "tuvu".

Un tam ir būtiska ietekme uz hematopoēzi (hematopoēzi), tās palēninot un traucējot, ko sāk izteikt ar dažām klīniskām pazīmēm. Bet organisms mēģina kompensēt tādu lielu asiņu asiņu kā kaulu smadzeņu zaudēšanu.

Tā rezultātā veidojas papildu hemopoēzes gripa, kas atrodas citos iekšējos orgānos. Pirmkārt, liesā un aknās, tad - limfmezglos.

Šiem procesiem arī ir noteikta klīniska "refleksija", kas jo īpaši izpaužas kā palielināts šo orgānu lielums.

Kā šī slimība izpaužas

Ir svarīgi atzīmēt, ka osteopetrozes jēdziens ietver dažādas patoloģijas formas, kuras ir nevienmērīgas un kurām ir atšķirīga prognoze. Tos var pārstāvēt šādi:

  • slimības formas ar funkcionālām novirzēm, nedaudz izteiktas, ar labvēlīgu progresu;
  • progresīvas formas, kas nodrošina letālu osteopetrozi, ja patoloģija tiek konstatēta jaundzimušajam bērnam;
  • formas ar agrīnu slimības pazīmju parādīšanos;
  • gadījumi ar novēlotu klīniskā attēla veidošanos.

Mazs bērns sāk stunted; jo vecāks viņš izpaužas, aizkavēšanās ir izteiktāka.

Bez tam, ir anēmijas pazīmes, pastiprināta asiņošana, viegli asinsizplūdumi, aknu un liesas ietekme, un iestājas infekcijas komplikācijas.

Diemžēl bez radikālas ārstēšanas šādi bērni tiek nolemti līdz nāvei, nāvējošais iznākums rodas pirmajā dzīves gadā.

Biežāk un labvēlīgāk ir marmora slimība gados vecākiem bērniem, pusaudžiem un jauniešiem.

Pastāv gadījumi, kad tā notiek bez jebkādām klīniskām izpausmēm, un kaulu audu blīvums tiek konstatēts tikai rentgena izmeklēšanas laikā.

Tomēr biežāk klīnika joprojām atrodas, lai gan dažādos pacientos tā ir izteikta atšķirīgi.

Tādēļ galvenās marmora slimības pazīmes var izteikt kā:

Mēs iesakām lasīt: Osteosklerozes simptomi

  • anēmijas simptomu parādīšanās (nogurums un vājums, apetītes pasliktināšanās, ādas un gļotādu paliekas krāsas tonis, raksturīgās izmaiņas asins analīzē);
  • pakāpeniska liesa, aknu, dažu limfmezglu paplašināšanās;
  • atbalsta aparāta vai sejas skeleta deformācijas izskats, pateicoties kaulaudu augšanai;
  • patoloģiska oklūzija sakarā ar patoloģisku zobu augšanu, lēnu izvirdumu, ekstensīvu kariesu;
  • aizaugušo kaulu nervu stumbra izspiešana, kas izraisa paralīzi, parēzi, redzes vai dzirdes zudumu;
  • šķērslis normālai VSS asinīs mugurkaula kanālā un smadzenēs, kas var izraisīt hidrocefāliju.

Kā redzams no uzskaitītajiem simptomu kompleksiem, osteopetrozei nav pietiekami daudz specifisku klīnisku pazīmju. Tātad, anēmija rodas daudzās citās slimībās, to pašu var teikt par limfmezglu vai aknu palielināšanos. Tāpēc iedzimta osteosclerosis obligāti atšķirt no šādiem patoloģiju kā slimības epitēlijķermenīšu (hiperparatireoidismu), A hipervitaminoze D (D vitamīna pārdozēšanas zīdaiņiem), Hodžkina slimība, Pedžeta slimības, metastazējošām ļaundabīgām slimībām. Ļoti liela nozīme diferenciāldiagnozē ir papildu laboratorijas un instrumentālajām metodēm.

Nogurums ir anēmijas pazīme.

Diagnostika

Pacienta sākotnējās intervijas laikā viņa sūdzības ir noskaidrotas, vēsture ir obligāti jāprecizē, jo ģimenes osteosklerozes gadījumu klātbūtne var būt ļoti nozīmīga.

Ārsts atzīmē tādas pazīmes kā ādas un gļotādu blāvums, zobu augšanas pasliktināšanās, kaulu deformācijas, cīpslu refleksu smaguma pakāpe, redzes un dzirdes orgānu stāvoklis.

Turklāt tiek piešķirtas papildu diagnostikas metodes:

  • klīniskā asins analīze;
  • bioķīmiskais asins analīzes;
  • rentgena izmeklējumi;
  • MRI vai CT skenēšana.

Pētījumā par asinīm izrādās hipohromiskas anēmijas klātbūtne, par ko liecina hemoglobīna daudzuma samazināšanās, sarkano asins šūnu skaita un krāsu indekss. Ja bioķīmisko analīzi nosaka kalcija un fosfora līmenis.

Rentgenstaru pārbaudes rezultāti ir ļoti atklāti. Attēlos kaulu audi izskatās ļoti blīvi un ir pat baltas krāsas, bez kanālu vai atveru klātbūtnes pazīmēm kuģiem un nerviem.

MRI palīdz pilnīgi diagnosticēt osteopetrozi, noteikt tā formu un pakāpi

Precīzāk nosakot kaulu struktūras stāvokli un noskaidrojot slimības stadiju, tiek piešķirta magnētiskās rezonanses vai datortomogrāfija. Šie pētījumu veidi ļauj "redzēt" kaulus slāņos, lai novērtētu marmora slimības progresēšanas ātrumu, tā bīstamību un pacienta prognozi.

Vai ir iespējams izārstēt osteopetrozi

Ņemot vērā to, ka slimību izraisa ģenētiskais defekts, to nevar pilnīgi izārstēt, mūsdienu medicīnā vēl nav izveidojusies etiotropiska slimība, proti, ietekmējot patoloģijas cēloņus, terapijas metodes.

Tāpēc ārstēšana marmora vērsta palēninot slimības, patoloģiskiem procesiem kaulu audos, apspiešanā pārmērīga veidošanās osteoblastiem, Osteoklastu atjaunot funkcionalitāti, un tā mērķis ir normalizēt asinsradi un atbrīvoties no citiem simptomiem.

Ārstēšanas metode vienmēr ir sarežģīta, jo slimība katrā pacientā notiek individuālā formā un ar savām īpašībām.

Ja pacientam ir diagnosticēta progresējoša patoloģijas forma, terapijas panākumus var nodrošināt tikai ar radikālu metodi, proti, kaulu smadzeņu transplantāciju.

Tomēr šī metode ir neskaidra un ne vienmēr var izārstēt pacientu, ko izskaidro ļoti dažādi faktori. Turklāt grūtības var rasties, izvēloties ideālo donotāju.

Bet no transplantologu mūsdienu sasniegumiem ir vērts atzīmēt, ka tiek sākta cilmes šūnu izmantošana, kas atjauno pacienta normālo asinsveidošanu. Tas dod cerību atgūt daudzus "marmora" bērnus.

Nosakot labvēlīgākos slimības veidus, medicīnas kompleksā ietilpst arī zāles ar dažādiem rīcības mehānismiem. Starp tiem jāņem vērā šādi medikamenti:

  • kortikosteroīdi;
  • preparāti, kas satur dzelzi, kalciju, fosforu;
  • interferoni;
  • D vitamīns;
  • sarkano asinsķermenīšu masa transfūzijai.

Osteopetrozi vajadzētu ārstēt arī ar uzturu, kas nodrošina diētu ar bagātīgu kalciju, olbaltumvielām un vitamīniem.

Lai to izdarītu, katru dienu jālieto svaigi dārzeņi un augļi, piena produkti un piena produkti, gaļa un zivis.

Bez tam ir nepieciešams veikt fizikālās terapijas, masāžas, fizioterapijas metožu kursus. Vēlama regulāra spa terapija.

Ja mutes dobuma kaula lūzums notika marmora slimības fona, tad tiek veikta osteosintēzes operācija. Ar izteiktām kaulu deformācijām tiek norādīta koriģējošā ķirurģija.

Ja patoloģiju komplicē osteomielīts, tad tiek veikta operācija, lai noņemtu nekrotiskās masas un cirkulējošā kursa izgriešanu, ko papildina antibiotiku un detoksikācijas pasākumu ieviešana.

Pacientiem, kuri cieš no osteopetrozes, jālieto visa mūža terapija. Tas ir vienīgais veids, kā izvairīties no slimības progresēšanas un komplikāciju attīstības, kā arī prognozēt dzīvību labvēlīgu.

Marmora slimība

Osteopetroze (marmora slimība, iedzimta osteoskleroze, hiperostotiska displāzija, Albers-Schoenberg slimība) ir smaga ģenētiska slimība, kurā tiek ietekmēti cauruļveida kaulu, iegurņa, sejas un mugurkaula kaulu audi.

Tajā pašā laikā kauli kļūst neparasti smagi un blīvi, un "marmora" slimība tiek saukta, jo kaula griezums ir vienmērīgs un gluds, tāpat kā marmors. Audzēšanas pētījumā kaulus zāģē ar lielām grūtībām, bet ļoti vienkārši sadalīt, atklājot mikroshēmas vienmērīgu, "marmora" virsmu.

Kaulu audu daļas histoloģiskā izmeklēšana atklāj gan kaulu blīvuma, gan kaulu masas palielināšanos. Bieţi kaulu lūzumi osteopetrozi izraisa blīvu kaulu nespēja saglabāt visa ķermeņa svaru. Agrīna osteopetrozes forma ir raksturīga augsta mirstība jauniešu vidū. Infantilais osteopetroze, ja to nelieto 2-3 gadus pēc slimības sākuma, ir letāla.

Kādi ir osteopetrozes cēloņi?

Pārmērīgu kaulu blīvumu izraisa ģenētiska novirze. Tiek pieņemts, ka šīs retākās slimības attīstībā ir iesaistīti trīs gēni. Šie gēni ir atbildīgi par kaulu šūnu veidošanos un izmantošanu, kā arī dažiem asins veidošanās posmiem.

Kaulu audi cilvēka organismā sastāv no divu veidu šūnām: osteoblasti (no kuriem veidojas kaulu šūnas) un osteoklasti (kas ir atbildīgi par novecojušo kaulu šūnu iznīcināšanu, tas ir, rezorbciju). Marmora slimības gadījumā šī procesa osteoklasta saite ir traucēta, tiek uzskatīts, ka tas ir saistīts ar oglekļa anhidrāzes (specifiska enzīma, kas regulē kaulu audu noārdīšanos) trūkumu osteoklastu trūkumā.

Šīs patoloģijas rezultāts ir pārmērīga kaulu audu uzkrāšanās, tā sablīvēšanās, jo veco šūnu izmantošana nenotiek. Tajā pašā laikā kauli izmaina deformācijas, saspiež svarīgus traukus un nervus, kas bieži noved pie nāves.

Iedzimts osteopetroze galvenokārt rodas radinieku vidū. Tas reti sastopams ģimenēs, no kurām neviens no viņiem cieš.

Slimības izplatība visā pasaulē ir vienāda un nepārsniedz vienu lietu uz 100-200 tūkstošiem jaundzimušo.

Izņēmums ir Čuvašija, kur ir viens gadījums ar osteopetrozi 3500-4000 jaundzimušajiem, un Mari El, kur viens slims bērns piedzimst 14 tūkstošiem veselīgu.

Osteopetrozes veidi

Agrīna forma (autosomāli recesīvi, ARO ir ļaundabīga osteopetrozes forma, parasti to diagnozē līdz gadam, jo ​​lielākajā daļā gadījumu tas ir ļoti grūti, rezultāts ir letāls. Dzīves ilgums bez kaulu smadzeņu transplantācijas var sasniegt 2-3 gadus.

Vēlā forma (autosomāli dominējošais, ADO ir labdabīga osteopetrozes forma, kas tiek konstatēta pusaudžiem vai pieaugušajiem, visbiežāk gadījuma dēļ, rentgena izmeklēšanas laikā. Šīs marmora slimības formas gaita ir labdabīga, vairumā gadījumu asimptomātiska.

Osteopetrozes simptomi

Osteopetrozes pēkšņa forma parādās uzreiz pēc bērna piedzimšanas. Vienlīdzīgā mērā slimība skar abu dzimumu bērnus.

Pediatri bērnam var novērot šādus simptomus: plaši novietotas acis, vaigu kauli pārāk plati un citas galvaskausa deformācijas, biežas lūpas un nāsis vērstas uz āru. Bieži vien deguna pamatne ir nospiesta.

Zīdaiņiem, kuriem diagnosticēta osteopetroze, strauji attīstās hidrocefālija un anēmija. Vecāki bērni ātri nogurst, viņu kājas vājina un nesaglabā ķermeni.

Bāla āda, augšana neparasti maza, garīgā attīstība atpaliek. Gandrīz visiem zobiem ietekmē kariesa. Slikta redzes nerva spiediena dēļ redze ir traucēta (līdz aklumam).

Arī "nāves marmora" iekšējie orgāni nepaliek, slimība palielina aknas, liesu un limfmezglus. Dzirdes un redzes nervus ietekmē tas, ka attīstās kurls un aklums. Nāvi osteopetrozi izraisa sepsija vai anēmija.

Novēlota osteopetrozes forma parasti tiek raksturota ar labdabīgu gaitu. Pusaudžiem vai pieaugušajiem slimība parasti tiek nejauši noteikta radiogrāfijā ar bieţiem lūzumiem.

Šādi pacienti tiek reģistrēti ortopēdā un tiek novēroti visā viņu dzīves laikā.
Bet visiem pacientiem patoloģiski lūzumi nav konstatēti, ne visi pieaugušie cieš no anēmijas ar osteopetrozes diagnozi.

Ir nepieciešama agrīna diagnostika, jo kaulu iznīcināšana notiek bez redzamiem simptomiem, persona nevar aizdomas, ka viņš ir slims.

Osteopetrozes diagnostika

Osteopetrozes diagnosticēšanai un ārstēšanas rezultātu prognozēšanai izmanto šādas metodes:

- anēmijas asins analīzes;

- rentgenstūris, lai noteiktu izmaiņas kaulaudos (attēlos blīvus kaulus attēlo tumši plankumi);

- MRI un CT, lai noteiktu kaulu bojājuma pakāpi;

- kaulaudu biopsija;

- ģenētiskā analīze, lai prognozētu ārstēšanas panākumus.

Vai tiek ārstēta osteopetroze?

Agrīnas attīstības osteopetrozes gadījumā vienīgā ārstēšana ir kaulu smadzeņu transplantācija. Pēdējo desmitgažu laikā kaulu smadzeņu transplantācija ir glābusi vairāk nekā simts iepriekš nolemtu bērnu dzīvības.

Kaulu smadzeņu transplantācijas materiāls tiek ņemts no tuvā radinieka vai donora, kas piemērots visiem standarta parametriem, pretējā gadījumā pārstādītie kaulu smadzenes nevar atrasties un nav cerības uz dziedināšanu.

Diemžēl kaulu smadzeņu transplantācija tikai novērš turpmāku slimības attīstību, bet ne novērš ķermeņa jau nodarītos postījumus, tādēļ to vajadzētu veikt pēc iespējas ātrāk.

Visizdevīgākais prognoze osteopetrozes ārstēšanai Izraēlā, kuram sešu mēnešu laikā ir veikta kaulu smadzeņu transplantācija.

Kā papildterapija osteopetrozi lieto zāles un vitamīnus.

Kalcitriols (A vitamīna aktīvā forma) stimulē osteoklastu darbību un novērš kaulu blīvumu.

Gamma interferons - tajā pašā laikā ir vairākas funkcijas: stimulē balto asins šūnu darbību, tādējādi palielinot bērna imunitāti; samazina sūkļa kaulu daudzumu; uzlabo asins analīzes (hemoglobīna un trombocītu skaitu). Labākais efekts ir sasniegts, ja to apvieno ar kaletonīnu.

Eritropoetīnu lieto anēmijas ārstēšanai.

Kortikosteroīdi ir steroīdi hormoni, kas novērš kaulu konsolidāciju un anēmijas attīstību.

Kalcetonīns ir peptīdu hormons, kas lielās devās uzlabo bērna stāvokli, bet efekts saglabājas tikai zāļu lietošanas laikā.

Svarīgi stiprināt neiromuskulāro audu un saglabāt bērna stāvokli ir: fizioterapija un rehabilitācija, sabalansēts uzturs, ortopēdista novērošana, regulāra mutes dobuma reabilitācija.

Marmora slimības profilakse

Ja kādam no radiniekiem tiek dota šāda diagnoze, tad nevar izslēgt osteopetrozes iespējamību bērnam.

Mūsdienu krievu medicīnā ir tehnoloģijas, kas pēc 8 grūtniecības nedēļām atklāj slimību auglim. Tas ļauj vecākiem pieņemt lēmumu par abortu.

Visprogresīvākās metodes osteopetrozes profilaksei vēl nedzimušajam bērnam ir ģenētiskie testi, kas ļauj prognozēt slimību bērnā pirms grūtniecības.



Nākamais Raksts
Kā ārstēt papēža spuras mājās